Letra de Médico
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Sete anos de silêncio e uma resposta para as doenças raras
Ao analisar regiões-chave do DNA, teste genético ajuda a reduzir a "odisseia diagnóstica" vivida por pacientes e famílias
Por Gustavo Guida* 27 fev 2026, 13h00 • Atualizado em 27 fev 2026, 13h22
Sete anos. Esse é o tempo médio que muitos pacientes com doenças raras levam até receber um diagnóstico definitivo.
Na minha prática clínica como médico geneticista, ao longo dos anos esse número deixou de ser apenas uma estatística e passou a ter rosto, história e família por trás. Vejo com frequência pessoas que chegam ao consultório depois de uma longa sequência de consultas, exames e tentativas frustradas de tratamento, carregando não só sintomas, mas também cansaço, medo e a sensação de estarem andando em círculos.
Esse percurso é conhecido como “odisseia diagnóstica” e, infelizmente, ainda é uma realidade comum. De acordo com o Genomics Education Programme do NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido), pacientes com doenças raras podem levar, em média, de cinco a sete anos para chegar a um diagnóstico definitivo. Nesse intervalo, os sintomas costumam ser tratados de forma isolada, muitas vezes por tentativa e erro, enquanto a causa real do problema segue invisível.
Esse tempo de espera tem um custo que vai além do calendário. A própria Global Rare Disease Commission, iniciativa internacional dedicada a discutir políticas e caminhos para o cuidado em doenças raras, chama a atenção para o impacto clínico, emocional e social da falta de diagnóstico e da fragmentação do cuidado.
É justamente nesse ponto que a medicina genômica — e, em especial, o exame de exoma — começa a mudar a lógica da história: em vez de apenas reagir aos sinais, passamos a investigar a origem.
O exoma é um exame genético que analisa as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas — áreas onde se concentram cerca de 85% das mutações associadas às doenças genéticas conhecidas. Diferentemente de testes mais antigos, ele permite uma investigação ampla e aprofundada, o que o torna especialmente útil em casos como epilepsias de difícil controle, atrasos do desenvolvimento, malformações congênitas e síndromes sem diagnóstico definido.
Do ponto de vista do paciente, trata-se de um exame relativamente simples. Na maioria das vezes, a coleta é feita por meio de uma amostra de sangue, mas também pode ser realizada com saliva, sem prejuízo do resultado quando há indicação clínica. O pedido do exoma não é feito de forma aleatória: ele parte de uma avaliação médica cuidadosa e, em geral, é solicitado por geneticistas, neurologistas, pediatras ou médicos da área fetal, sempre acompanhado de um relatório clínico que orienta a análise.
Na prática, o impacto do resultado vai muito além de “dar um nome” a uma condição. Ele muda condutas, reorganiza prioridades e, muitas vezes, redefine completamente o caminho do tratamento.
Um caso que ilustra bem isso foi o de uma criança com epilepsia refratária associada a atraso no desenvolvimento e queixas sensoriais importantes. A mãe relatava, por exemplo, que a filha não conseguia tomar banho quente, mesmo em dias frios, por uma sensibilidade extrema da pele à temperatura. Apesar do uso de diferentes medicamentos, as crises convulsivas permaneciam sem controle, e o desenvolvimento seguia bastante limitado.
A partir da realização do exoma, identificamos uma mutação genética diretamente relacionada ao mecanismo daquela epilepsia. Esse resultado permitiu ao neuropediatra ajustar o tratamento de forma mais específica, escolhendo uma medicação direcionada ao tipo de alteração encontrada. Com a mudança da conduta terapêutica, houve melhora significativa no controle das crises e avanços importantes na autonomia da criança, no autocuidado e na resposta aos estímulos do dia a dia.
O diagnóstico também ajudou a explicar sintomas que antes pareciam desconectados, como a sensibilidade extrema à temperatura, validando uma queixa antiga da família que até então não encontrava uma explicação clara.
E o impacto não ficou restrito à paciente. A identificação da mesma variante genética em outros familiares esclareceu episódios de enxaqueca grave com sintomas neurológicos, como perda temporária de força em um lado do corpo e alterações visuais. Com essa informação, foi possível orientar estratégias de prevenção e acompanhamento mais adequadas também para eles.
Na minha rotina clínica, vejo o exoma cumprir três papéis centrais: encurtar a jornada até o diagnóstico, evitar exames e tratamentos desnecessários e orientar decisões médicas mais precisas. Em alguns casos, ele muda a medicação. Em outros, redefine o seguimento. Em muitos, permite um aconselhamento genético mais claro para toda a família, inclusive em relação a futuras gestações.
Mais do que uma inovação tecnológica, o exoma se consolidou como uma ferramenta essencial para tornar a medicina mais precisa, mais eficiente e, sobretudo, mais humana. Ele não substitui a escuta, o exame clínico ou o raciocínio médico — mas potencializa tudo isso. Ao trazer a causa do problema para o centro da conversa, ajuda a transformar anos de incerteza em algo que, para muitas famílias, vale tanto quanto o tratamento: uma resposta.
* Gustavo Guida é médico geneticista da Dasa Genômica
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