Durante a faculdade, houve muitas doenças que apareciam nos slides de aula como “outras”. Com um número enorme de enfermidades para serem aprendidas em um espaço de tempo limitado e, baseando-se nas estatísticas do que é mais frequente, havia lógica em aprender sobre infarto e deixar acometimentos genéticos raros, descritos em poucas famílias no mundo, relegados ao último slide. E muitas vezes agrupados como “outras causas”.

Isso quando algum professor se preocupava em nos apresentar a elas, que juntas correspondem a cerca de 5 mil a 8 mil enfermidades, segundos dados da Organização Mundial da Saúde. A organização define doença rara como aquela que acomete uma pessoa a cada 2 mil indivíduos ou menos.

Rumo à especialidade, após formado, seu foco se estreita, porém se aprofundam os conhecimentos em determinada área. E um novo leque de opções de doenças surgem. Agora, as “outras” já são explicadas e descritas. Mas ainda pouco ou nunca vistas. Já sabemos que existem, estão lá, mas ainda ocupam a última parte da aula. Ou ocupavam.

Com os avanços de pesquisas genéticas, novas tecnologias aplicadas ao diagnóstico e terapias direcionadas aos erros genéticos (algumas até laureadas com prêmios Nobel), as doenças ditas raras começam a ocupar obrigatoriamente um espaço no currículo. Simpósios e Congressos específicos são realizados com maior frequência. E a lembrança longínqua dessas enfermidades volta à mente do médico.

É creditado ao médico, professor e pesquisador americano Theodore Woodward, da Universidade de Maryland (EUA), uma frase cunhada na década de 1940 que até hoje é utilizada por muitos no ensino médico: “Ao ouvir o trote de cascos atrás de você, não espere ver uma zebra” (“When you hear hoofbeats behind you, don’t expect to see a zebra”) e serve quase como um aforismo que mostra a forma de pensar com a qual fomos moldados.

Porém, apesar de improvável, as zebras existem e, eventualmente, pode ser que o som das patas batendo ao seu lado sejam o de uma. Com os novos adventos, mas principalmente com o esforço de se disseminar entre estudantes e médicos os sinais de alerta que podem sugerir tais doenças, as zebras estão perdendo suas listras.

Um dado muito importante a ser observado é que, embora rara, como a maioria destas enfermidades tem origem genética, ao se descobrir o primeiro caso na família, uma rede de novos diagnósticos se forma, muitas vezes mais precoces do que no caso inicial, e muito mais vidas são impactadas beneficamente. E o raro vai ficando menos raro. Centros de excelência e referência vão se formando. E as zebras vão perdendo ainda mais listras.

O conhecimento sobre nossos genes permitido por programas e serviços cada vez mais acessíveis ao público estão gerando uma série de dados ainda a serem analisados conjuntamente. Mas com certeza a abordagem a esses pacientes irá mudar nos próximos anos e décadas. E isto é muito empolgante.

É um direito do paciente poder saber que agora sua doença tem nome e sobrenome, qual sua real dimensão e gravidade e o que pode ser feito. Ainda temos um caminho inimaginável a percorrer até conseguir algo definitivo como pensar em cura para elas, mas o importante é que começamos a trilhá-los. Esse não é um trabalho para somente uma geração de médicos e pesquisadores. É algo contínuo e que deve ser perpetuado, para alunos e pupilos, expandindo cada vez mais o conhecimento e melhorando ainda mais o cuidado a essa não tão pequena população de vidas raras.

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