Tratamento inovador para fenilcetonúria é aprovado pela Anvisa

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Palynziq (pegvaliase), da farmacêutica Biomarin, para pacientes com fenilcetonúria (PKU, do inglês “phenylketonuria”). A resolução foi publicada no Diário Oficial da União, no final do ano passado. 

O Palynziq atua como a enzima danificada geneticamente e tem por objetivo reduzir os níveis sanguíneos do aminoácido fenilalanina (FAL). O remédio é indicado a pacientes a partir de 16 anos.

O que é a fenilcetonúria? 

A Fenilcetonúria é uma doença genética que se caracteriza pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, e  consequentemente, há uma  incapacidade do metabolismo em processar o aminoácido fenilalanina (Phe) – essencial para o corpo humano. 

Em um organismo saudável, ao consumirmos alimentos que contêm proteínas, as enzimas digestivas quebram essas substâncias em aminoácidos, necessários para a formação de novas proteínas para o corpo. Como indivíduos portadores de PKU não conseguem processar o aminoácido fenilalanina – tóxico para o sistema nervoso central -, acaba acumulando no organismo e pode acarretar em lesões permanentes, como deficiência intelectual, convulsões, tremores, problemas comportamentais e sintomas psiquiátricos. 

A fenilcetonúria é uma das doenças identificadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal – popularmente conhecido como “teste do pezinho” – que segue sendo a maneira mais eficaz de diagnóstico. Além disso, mesmo sendo uma doença rara, a PKU é a mais comum dentre elas. Estima-se que a prevalência global média seja de 1 a cada 10.000 recém-nascidos. Já, no Brasil, varia, em média, de 1 a cada 15.000 nascimentos. 

Tratamento no Brasil 

Quem tem a doença não pode comer alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina, presente em todo tipo de proteína, animal ou vegetal. Portanto, o tratamento – que deve ser mantido por toda a vida – consiste basicamente em uma dieta hipoproteica rigorosa, com baixo teor de fenilalanina (FAL), mantendo-se o monitoramento em níveis adequados da substância.

Como a alimentação exige o controle do consumo de carnes, ovos, leite e derivados, alguns grãos e até vegetais, é preciso que o paciente tome diariamente uma fórmula metabólica, que tem a função de suplementação e é composta por aminoácidos, vitaminas e minerais. 

O problema é  que essas fórmulas possuem sabores e odores muito fortes, muitas vezes relatados pelos pacientes e seus familiares como cheiro de “ovo podre” ou “peixe podre”, o que dificulta sua ingestão. Além disso, a fórmula, fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é substituído com frequência devido a processos licitatórios. Ou seja, quando o paciente finalmente se adapta ao sabor, o produto é trocado. 

Reposição enzimática: abordagem inovadora

O acúmulo de fenilalanina no organismo é prejudicial, sobretudo, ao sistema nervoso central. Ao passo que, mesmo uma pessoa diagnosticada precocemente, mas que abandona o tratamento, sofrerá prejuízos neuropsiquiátricos. Nesse sentido, o Palynziq pode ser um aliado na adesão ao tratamento de PKU.

“Um tratamento que mantém os níveis de fenilalanina estáveis por toda a vida, sem que haja a necessidade de fazer sacrifícios em relação à dieta e à qualidade de vida, certamente, vai impactar positivamente a saúde neurológica desses pacientes”, afirma Paula Vargas, médica endocrinologista pediátrica, com atuação em Triagem Neonatal e Fenilcetonúria. 

Dependência do SUS 

Cerca de 80% dos pacientes com fenilcetonúria dependem do SUS para tratamento. Consequentemente, também dependeriam de uma eventual incorporação do Palynziq no Sistema Público de Saúde. 

“Eu espero que os pacientes tomem conhecimento e se apropriem da informação para que tenhamos uma mobilização social”, afirma a especialista. “Porque, para garantir tratamento ideal, é necessário uma parceria entre os órgãos governamentais, a sociedade civil e os profissionais da saúde que trabalham com a doença”, completa. 

O futuro da fenilcetonúria 

Ainda que seja muito cedo para fazer previsões, sabe-se que a National PKU Alliance, dos Estados Unidos, está trabalhando com terapia gênica, transplantes hepatócitos e outros medicamentos. 

Em solo brasileiro, a reposição enzimática parece ser a abordagem mais promissora. “O nosso principal objetivo é fazer com que esse medicamento esteja disponível para todos. Vamos trabalhar, nesse ano, para que haja uma série histórica no Brasil”, explica a médica, que conclui. “Apesar de ser um processo lento e gradual, é muito importante para os pacientes”. 

Mas, enquanto o Palynziq não está amplamente acessível, profissionais da saúde e associações de pacientes reivindicam um subsídio ou desconto na aquisição de produtos hipoproteicos. “O paciente precisa desses alimentos para conseguir manter a adesão ao tratamento”, esclarece Paula. Além disso, pedem uma distribuição mais abrangente e diversificada da fórmula de aminoácidos para que possam escolher aquele que melhor se adapte ao seu paladar.