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Cinco anos após a morte de Stephen Hawking, surge uma esperança para a ELA

Novo remédio aprovado pela FDA retarda a progressão em tipo específico da doença, com redução de 30% a 40% na produção de proteína defeituosa

Por Simone Blanes Materia seguir SEGUIR Materia seguir SEGUINDO Atualizado em 26 Maio 2023, 17h51 - Publicado em 26 Maio 2023, 10h25

Há cinco anos, em 2018, o brilhante físico teórico e cosmólogo britânico Stephen Hawking morreu por complicações da esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença degenerativa, rara e incurável, que faz com que os impulsos nervosos gerados pelo corpo humano percam a sua capacidade, provocando um comprometimento motor e a perda da força de forma progressiva. Hawking, porém, era uma exceção, já que conviveu com o mal por mais de 40 anos. Ele faleceu aos 76 anos. Normalmente, a maior parte das pessoas que têm a doença, após a manifestação dos primeiros sintomas – que podem ser fraqueza nos braços, pernas e tronco ou problemas de fala e deglutição, dependendo do tipo de ELA –, têm uma sobrevida de cerca de 5 anos.

Mesmo com lentos, mas importantes passos em pesquisas, as causas da doença ainda são investigadas por cientistas, que também buscam incansavelmente a cura. Qualquer progresso, no entanto, é visto como significativo pois a ELA é uma doença complexa e que compromete muito a qualidade de vida das pessoas.

Em 2023, quinto ano da morte de Hawking, porém, já é possível vislumbrar uma luz no fim do túnel. Em abril, ao mesmo tempo que acontecia o Congresso da Academia Americana de Neurologia, em Boston, nos Estados Unidos, a Food and Drugs Administration (FDA), agência reguladora americana aprovava o Tofersen, nova droga para o tratamento de ELA. “Esse remédio é um alento para os médicos que lidam com a doença e para os pacientes, mas precisamos entender que é uma novidade muito específica”, diz Marcondes França Junior, coordenador do Centro de Investigação e Ensino Neuromuscular (Cien), neurologista especialista em doenças neuromusculares e neurogenética e professor do departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp. “O medicamento é aprovado apenas para pacientes que têm ELA familiar, do subgrupo que tem alteração no SOD-1. Ou seja, se 10% têm ELA familiar, o remédio é para 20% desses 10% que têm alteração no SOD-1, o que equivale a cerca de 2% dos pacientes com a doença. É algo pequeno, a maioria dos pacientes não vai ter indicação para esse medicamento, mas é um grande alento para quem tem mutação no SOD-1 e uma novidade otimista na busca por novas drogas e pela cura”.

Segundo o especialista, a ELA tem duas situações: 90% dos pacientes têm o que se chama de ELA esporádica – a que acometeu Hawking e que os médicos ainda desconhecem as causas; e 10% desenvolvem a ELA familiar ou genética, que está relacionada com alterações em genes específicos. No Brasil, a forma mais comum de ELA familiar é ligada a uma mutação chamada VAPB, diferente de outros países como os Estados Unidos, onde esse gene não tem muita relevância.

No geral, no entanto, entre as mutações mais frequentes está o SOD-1, primeiro gene relacionado com a ELA familiar, por pesquisadores de Boston, em 1993. É justamente ele o alvo da nova medicação, que ao reduzir de 30% a 40% a produção de proteína defeituosa, retarda a progressão da doença e melhora os sintomas. “É um medicamento inovador, uma terapia baseada na genética, mas não é curativo”, afirma o médico. “Segundo o estudo, os pacientes que foram tratados com ele, tiveram um retardo na progressão da doença, ou seja, ele consegue atrasar o processo de morte dos neurônios e, com isso, preservar algumas funções dos pacientes. Você consegue proteger e preservar o neurônio, mas não temos a perspectiva de regenerar o neurônio”, explica.

No Brasil, embora o SOD-1 seja a terceira forma mais comum de ELA, ainda não há previsão de chegada da droga. “Mas imagino que venha logo”, diz França Junior.

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Otimismo x Atenção

Aplicado por pulsão lombar, o medicamento é visto pela comunidade médica e científica como um grande avanço na área de pesquisas, que abre espaço para outras investigações para futuros tratamentos. “Como qualquer outra doença degenerativa, a ELA ainda tem uma longa jornada para se chegar a uma cura. O que temos que entender é o passo a passo da doença, a proteína que está com defeito, quais as vias que matam os neurônios”, comenta o especialista. “Houve progresso, mas ainda falta muito. De qualquer forma, estamos muito otimistas, não apenas pela nova droga aprovada, como pelas inovações ligadas ao entendimento da condição”, comenta o neurologista.

De acordo com o médico, primeiramente, as pessoas devem ter a consciência de que a ELA é uma doença extremamente grave e de progressão muito rápida. “Ao longo de cerca de 12 meses, a grande maioria dos pacientes já vai ter fraqueza global e muitos já estarão na cadeira de rodas”. Por isso, a necessidade de um diagnóstico mais rápido e eficaz, algo que, atualmente, pode levar até 13 meses. “Se pensar que a sobrevida pode ser de três anos, por exemplo, é quase metade do curso da doença. Por isso, a orientação é que se tiver qualquer sintoma, de fraqueza nos membros ou problemas de fala alterada ou engasgos frequentes, procure um neurologista”, alerta.

Mesmo o perfil de ELA familiar sendo uma condição genética, as pesquisas com célula-tronco não mostraram resultados eficientes. “Houve alguns trabalhos feitos com células-tronco, mas infelizmente, nenhum deles foi positivo ou mostrou algum benefício. É uma promessa que não se concretizou quando falamos de ELA”, conta França Junior. De qualquer forma, a ciência conseguiu conquistar avanços importantes. “É uma comunidade de pacientes obviamente muito ávida por novidade. Então o novo medicamento, embora seja para um público pequeno de ELA, é um marco, é o primeiro gol que marcamos”.

Importantes avanços

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Além do novo remédio, confira alguns avanços da ciência sobre a ELA:

– O Mine, um projeto independente de pesquisa de genoma completo em larga escala que foi iniciado por 2 pacientes com ELA e teve início em 21 de junho de 2013, alcançou 50% da meta – 11.076 perfis de DNA coletados (a meta é 22.500). O Brasil já tem 50 amostras coletadas, o que corresponde a 34% da meta nacional.

– Um estudo populacional brasileiro, que buscou explicar o complexo perfil genético da ELA no Brasil, conduzido por João Pedro Nunes Gonçalves, aluno de mestrado da Unicamp, contribuiu com várias informações para estudos e práticas clínicas. Os dados obtidos deixam claro, por exemplo, que o perfil da ELA familiar no país é diferente da Europa e dos Estados Unidos. Assim, os estudos voltados para a identificação de fatores genéticos associados à doença não podem ser simplesmente transpostos de uma população para outra e, por isso, a existência de bancos de dados genômicos do brasileiro é algo importante para viabilizar novos estudos para entender as bases genéticas da doença no país.

– Uma tese da pesquisadora israelense Chen Eitan, dos departamentos de Genética Molecular e Neurociência Molecular do Weizmann Institute of Science, em Israel, revelou que certas características genéticas estão relacionadas a mecanismos de redução do processo inflamatório envolvido na morte neuronal. Laureado na 14a. edição do Prêmio Paulo Gontijo, promovido pelo Instituto Paulo Gontijo (IPG), organização brasileira referência em conhecimento e pesquisa sobre ELA, o trabalho da cientista mostra que mesmo dentro de regiões não codificantes do DNA humano, existem genes modificadores que podem proteger contra a ELA, o que pode servir de base para possíveis novos tratamentos da doença.

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