Agora sim! Cientistas finalizam sequenciamento do último cromossomo humano

Desde 1905, a ciência sabe que o cromossomo Y é um dos principais determinantes do sexo biológico. Apesar da função bem conhecida, ele é o mais difícil de ser sequenciado devido a sua complexidade, o que o tornava uma incógnita para os pesquisadores, pelo menos até agora. De acordo com dois artigos publicados nesta quarta-feira, 23, um grupo de geneticistas finalmente conseguiu completar o sequenciamento desse elemento, completando o genoma humano. 

“A pesquisa genômica é uma maratona e mapear essas regiões até então desconhecidas é apenas o primeiro passo de um longo diário para entender como funciona”, disse a VEJA Adam Phillippy, pesquisador sênior do Instituto Nacional de Pesquisa Genômica Humana dos Estados Unidos e autor de um dos artigos publicados na Nature. “Espero que essas novas sequências do cromossomo Y sejam valiosas para os pesquisadores que estudam desenvolvimento sexual, fertilidade, genealogia, certos tipos de câncer, evolução – todos os quais têm conexões fascinantes com o Y.”

A finalização desse trabalho trouxe informações interessantes para os pesquisadores, como o fato de que alguns dos genes apresentam muita variabilidade entre indivíduos diferentes e a descoberta de que alguns elementos que antes eram considerados inúteis podem ter funções estruturais importantes. A investigação também permitiu a construção de uma extensa árvore genealógica que traça mais de 100 mil anos de história evolutiva. “Achei isso muito legal porque esta árvore me lembra que todos somos parentes, como uma grande família”, diz Phillippy.

Esse cromossomo é conhecido pelo seu papel no desenvolvimento sexual porque um dos genes que ele carrega, chamado de Sry, determina o desenvolvimento dos genitais masculinos – dessa maneira, se o indivíduo nasce com esse elemento, ele se desenvolve biologicamente como macho, mas, por outro lado, se nasce com um cromossomo X no lugar desse, se desenvolve como fêmea. Os pesquisadores ressaltam, no entanto, que essa não é sua única função e que sexo ou genero também são definidor por vários outros fatores, de maneira extremamente complexa. 

A dificuldade de elucidar a estrutura desse elemento se explica. Cada cromossomo humano se organiza em duplas, ou seja, cada pessoa tem dois de cada, um herdado do pai e outro da mãe. O cromossomo Y é diferente porque só existe uma cópia dele dentro das células. Por esse motivo, ele desenvolveu mecanismos de segurança, como ser extremamente condensado em algumas regiões e ter muitas sequências repetidas. Isso, no entanto, dificulta seu sequenciamento – é como se os pesquisadores estivessem montando um quebra-cabeça com uma infinidade de peças muito parecidas. Os pesquisadores contornaram esse problema utilizando uma tecnologia que, para manter a mesma metáfora, divide a imagem em peças maiores. Assim, continua sendo difícil montar, mas eles precisam lidar com menos peças na hora de resolver o quebra-cabeças.

A notícia é divulgada 20 anos após o primeiro sequenciamento do genoma humano. A primeira versão foi muito importante para a ciência, mas ela ainda estava cheia de buracos que foram preenchidos ao longo dessas duas décadas. Em 2022, a versão mais completa até agora foi publicada, mas ainda faltava o cromossomo Y, que só tinha sido elucidado pela metade. “A comunidade científica, agora, está finalmente numa fase em que temos o genoma humano completo sequenciado e corretamente montado para todos os cromossomos humanos – incluindo o Y”, afirma Charles Lee, pesquisador do Instituto Jackson de Pesquisa Genômica e autor do outro artigo, também publicado na Nature.