Enquanto muita gente ainda recorre à leitura das mãos, cartas, búzios ou bolas de cristal para prever o futuro, cientistas trabalham sem descanso no estudo de genes e biomarcadores para desvendar os horizontes da saúde de cada pessoa. A genética e o ambiente são os macro-fatores que se interagem para determinar a preservação da saúde ou a ocorrência de doenças. Os agentes ligados ao ambiente são mais facilmente identificados, como o estilo de vida, a poluição, os microrganismos e tudo aquilo que nos cerca.

Desvendar os mecanismos genéticos, por outro lado, tem sido o maior desafio da ciência, desde 1865, quando Mendel estabeleceu as bases da hereditariedade ao fazer cruzamentos de ervilhas, mas principalmente depois 1953, com a descrição da dupla hélice do DNA, por Watson e Click.

A “medicina de precisão” nasceu da necessidade de se determinar a predisposição, suscetibilidade ou resistência às diferentes doenças. Medicina personalizada, individualizada, farmacogenômica, farmacogenética, ou mesmo as ciências que englobam o conhecimento do genoma humano e suas interrelações com o ambiente – conhecidas como  “ômicas” (epigenômica, farmacogenômica, nutrigenômica, microbiômica, metabolômica etc), são algumas das muitas faces e denominações dessa nova fronteira científica.

Tecnologia genética

Embora ainda não possamos nomear o DNA como um mapa da saúde de cada cidadão, surgem a cada dia mais pistas genéticas e biomarcadores. Em doenças como a hepatite C, na fibrose cística, leucemia mielóide crônica, cânceres de pulmão e de mama, por exemplo, os estudos genéticos têm sido rotineiramente empregados para a escolha do melhor tratamento.

Softwares de “big data”, dotados de inteligência artificial, como o “Watson Health” da IBM, prometem agrupar a maior parte dos dados de saúde de pessoas de todo o mundo. Segundo a IBM, cada pessoa pode gerar cerca de 200 terabytes de informações sobre a sua saúde ao longo da vida, mas apenas uma ínfima parte desses dados tem sido armazenada.

A estimativa é que, se os médicos pudessem ter acesso ao dados clínicos, laboratoriais e genéticos de seus pacientes, assim como de outros casos clínicos semelhantes, ao menos 20% da mortalidade mundial seria reduzida e com menos custos.

As doenças cardiovasculares são as que mais matam no Brasil e no mundo, duas vezes mais que todos os tipos de câncer reunidos e seis vezes mais que todas as infecções incluindo a AIDS. Por serem complexas, compreendendo a interação de fatores tanto ambientais quanto genéticos, a aplicação da medicina de precisão na cardiologia é ainda restrita. Mas novos biomarcadores já têm sido rotineiramente utilizados para auxiliar na identificação do infarto do miocárdio, no prognóstico da insuficiência cardíaca ou no diagnóstico de formas hereditárias hipercolesterolemia, entre outras condições.

Em formas complexas de arritmias cardíacas, algumas doenças do miocárdio e até aneurismas da aorta, já há indicação de testes genéticos para a avaliação de hereditariedade, gravidade ou escolha do melhor tratamento.

Banco de dados genéticos

A boa nova é que o Reino Unido coletou amostras de urina, saliva e sangue de 500 mil voluntários para formar um Biobanco de dados de análises genéticas e biomarcadores. Além disso, foram coletadas informações sobre fatores de risco e demais dados clínicos dos participantes.

Esse universo de informações, contendo cerca de 1,7 milhão de variantes genéticas, ao contrário do Watson da IBM e outras iniciativas semelhantes desenvolvidas  por empresas privadas, foi disponibilizado gratuitamente. O objetivo é acelerar novas descobertas relativas ao diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças.

Milhares de cientistas de todo o mundo têm feito pesquisas com esses dados desde julho de 2017. Os primeiros resultados, com destaque para a área cardiovascular, já começam a aparecer. Estudos agora publicados em periódicos de forte impacto, como Nature e JACC, demonstram a possibilidade da identificação, com o conjunto de informações genéticas e clínicas, de cerca de 26.8% dos indivíduos que viriam a sofrer um infarto ao longo da vida.

É enorme a empolgação com as infinitas aplicações da genética humana à partir do Biobanco do Reino Unido, que começa a inspirar iniciativas semelhantes em outros países. Em muito pouco tempo “biochips’ laboratoriais estarão disponíveis para a identificação de doenças, da predisposição a elas ou para melhor orientar o tratamento, revelando que parte do futuro, pelo menos na saúde, está guardado em nossos genes.

Quem faz Letra de Médico

Adilson Costa, dermatologista
Adriana Vilarinho, dermatologista
Ana Claudia Arantes, geriatra
Antonio Carlos do Nascimento, endocrinologista
Antônio Frasson, mastologista
Artur Timerman, infectologista
Arthur Cukiert, neurologista
Ben-Hur Ferraz Neto, cirurgião
Bernardo Garicochea, oncologista
Claudia Cozer Kalil, endocrinologista
Claudio Lottenberg, oftalmologista
Daniel Magnoni, nutrólogo
David Uip, infectologista
Edson Borges, especialista em reprodução assistida
Fernando Maluf, oncologista
Freddy Eliaschewitz, endocrinologista
Jardis Volpi, dermatologista
José Alexandre Crippa, psiquiatra
Ludhmila Hajjar, intensivista
Luiz Rohde, psiquiatra
Luiz Kowalski, oncologista
Marcus Vinicius Bolivar Malachias, cardiologista
Marianne Pinotti, ginecologista
Mauro Fisberg, pediatra
Miguel Srougi, urologista
Paulo Hoff, oncologista
Raul Cutait, cirurgião
Roberto Kalil, cardiologista
Ronaldo Laranjeira, psiquiatra
Salmo Raskin, geneticista
Sergio Podgaec, ginecologista