O avanço da terapia gênica contra a hemofilia A pelo mundo

Dois meses após a aprovação pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora americana, da primeira terapia gênica para adultos com hemofilia A grave, tratamento que faz a substituição de genes com problemas, o Roctavian (valoctocogeno roxaparvoveque) recebeu liberação para seu primeiro uso na Europa e foi utilizado em um paciente que vive com a doença na Alemanha. A terapia deve ser expandida para França e Itália. No Brasil, ainda é aguardada, mas está em análise na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).

No tratamento, é feito um procedimento que usa genes humanos sadios para substituir genes defeituosos. O Roctavian, que é administrado como uma infusão única, fornece um gene funcional projetado para permitir que o corpo produza o fator VIII, escasso nesses pacientes, por conta própria e sem a necessidade de profilaxia contínua da hemofilia, aliviando os pacientes da carga de tratamento.

“Hoje representa um marco importante para a comunidade da hemofilia e para pacientes e médicos em todo o mundo que buscam acesso ao Roctavian”, disse Jeff Ajer, vice-presidente executivo e diretor comercial da BioMarin Pharmaceutical, em um comunicado à imprensa.

Os centros de tratamento de hemofilia na Alemanha estão realizando testes para determinar a elegibilidade do tratamento, disse a empresa, acrescentando que as negociações finais de preços federais no país estão em curso.

A terapia recebeu autorização condicional de comercialização pela Comissão Europeia em agosto de 2022 para tratar pacientes adultos sem histórico de inibidores do fator VIII e sem anticorpos detectáveis para o sorotipo 5 do vírus adeno-associado.

Além da Alemanha, os pedidos da empresa visando a aprovações de preços e reembolsos e outras atividades de preparação para o lançamento do Roctavian continuam a progredir na França e na Itália.

Hemofilia A

As pessoas que vivem com hemofilia A não possuem proteína do fator VIII funcional suficiente para ajudar na coagulação do sangue, colocando-as em risco de sangramentos dolorosos e potencialmente fatais.

Os pacientes com a forma mais grave da doença, que representam cerca de 50% da população com hemofilia A, são atualmente tratados com infusões intravenosas de fator VIII duas a três vezes por semana ou com um anticorpo monoclonal biespecífico uma a quatro vezes por mês.

Apesar desses regimes profiláticos, muitos pacientes continuam a apresentar sangramentos disruptivos, resultando em danos articulares progressivos e debilitantes.

E o Brasil?

Roctavian está atualmente sob análise da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O processo tem como base dados e a análise positiva de risco-benefício produzidos no estudo GENEr8-1, o maior do mundo para uso desta terapia gênica para hemofilia A, que teve seus dados apresentados no congresso de 2023 da Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia (ISTH), mostrando que os participantes tiveram uma redução de 82,9% nos sangramentos tratados em geral em comparação com a linha de base. 

O Brasil foi responsável pela inclusão do maior número de pacientes neste estudo clínico. A principal pesquisadora deste estudo mundial e responsável pelos estudos clínicos no país é a Margareth Ozelo, hematologista, docente e diretora da Divisão de Hematologia do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

“A participação brasileira é muito intensa nos estudos de terapia gênica. A Unicamp foi o lugar que mais fez infusão para o tratamento de hemofilia no mundo. São quase 38 pacientes que passaram pelo estudo. Em doenças raras, geralmente esse número não passa de 15 pessoas”, disse Margareth a VEJA.

De acordo com dados da World Federation of Hemophilia, o Brasil tem a quarta maior população de hemofilia no mundo. Estima-se que o país tenha 13.337 pacientes com os tipos A e B da doença. Aqui, o tratamento é realizado quase que exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).