Doença inflamatória grave é descoberta por pesquisadores americanos

Batizado de Vexas, distúrbio afeta homens e causa a morte de 40% dos portadores

Por Da Redação 5 nov 2020, 16h06

Pesquisadora nos EUA (Boston Globe/Getty Images)

Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (NIH na sigla em inglês) conquistaram um feito raro: descobriram uma nova doença. Trata-se de um distúrbio inflamatório que foi batizado de Vexas. O estudo realizado pela agência de saúde americana e divulgado no jornal científico New England Journal of Medicine, mostrou que 40% dos pacientes morreram, o que demonstra a gravidade da doença.

O descobrimento do Vexas começou quando muitos pacientes passaram a procurar o centro clínico do NIH com doenças inflamatórias não diagnosticadas, com sintomas de febre, coágulos sanguíneos e inflamação de tecidos do pulmão, dos vasos e cartilaginosos. “Não fomos capazes de descobrir o problema, então invertemos o processo: em vez de começar pelos sintomas, começamos a procurar nos genes ligados à inflamação e estudar os genomas dos indivíduos não diagnosticados para ver aonde isso nos levava”, explica o médico David Beck, um dos autores do artigo.

Após examinarem 2.560 pacientes e avaliar mais de 800 genes, a equipe identificou três pacientes homens com a mesma mutação em no gene UBA1 e descobriram uma doença genética ainda não identificada. O nome Vexas é um acrônimo que tenta explicar a complexidade dos fatores envolvidos na doença: Vacúolos, Enzima E1, ligada ao X, Autoinflamatório e Síndrome somática.

“Até agora, 40% dos pacientes com Vexas estudados pela equipe morreram, revelando as consequências devastadores da grave condição”, revela a nota divulgada pelo NIH à imprensa. Dos 2.560 pacientes, os resultados revelam que 1.000 tiveram febres repetidas e inflamação generalizadas. “Nosso objetivo era ver se algum deles compartilhava variações do mesmo gene. Estamos aproveitando as semelhanças genômicas compartilhadas para nos ajudar a descobrir uma doença completamente nova”, disse Daniel Kastner, que assina como um dos autores do estudo.

Aparentemente, o Vexas não aparece até a idade adulta e a nova doença foi encontrada apenas em homens. A pesquisa indica que a ligação da mutação está ligada ao cromossomo X, o que seria uma contradição já que os homens tem apenas um e as mulheres dois. A hipótese levantada é de que o cromossomo X adicional no sexo feminino pode anular a mutação de alguma forma – algo que acontece com tipos de hemofilia também ligados ao X.