Novo software ajuda a diagnosticar doenças genéticas

Foi apresentado nesta quinta (8), por meio de um artigo publicado no periódico científico PLOS Computional Biology, um novo programa de computador que ajuda médicos a diagnosticar doenças genéticas. Ele foi desenvolvido por pesquisadores da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e é de programação aberta (isso significa que todos podem ter acesso aos códigos de computador que regem o software, de forma gratuita).

O aplicativo funciona da seguinte forma: o médico cadastra a sequência completa do genoma (conjunto de todos os genes) do paciente. O software, então, analisa o material da sequência e cruza com informações do banco de dados de mutações que causam doenças genéticas. O resultado é uma lista de distúrbios genéticos que podem afetar o paciente.

Vale lembrar que o programa não apresenta um diagnóstico final, mas apenas um ranking de enfermidades que possuem maior probabilidade de ocorrência para aquele indivíduo específico. Ou seja, as disfunções presentes devem ser investigadas clinicamente por médicos. Em outras palavras: não tenha os resultados como um diagnóstico e, muito menos, não se medique sozinho a partir disso.

Os distúrbios genéticos costumam ser difíceis de diagnosticar pois vários procedimentos complexos são necessários. Primeiro é preciso mapear todo o genoma e, a partir disso, investigar as possíveis doenças que podem acometer o paciente. Hoje, os cálculos são feitos por programas caros, de difícil acesso e compreensão de resultados — mesmo por parte dos médicos. O que os pesquisadores da UFMG apresentaram é uma alternativa gratuita e de fácil operação que pode ser útil para agilizar o processo de diagnóstico.

O software foi batizado de Mendel,MD, em referência ao biólogo austríaco Gregor Mendel, considerado pela ciência o “pai da genética”. Mendel foi responsável pelo descobrimento de conceitos que regem essa ciência e formulou, em 1865, as leis da hereditariedade, também conhecida como as Leis de Mendel. Suas teorias foram feitas a partir do famoso experimento do cruzamento entre ervilhas. Embora hoje celebrado mundialmente, ele morreu aos 62 na obscuridade, e só teve seu trabalho reconhecido postumamente.