Braço esquerdo de adolescente cresce sem parar

A britânica Leah Hardcastle, de apenas 14 anos, sofre de um distúrbio genético chamado supercrescimento segmentar (tradução livre do inglês segmental overgrowth) que faz seu braço esquerdo crescer em um ritmo anormal desde o nascimento. O problema já fez a adolescente ser submetida a mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho do membro, segundo informações da rede britânica BBC

“Tenho um braço perfeito, sem qualquer problema. Mas o outro ficou desproporcional. Após cada operação, o braço fica bom por alguns meses e, depois, volta a crescer muito rápido ou aos poucos”, disse Leah ao programa Incredible Medicine: Dr Weston’s Casebook, da BBC.

Crescimento localizado

O porquê apenas o braço esquerdo de Leah cresce continuamente e todos os outros membros são normais ainda é um mistério para os médicos. Robert Semple, especialista em metabolismo, e sua equipe de cientistas da Universidade Cambridge, nos Estados Unidos, estão realizando uma pesquisa pioneira sobre o distúrbio.

Ele acredita que a condição de Leah tenha origem na etapa inicial do desenvolvimento embrionário, quando a menina ainda estava no útero de sua mãe. “Todos começamos a vida como um óvulo fecundado. Nesse óvulo se produz uma mistura dos genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será transferido para todas as células de nosso corpo na idade adulta. Então, nesta fase, uma célula se torna duas, depois, quatro e assim por diante. Mas tudo isso depende de que seja produzida uma cópia exata de todos os 24.000 genes. Se houver uma mudança em um gene, as propriedades desta célula ficam alteradas. Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal.”, explica Semple.

No caso de Leah, as células que se transformaram no seu braço esquerdo tinham uma mutação em um dos genes envolvidos no controle do crescimento. Assim, as células com a anormalidade genética não sabem quando devem parar de crescer. “Já havíamos estudado pacientes semelhantes quando conhecemos Leah e tínhamos uma boa ideia de que a mutação ocorre quase sempre no gene PIK3CA”, disse o especialista.

Em busca da cura

Semple explica que essa condição é semelhante ao câncer, que também é gerado a partir de um desenvolvimento celular anormal em uma parte do corpo. Essa analogia deu ao pesquisador uma ideia. “Sabíamos que, se usássemos um dos medicamentos contra câncer, talvez pudéssemos ter a chance de deter o super crescimento ou mesmo reduzi-lo em pacientes como Leah.”

A adolescente acaba de participar dos primeiros testes com uma droga usada no combate ao câncer. Mas, o tratamento ainda não gerou qualquer alteração. No entanto, a pesquisa ainda está em estágio inicial e existem outros medicamentos a serem testados que, talvez, mostrem algum progresso e possam significar a cura para pacientes como Leah.