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Fertilização in vitro ajuda a evitar transmissão de doenças hereditárias

Teste genético no embrião antes da implantação no útero permite checar risco de problemas de saúde graves e debilitantes

Por Rodrigo Rosa*
Atualizado em 9 Maio 2024, 20h15 - Publicado em 8 nov 2023, 07h41

Há 45 anos, nascia o primeiro ser humano por meio da técnica de fertilização in vitro (FIV), amplamente conhecida como uma forma de auxiliar casais inférteis a terem bebés. Hoje, com grandes avanços na área, esse procedimento ajuda as famílias a evitar a transmissão de doenças genéticas graves aos seus filhos.

Com o avanço do estudo da genética, alguns pais já sabem que são portadores de mutações para distrofia muscular, fibrose cística, anemia falciforme, câncer de mama, doença de Huntington, Alzheimer e outras doenças com componente hereditário.

Dessa forma, podem se submeter à fertilização in vitro, na qual os óvulos da mãe são coletados e combinados com espermatozoides, associada a outro procedimento, chamado teste genético pré-implantacional (PGT), no qual os embriões são examinados quanto a mutações específicas e apenas aqueles livres dessas alterações são implantados na mãe.

No Brasil, a biópsia embrionária para o teste é feita em quase 50% dos casos de FIV. Os testes possuem uma margem de acerto muito alta, mais de 99%. Quando é detectada uma alteração, realmente ela existe e o embrião tem mesmo aquele defeito no cromossomo ou no gene.

Os embriões carregam informações genéticas que podem ou não se expressar. Mas, para mitigar um legado familiar devastador, as tecnologias de reprodução assistida podem ser convocadas, garantindo a interrupção da transmissão da mutação genética.

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Desde que o PGT foi desenvolvido há mais de 20 anos para rastrear anomalias genéticas, tem sido fonte de alguma controvérsia entre aqueles que acreditam que os pais não devem tomar decisões que alterem a vida da criança que nascerá. Porém, vale lembrar que, com o teste genético, não é permitido escolher o sexo, a cor dos olhos e do cabelo do bebê.

Há apenas uma exceção permitida pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) na questão da escolha do sexo do embrião: nos casos em que existam doenças ligadas ao gênero, como a hemofilia,  mais prevalente em meninos, por exemplo. Nessas situações, pode ser escolhido o embrião com o sexo que não é portador do gene para evitar a transmissão da doença.

As técnicas não são usadas apenas para identificar condições críticas na infância, mas também problemas de saúde que podem levar décadas para que os primeiros sinais clínicos se desenvolvam, como algumas formas de Alzheimer.

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Os testes genéticos pré-implantacionais são realizados para identificar quaisquer problemas cromossômicos ou mutações genéticas específicas. Apenas um embrião livre da doença ou da mutação conhecida é selecionado para implantação no útero da mulher e, esperançosamente, ele crescerá e se tornará um bebê.

* Rodrigo Rosa é ginecologista, obstetra e especialista em reprodução humana. Diretor clínico da Mater Prime e do Mater Lab, em São Paulo, é membro da Associação Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA) e da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana (SBRH)

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