O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia do mês de fevereiro, visa aumentar a consciência sobre essas condições e melhorar seu diagnóstico e assistência aos indivíduos com alguma doença rara e suas famílias.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de condições e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. O conceito de Doença Rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é qualquer doença que afete até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisas recentes. Embora raras, quando somamos todas essas condições, cerca de 7% da população brasileira vive com alguma delas.
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, nas quais 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade e 75% delas afetam crianças. A grande maioria (80%) tem origem genética, porém, algumas dessas condições se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, que podem ser degenerativas e proliferativas.
Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.
Principais características
- As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
- Em geral, até o momento, não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
- As doenças alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.
São exemplos de doenças raras: angioedema, artrite reativa, deficiência de hormônio do crescimento, anemia falciforme, doença de Gaucher, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fenilcetonúria, fibrose cística, hepatite autoimune, leucemia mieloide crônica, lúpus eritematoso sistêmico, mieloma múltiplo, mucopolissacaridose, talassemias entre outras.
Grandes Desafios
Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde do Brasil instituiu a Política Brasileira de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Esta política visa reduzir a mortalidade e manifestações secundárias de doenças e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas por meio da promoção, prevenção e detecção precoce, permitindo oportunidades de tratamento e diminuindo a incapacidade.
Um dos maiores desafios associados às doenças raras em todo o mundo é a dificuldade de um diagnóstico correto e oportuno, o que leva, quase sempre a um grande atraso no tratamento. Um estudo feito nos Estados Unidos demonstrou que o tempo médio para se diagnosticar uma doença rara foi de 7 anos, causando ansiedade, dificuldades financeiras para as famílias e aumento da morbidade.
A triagem dessas doenças logo ao nascer, através do exame do pezinho, é ferramenta fundamental para o diagnóstico precoce. Hoje, esses testes ampliados são capazes de reconhecer mais de 50 doenças e, por isso, é necessária a imediata implantação no Sistema Único de Saúde (SUS), em caráter de urgência, para todos os recém-nascidos do país.
*Renato de Ávila Kfouri é médico infectologista, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm) e pediatra, presidente do Departamento de Imunizações da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)
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