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Salmo Raskin se interessou por genética há quatro décadas, quando o conhecimento sobre o assunto era escasso. Ainda adolescente, perguntava ao pai o motivo pelo qual havia nascido com uma fissura labial, um problema que ocorre durante a formação do embrião. A resposta de sempre o intrigava: “É genético, meu filho”. O pai, um médico à moda antiga que atendia em casa e recebia pacientes durante a madrugada, não compartilhava informações mais precisas porque elas ainda não existiam. Depois de se formar em medicina no Paraná, Raskin decidiu se especializar em genética nos Estados Unidos. Lá, foi convidado a participar do Projeto Genoma Humano, considerado uma das mais espetaculares conquistas científicas de todos os tempos. Estudiosos do mundo inteiro debruçaram-se sobre o tema por dez anos para decifrar o código genético do ser humano. Após três anos de pesquisa, ele identificou um dos genes responsáveis pela produção do hormônio do crescimento. Médico formado há trinta anos, Raskin acompanha de perto a complexa revolução da biologia humana desde então. Com a tecnologia atual, o trabalho de três anos hoje é feito em três dias. E somente agora as descobertas do início dos anos 2000 começam a dar frutos, com a possibilidade de tratamento para alguns casos.
Ainda assim, as doenças genéticas e raras continuam a desafiar a ciência. Entre as doenças raras, 80% são genéticas. Define-se como doença rara aquela que afeta menos de uma pessoa a cada 2 000. “Para aquela família que tem alguém com uma doença rara, o problema é mais frequente que a gripe. É a doença mais importante do mundo”, diz Raskin, acostumado a dar diagnósticos difíceis todas as semanas. Ele recebe desde mulheres grávidas cujo bebê não chegará vivo ao fim da gestação até famílias inteiras com uma doença degenerativa grave para a qual não há cura nem tratamento. Já atendeu 30.000 pacientes. É por essas pessoas que ele luta. Em 2001, ajudou a implantar o teste do pezinho — um exame em recém-nascidos capaz de detectar anomalias — para o diagnóstico da fibrose cística, uma doença rara que afeta os pulmões e diminui a expectativa de vida se não for tratada precocemente. No Brasil, calcula-se que 13 milhões de pessoas tenham doenças raras. O objetivo de Raskin é que elas sejam enxergadas pelo governo: “Esses pacientes são totalmente desamparados em relação às políticas de saúde. Não têm a menor chance de tratamento digno, e muitos não sabem sequer o próprio diagnóstico”. Só neste ano, o geneticista foi a Brasília cinco vezes para tentar sensibilizar deputados, senadores e ministros para o tema. Ele próprio é um médico “raro”. Ao todo, existem apenas 300 profissionais com a mesma especialidade no país. Ainda hoje, assim como o pai, Raskin não sabe a causa exata do lábio leporino. Ninguém sabe. Mas essa é sua principal linha de pesquisa. “Tenho o sonho de conseguir contribuir para essa descoberta.”
https://www.youtube.com/watch?v=mivMMXPtaxI
Conheça os três candidatos nesta categoria. A votação está encerrada.
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