Um passo além

O diagnóstico de uma doença rara pode levar até três décadas. Agora, aplicativo usa recursos de inteligência artificial para resolver a questão em minutos

Por Natalia Cuminale SEGUIR SEGUINDO Atualizado em 18 jan 2019, 07h00 - Publicado em 18 jan 2019, 07h00

PRECISÃO - Fotografia de uma criança com uma condição conhecida como retardo mental tipo Bain, caracterizado por olhos amendoados e queixo pequeno. As cores identificam e ressaltam os traços faciais, marcas da doença rara (Sciencemag/Deepgestalt/.)

Apesar de todos os avanços estupendos na medicina nas últimas décadas, o diagnóstico de uma doença rara ainda é um quebra-cabeça e tanto para os médicos — e pode levar até impressionantes três décadas. A dificuldade é conhecida pelos pacientes, familiares e especialistas como “odisseia diagnóstica”, numa alusão às inúmeras reviravoltas, erros, dúvidas e pouquíssimas respostas. Além do desgaste emocional, o atraso compromete o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes. Recentemente, um estudo publicado pela revista Nature Medicine trouxe uma grande e nova esperança capaz de transformar essa realidade. Pesquisadores da FDNA, uma empresa americana de biotecnologia, desenvolveram um aplicativo que utiliza uma simples foto do paciente para detectar síndromes pouco frequentes. Diz Salmo Raskin, geneticista da clínica Genétika, em Curitiba, e professor titular da Universidade Positivo: “O programa tem um potencial inédito para impactar diretamente a vida das pessoas doentes”.

Chamado Face2Gene, o sistema usa recursos de inteligência artificial para classificar as características faciais que são típicas de metade das 5 000 doenças raras já identificadas pela medicina. Os pesquisadores desenvolveram um algoritmo capaz de distinguir e detectar traços bastante específicos da face humana, muitos dos quais são imperceptíveis a olho nu. Em seguida, os cientistas abasteceram o sistema com 17 000 fotos do rosto de pacientes com doenças raras devidamente diagnosticadas. Com isso, é possível mostrar que traços faciais aparentemente saudáveis — olhos amendoados, queixo pequeno, sobrancelha arqueada, rosto levemente triangular, por exemplo — são, na verdade, indicativos de alguma doença rara. Na prática médica, o profissional fotografa o rosto do paciente e, em questão de minutos, o aplicativo interpreta a imagem. A acurácia do programa é de 91%. Ele pode ser usado no computador ou no celular e já está disponível para os médicos, inclusive no Brasil.

A maioria das chamadas doenças raras é de origem genética. São crônicas, graves, degenerativas e põem muitas vezes a vida em risco — 30% das crianças doentes morrem antes dos 5 anos (veja os dados acima). No universo das 5 000 doenças raras já descritas na literatura médica, as mais conhecidas são as síndromes de Turner e Noonan, caracterizadas por baixa estatura, problemas cardíacos e de desenvolvimento cognitivo. Cada uma delas tem uma grande diversidade de sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente. Como nem todas as síndromes são caracterizadas por variações na anatomia facial, só metade delas poderia ser diagnosticada pelo sistema inteligente. A facilidade proporcionada pelo programa também vem cobrir outra lacuna no universo das doenças raras: a escassa mão de obra especializada. De acordo com levantamento realizado pelo Conselho Federal de Medicina, o Brasil conta com apenas 305 médicos geneticistas, que são os especialistas da área. Quem tem mais contato com essa realidade são os pediatras, já que 80% das doenças raras surgem na infância.

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Não há cura para as doenças raras. Existem tratamentos, no entanto, que podem amenizar os sintomas, melhorar a qualidade de vida ou, a depender da patologia, aumentar o tempo de sobrevida. Mas medicamentos específicos são pouquíssimos. Estima-se que haja menos de duas dezenas de terapias para esses problemas. O número baixo está diretamente relacionado ao fato de que são doenças pouco frequentes — elas acometem apenas 6% da população. Com isso, a indústria farmacêutica não tem interesse comercial em desenvolver tratamentos tão específicos. Um exemplo recente é o medicamento chamado Spinraza. É indicado a pacientes que sofrem de atrofia muscular espinhal, condição que provoca fraqueza na musculatura do corpo. O tratamento custa o estrondoso valor de 1,5 milhão de reais no primeiro ano, e 1 milhão a cada ano para o resto da vida. Atualmente, pacientes com a doença conseguem o remédio apenas de duas formas: pagando do próprio bolso ou por meio de ações judiciais em que pedem que o medicamento seja fornecido pelo Ministério da Saúde ou pela operadora do plano de saúde. Diante da dificuldade de diagnóstico e de acesso a tratamentos eficazes, o aplicativo preenche uma lacuna importante — e consiste na novidade de maior impacto que surgiu na área nos últimos dez anos.

Publicado em VEJA de 23 de janeiro de 2019, edição nº 2618

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