Sequenciamento genético de primatas ajuda a entender evolução humana

Uma equipe de pesquisadores dos Estados Unidos conseguiu, pela primeira vez, sequenciar completamente os cromossomos X e Y (os dois cromossomos sexuais dos mamíferos) de primatas não humanos. Publicadas na revista Nature, estas sequências revelam variações significativas entre os cromossomos Y de diferentes espécies, destacando uma rápida evolução e fornecendo novos dados sobre os genomas dos grandes primatas. Dada a proximidade evolutiva dessas espécies com os humanos, essas sequências podem trazer novas perspectivas sobre a evolução humana.

Os pesquisadores focaram nos cromossomos X e Y, pois estes são essenciais para o desenvolvimento sexual e a fertilidade, entre outras funções biológicas. Foram sequenciados cromossomos de cinco espécies de grandes primatas: chimpanzés, bonobos, gorilas, orangotangos de Bornéu e Sumatra, além de uma espécie mais distante, o gibão siamang.

“Essas sequências cromossômicas acrescentam uma quantidade significativa de novas informações”, afirmou Brandon Pickett, um dos autores do estudo, em nota. “Apenas a sequência do genoma do chimpanzé estava relativamente completa antes disso, mas ainda apresentava grandes lacunas, especialmente em regiões de DNA repetitivo.” O DNA repetitivo constitui uma fração considerável do genoma de muitos organismos eucarióticos. Composto tanto por sequências funcionais, como os genes ribossômicos, quanto não codificantes, ou seja, que não codificam sequências de proteínas, essa porção do genoma tem sido amplamente utilizada como objeto de estudo, uma vez que podem estar associadas a cromossomos sexuais.

Análise e Comparação

A análise dessas novas sequências revelou que 62 a 66% dos cromossomos X e 75 a 82% dos cromossomos Y são compostos por sequências repetitivas de DNA, anteriormente difíceis de caracterizar devido à complexidade dessas regiões.

Ao comparar as sequências dos cromossomos dos símios com os cromossomos X e Y humanos, os pesquisadores puderam compreender melhor suas histórias evolutivas. Similar aos cromossomos humanos, os cromossomos Y dos grandes primatas possuem significativamente menos genes em comparação com os cromossomos X. Usando um método computacional chamado alinhamento, foi possível identificar regiões dos cromossomos que permaneceram relativamente inalteradas ao longo da evolução, revelando os efeitos de diferentes pressões evolutivas.

Mais de 90% das sequências do cromossomo X dos macacos estavam alinhadas com o cromossomo X humano, indicando uma estabilidade destes cromossomos ao longo de milhões de anos de evolução. No entanto, apenas 14% a 27% das sequências do cromossomo Y do macaco se alinharam ao cromossomo Y humano.

“A extensão das diferenças entre os cromossomos Y dessas espécies foi muito surpreendente”, disse Kateryna Makova, professora da Universidade Estadual da Pensilvânia e líder do estudo. “Algumas destas espécies divergiram da linhagem humana há apenas sete milhões de anos, o que é pouco tempo em termos evolutivos. Isso mostra que os cromossomos Y estão evoluindo muito rápido.”

Uma diferença notável entre os cromossomos Y dos primatas é o seu comprimento. O cromossomo Y do orangotango de Sumatra, por exemplo, é duas vezes mais longo que o cromossomo Y do gibão. A variação no número e nos tipos de repetições de DNA é responsável por essas diferenças.

Palíndromos de DNA

Os palíndromos de DNA, sequências que contêm repetições de DNA invertidas, são comuns nos cromossomos X e Y dos primatas. Esses palíndromos frequentemente contêm genes que se repetem ao longo do cromossomo, protegendo-os de danos, especialmente no cromossomo Y, que normalmente existe em uma única cópia por célula. Ter esses genes em palíndromos é como manter uma cópia de segurança. Os pesquisadores esperavam encontrar os mesmos genes em palíndromos nas diferentes espécies, mas não foi o que aconteceu. 

O grupo estudou vários grupos de genes contidos nos palíndromos, muitos dos quais desempenham papéis na produção de espermatozoides e são importantes para a fertilidade. Embora palíndromos tenham sido encontrados em todos os cromossomos Y dos primatas estudados, as sequências específicas e os genes contidos nesses palíndromos variam entre as espécies.

Essas descobertas abrem novas possibilidades para estudar a evolução dos grandes símios, incluindo os humanos. As sequências dos cromossomos X e Y oferecem muitos insights sobre as forças evolutivas no cromossomo Y, contribuindo para sua rápida evolução. Além disso, entender a biologia e a reprodução dessas espécies ameaçadas de extinção pode ajudar na conservação desses primatas.