Pesquisadores britânicos criaram um programa de computador capaz de ajudar no diagnóstico de doenças genéticas raras – que, por serem pouco prevalentes, são mais difíceis de serem detectadas. A ferramenta, desenvolvida na Universidade de Oxford, analisa imagens do rosto de uma pessoa e lista a síndrome mais compatível com as características do paciente. Isso é possível pois o programa contém um banco de imagens com fotografias de portadores de diferentes doenças genéticas.
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Em conjunto, doenças raras são um problema de saúde pública
A tecnologia desenvolvida pelos britânicos foi descrita nesta terça-feira em um comunicado divulgado pela universidade. “Um médico pode, no futuro, em qualquer lugar do mundo, tirar uma foto com seu celular de um paciente e rapidamente identificar qual doença é possível que ele tenha. Essa abordagem pode fazer com que especialistas cheguem a diagnósticos mais precisos”, diz Christoffer Nellaker, pesquisador da unidade de genoma da Universidade de Oxford e coordenador do estudo.
Embora as doenças genéticas raras sejam, por definição, pouco prevalentes, juntas elas afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Uma condição é considerada rara quando atinge até 65 em cada 100.00 indivíduos. Estima-se que entre 30% e 40% dessas doenças causem algum tipo de mudança na face ou no crânio, como é o caso das síndromes de Down (que, a rigor, não pode ser considerada rara, pois atinge um em cada 700 nascidos vivos), de Angeman e do X Frágil, por exemplo.
“O diagnóstico correto de uma doença genética rara é um passo muito importante, pois pode ajudar a entender como essa condição vai progredir e quais são os sintomas relacionados ao problema”, diz Nellaker.
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