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Cientistas descobrem segunda doença genética mais antiga

A Síndrome de Imerslund-Gräsbeck impede a absorção de vitamina B12 pelo corpo. Sua origem remonta ao Oriente Médio, 13 mil anos atrás

Por Da Redação Atualizado em 6 Maio 2016, 16h50 - Publicado em 16 dez 2011, 14h24

No ano 11.600 a.C., um habitante do Oriente Médio desenvolveu uma mutação genética que deu origem a uma doença caracterizada pela deficiência de vitamina B12. Seus descendentes herdaram os genes com defeito e os passaram para as gerações seguintes, em um processo que chegou aos dias de hoje.

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VITAMINA B12

Também conhecida como cobalamina, ajuda na formação do sangue, previne problemas cardíacos e age na manutenção do sistema nervoso e ajudando no metabolismo de aminoácidos e ácidos nucleicos.

Algumas de suas principais fontes são a carne bovina, principalmente fígado, ostras, ovos e derivados, peixes e leite. Como a maioria das fontes é de origem animal, vegetarianos devem tomar complementos com a vitamina.

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Rara, a Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS, na sigla em inglês) aparece na infância, facilitando infecções, gerando fadiga, déficit de atenção, paralisia e uma forma de anemia potencialmente fatal. Estima-se entre 400 e 500 casos da doença descritos até hoje, mas o número pode ser bem maior, já que o diagnóstico é difícil. A doença não tem cura e é tratada com injeções de vitamina B12 durante toda a vida.

Cientistas da Universidade do Estado de Ohio, nos EUA, rastrearam a origem da mutação por meio de testes genéticos com pacientes que desenvolveram a doença. Foram examinados 20 doentes, 24 pais, oito irmãos imunes e quatro avós de 16 famílias com casos registrados. Os resultados da pesquisa, publicados no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases, a colocam como a segunda mutação genética causadora de doença mais antiga já identificada. O primeiro lugar é ocupado por uma mutação na fibrose cística que surgiu entre 11.000 e 52.000 anos atrás.

Apesar de ser encontrada em diversos grupos étnicos, como judeus, turcos e árabes, a mutação que gera a IGS foi originada por um único indivíduo, segundo os pesquisadores. O fato é incomum. Normalmente, esse tipo de mutação fica restrita a um grupo isolado.

Para desenvolver a doença, o paciente precisa nascer com duas cópias de dois tipos de genes, o amnionless (AMN) ou o cubilin (CUBN), com mutações. Se isso acontece, a criança não consegue absorver vitamina B12 no intestino delgado. Cada cópia dos genes é proveniente de um dos pais. A mutação é recessiva, portanto não aparece quando só há uma cópia do gene modificado.

A doença foi identificada há 50 anos. “Diagnosticá-la é difícil e demorado, pois as deficiências de vitamina B12 têm muitas causas”, diz Stephan M. Tanner, pesquisador em virologia molecular, imunologia e genética médica. “Nossas descobertas permitem um diagnóstico genético confiável em casos suspeitos”, completou ele.

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