Em São Paulo, teste do pezinho vai detectar mais duas doenças

A partir desta terça-feira, o teste do pezinho feito nos bebês nascidos em São Paulo passa a detectar duas novas doenças, além das quatro já diagnosticadas anteriormente. A mudança vai permitir a identificação precoce da hiperplasia adrenal congênita – uma falha na produção de hormônios das glândulas suprarrenais que impede que o bebê retenha água – e da deficiência de biotinidase – doença que não permite que a criança absorva a biotina, vitamina importante para o sistema neurológico e para a pele.

O teste anterior já detectava o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a fenilcetonúria e a doença falciforme, além de outras hemoglobinopatias. “Embora as duas novas doenças sejam raras, a detecção é importante para evitar a mortalidade precoce ou sequelas graves. Se o tratamento for iniciado rapidamente, a criança pode levar uma vida normal”, diz Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

No caso da hiperplasia adrenal congênita, 80% das crianças morrem nas duas primeiras semanas de vida por um quadro agudo de desidratação. Por ano, 70 bebês nascem com o problema no Estado de São Paulo (ao todo, o estado registra 600.000 nascimentos anualmente).

Já a deficiência de biotinidase leva à degeneração do sistema neurológico, com a ocorrência de convulsões e o consequente atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual. Como a doença também afeta a pele, a criança apresenta ainda descamações e vermelhidão no tecido. O problema é ainda mais raro que a hiperplasia adrenal – são apenas seis casos por ano no estado.

(Com Estadão Conteúdo)