Estudo identifica mutação responsável pela ‘cara’ dos Pugs
Cientistas analisaram o DNA de 364 cães para identificar gene responsável por condição. Pesquisa pode ajudar a diagnosticar má-formação do crânio em humanos
Um novo estudo, feito com o DNA de cães, revelou qual a mutação genética ligada ao formato de face achatado, característica marcante de Pugs e Buldogues Franceses. Até então, pouco se sabia a respeito desta condição, chamada braquicefalia, que também pode acontecer em humanos. Agora, a descoberta, publicada na revista científica Current Biology, na última semana, pode ajudar a diagnosticar essa anomalia em crânios de bebês.
Mutação genética
Apesar de ser uma característica marcante das raças de cachorros — admirados justamente pela ‘carinha’ –, o achatamento dos crânios é prejudicial à saúde desses animais, levando a traumas oculares e dificuldade de respiração. Em humanos, ele é conhecido como “síndrome de cabeça chata” e acontece quando as articulações entre os ossos frontais e laterais do crânio se fundem prematuramente em recém-nascidos, impedindo que eles se posicionem de maneira ideal. Geralmente, a condição tende a se corrigir naturalmente conforme o desenvolvimento de bebês.
Para descobrir a causa da disfunção, cientistas do Instituto Roslin, ligado à Universidade de Edimburgo, na Grã-Bretanha, recolheram amostras de DNA de 374 cachorros de diversas raças e também de mestiços. Em seguida, eles os submeteram a uma tomografia computadorizada para obter medições precisas dos crânios e gerar imagens detalhadas em 3D.
Ao comparar os modelos tridimensionais com a informação genética dos cães, os pesquisadores descobriram que uma variação que interrompe a atividade de um gene chamado SMOC2 estava fortemente ligada ao comprimento do rosto do cão. Ou seja, os animais com essa mutação tinham o crânio mais achatado.
De acordo com os pesquisadores, o próximo passo do estudo é buscar mudanças no gene SMOC2, que também faz parte do genoma humano, em bebês. O propósito é tentar identificar quais mutações levam à má-formação em humanos para melhorar o diagnóstico e, possivelmente, tratamentos para a condição.
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