Saúde

Brasil inicia testes de terapia gênica para forma mais grave da atrofia muscular espinhal

Estudos clínicos são realizados pela Fiocruz em parceria com a norte-americana Gemma Biotherapeutics; hoje, principal tratamento custa cerca de R$ 7 milhões

Por Victória Ribeiro SEGUIR SEGUINDO Atualizado em 25 nov 2025, 09h47 - Publicado em 25 nov 2025, 09h46

Centro de produção de Bio-Manguinhos, na Fiocruz: previsão de entrega de 100,4 milhões de doses da vacina contra Covid-19 no primeiro semestre — Centro de produção de Bio-Manguinhos, na Fiocruz (Josué Damacena/IOC/Fiocruz/VEJA.com)

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o início dos estudos clínicos de uma nova terapia gênica desenvolvida pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, em parceria com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Se comprovada a segurança e eficácia, o objetivo é utilizá-la no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença.

A AME é causada por uma mutação no gene SMN1, resultando em ineficiência das células para produzir a proteína SMN, responsável por enviar sinais vitais aos neurônios motores. Sem essa proteína, gestos (voluntários e involuntários) como respirar, engolir e se mover são prejudicados, comprometendo significativamente a sobrevivência de crianças nos primeiros anos de vida.

A Fiocruz participa do desenvolvimento clínico da terapia, e assinou um acordo de transferência de tecnologia por meio do Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos). Com isso, caso o produto seja registrado, poderá ser produzido no Brasil.

O estudo autorizado é de fase 1 e 2, o que significa que, inicialmente, os pesquisadores vão avaliar a segurança e a tolerabilidade do tratamento (fase 1) e, em seguida, observar os primeiros sinais de eficácia (fase 2). A pesquisa será conduzida em pelo menos três centros clínicos do país, incluindo o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e o Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

Tratamento atual é um dos mais caros do mundo

O desenvolvimento de uma terapia gênica nacional aliviaria a dependência externa e aliviaria os custos para o sistema público e saúde. Hoje, o principal tipo de tratamento para AME é por meio do Zolgensma, um dos medicamentos mais caros do mundo, com custo médio de R$ 7 milhões. A terapia é aplicada em uma única injeção, que leva um gene SMN1 normal dentro de um vírus inativo, e é indicada para bebês de até seis meses que ainda não dependam de ventilação mecânica.

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O Zolgensma recebeu parecer favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) para uso no SUS em 2022, mas o alto custo impediu a compra imediata pelo governo. Em março deste ano, porém, o Ministério da Saúde anunciou a aquisição do medicamento após negociação com a fabricante Novartis. O acordo inclui um “compartilhamento de risco”: o governo paga integralmente apenas se o tratamento apresentar resultados positivos nos pacientes.

Para as crianças que estão fora da faixa etária aprovada para o Zolgensma, a rede pública de saúde oferece duas opções de medicamentos gratuitos, tanto para o tipo 1 quanto para o 2 da doença: nusinersena e risdiplam. No ano passado, mais de 800 prescrições dessas drogas foram dispensadas pelo SUS.