Embora o tabagismo e o alcoolismo sejam influenciados por fatores ambientais e sociais, sabia-se que a genética tinha papel importante. Agora, descobriu-se que ele é enorme. Mais de 3,5 mil variações genéticas associadas ao tabagismo e ao alcoolismo foram identificadas em um estudo envolvendo cerca de 3,4 milhões de pessoas com ascendência africana, americana, oriental e europeia.
As descobertas, publicadas na última edição da revista científica Nature, também destacam como o aumento do tamanho da amostra e da diversidade étnica melhora o poder dessas análises de triagem do genoma. Esse tipo de abordagem extensa é chamada de Estudos de Associação Ampla do Genoma (GWASs), e revela como vários traços estão ligados a genes, combinações ou mutações em várias populações.
Mas isso não fica só no papel. “Estamos em um estágio em que as descobertas genéticas estão sendo traduzidas em aplicações clínicas”, diz o coautor do estudo Dajiang Liu, geneticista estatístico da Penn State College of Medicine, nos Estados Unidos. “Se pudermos prever o risco de alguém desenvolver dependência de nicotina ou álcool usando essas informações, podemos intervir precocemente e potencialmente prevenir muitas mortes.”
Nas Américas, cerca de 85 mil mortes a cada ano são 100% atribuídas ao consumo de álcool, constatou uma investigação da Organização Pan-Americana da Saúde. Já o tabagismo, somente no Brasil, causou mais de 161 mil óbitos no ano de 2020.
Os cientistas usam GWASs para encontrar conexões genéticas entre doenças e comportamentos, comparando sequências genéticas em um grande número de pessoas. Mas, até agora, a maioria desses estudos se concentrou em populações europeias. Liu e seus colegas construíram um modelo que incorporou os dados genômicos de 3,4 milhões de pessoas, 21% das quais tinham ascendência não europeia.
Eles identificaram 3.823 variantes genéticas associadas a comportamentos de fumar ou beber. Destes, 39 estavam relacionados com tendência a tabagismo precoce, 243 com o número de cigarros fumados por dia e 849 com o número de bebidas alcoólicas consumidas por semana. Do total de variantes identificadas, 721 foram captadas apenas pelo GWAS multiancestral, e não por um modelo de ancestralidade comum que os autores usaram para comparação. Isso sugere que amostras populacionais grandes e diversas aumentam significativamente o poder de tais estudos.
Entretanto, mais estudos devem ser empregados na área, principalmente, para descobrir qual é a influencia do ambiente nesses vícios, além de expandir para outras populações e geografias. “Em fases futuras do estudo, receberemos colaborações de outros investigadores que tenham acesso a conjuntos de dados adicionais para expandir ainda mais nossos estudos”, conclui Liu.