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Tratamento inovador para fenilcetonúria é aprovado pela Anvisa

Reposição enzimática será opção para tratar doença rara que, há mais de 30 anos, não tem avanços terapêuticos no Brasil

Por Ligia Moraes Materia seguir SEGUIR Materia seguir SEGUINDO Atualizado em 7 Maio 2024, 16h52 - Publicado em 29 fev 2024, 18h30

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Palynziq (pegvaliase), da farmacêutica Biomarin, para pacientes com fenilcetonúria (PKU, do inglês “phenylketonuria”). A resolução foi publicada no Diário Oficial da União, no final do ano passado. 

O Palynziq atua como a enzima danificada geneticamente e tem por objetivo reduzir os níveis sanguíneos do aminoácido fenilalanina (FAL). O remédio é indicado a pacientes a partir de 16 anos.

O que é a fenilcetonúria? 

A Fenilcetonúria é uma doença genética que se caracteriza pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, e  consequentemente, há uma  incapacidade do metabolismo em processar o aminoácido fenilalanina (Phe) – essencial para o corpo humano. 

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Em um organismo saudável, ao consumirmos alimentos que contêm proteínas, as enzimas digestivas quebram essas substâncias em aminoácidos, necessários para a formação de novas proteínas para o corpo. Como indivíduos portadores de PKU não conseguem processar o aminoácido fenilalanina – tóxico para o sistema nervoso central -, acaba acumulando no organismo e pode acarretar em lesões permanentes, como deficiência intelectual, convulsões, tremores, problemas comportamentais e sintomas psiquiátricos. 

A fenilcetonúria é uma das doenças identificadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal – popularmente conhecido como “teste do pezinho” – que segue sendo a maneira mais eficaz de diagnóstico. Além disso, mesmo sendo uma doença rara, a PKU é a mais comum dentre elas. Estima-se que a prevalência global média seja de 1 a cada 10.000 recém-nascidos. Já, no Brasil, varia, em média, de 1 a cada 15.000 nascimentos. 

Tratamento no Brasil 

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Quem tem a doença não pode comer alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina, presente em todo tipo de proteína, animal ou vegetal. Portanto, o tratamento – que deve ser mantido por toda a vida – consiste basicamente em uma dieta hipoproteica rigorosa, com baixo teor de fenilalanina (FAL), mantendo-se o monitoramento em níveis adequados da substância.

Como a alimentação exige o controle do consumo de carnes, ovos, leite e derivados, alguns grãos e até vegetais, é preciso que o paciente tome diariamente uma fórmula metabólica, que tem a função de suplementação e é composta por aminoácidos, vitaminas e minerais. 

O problema é  que essas fórmulas possuem sabores e odores muito fortes, muitas vezes relatados pelos pacientes e seus familiares como cheiro de “ovo podre” ou “peixe podre”, o que dificulta sua ingestão. Além disso, a fórmula, fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é substituído com frequência devido a processos licitatórios. Ou seja, quando o paciente finalmente se adapta ao sabor, o produto é trocado. 

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Reposição enzimática: abordagem inovadora

O acúmulo de fenilalanina no organismo é prejudicial, sobretudo, ao sistema nervoso central. Ao passo que, mesmo uma pessoa diagnosticada precocemente, mas que abandona o tratamento, sofrerá prejuízos neuropsiquiátricos. Nesse sentido, o Palynziq pode ser um aliado na adesão ao tratamento de PKU.

“Um tratamento que mantém os níveis de fenilalanina estáveis por toda a vida, sem que haja a necessidade de fazer sacrifícios em relação à dieta e à qualidade de vida, certamente, vai impactar positivamente a saúde neurológica desses pacientes”, afirma Paula Vargas, médica endocrinologista pediátrica, com atuação em Triagem Neonatal e Fenilcetonúria. 

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Dependência do SUS 

Cerca de 80% dos pacientes com fenilcetonúria dependem do SUS para tratamento. Consequentemente, também dependeriam de uma eventual incorporação do Palynziq no Sistema Público de Saúde. 

“Eu espero que os pacientes tomem conhecimento e se apropriem da informação para que tenhamos uma mobilização social”, afirma a especialista. “Porque, para garantir tratamento ideal, é necessário uma parceria entre os órgãos governamentais, a sociedade civil e os profissionais da saúde que trabalham com a doença”, completa. 

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O futuro da fenilcetonúria 

Ainda que seja muito cedo para fazer previsões, sabe-se que a National PKU Alliance, dos Estados Unidos, está trabalhando com terapia gênica, transplantes hepatócitos e outros medicamentos. 

Em solo brasileiro, a reposição enzimática parece ser a abordagem mais promissora. “O nosso principal objetivo é fazer com que esse medicamento esteja disponível para todos. Vamos trabalhar, nesse ano, para que haja uma série histórica no Brasil”, explica a médica, que conclui. “Apesar de ser um processo lento e gradual, é muito importante para os pacientes”. 

Mas, enquanto o Palynziq não está amplamente acessível, profissionais da saúde e associações de pacientes reivindicam um subsídio ou desconto na aquisição de produtos hipoproteicos. “O paciente precisa desses alimentos para conseguir manter a adesão ao tratamento”, esclarece Paula. Além disso, pedem uma distribuição mais abrangente e diversificada da fórmula de aminoácidos para que possam escolher aquele que melhor se adapte ao seu paladar. 

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