Letra de Médico
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Os desafios da doença falciforme
No dia mundial dedicado à condição hereditária monogenética mais frequente no mundo, especialista descreve suas causas, consequências e tratamentos
A doença falciforme acomete 30 milhões de pessoas pelo planeta e estima-se que nasçam 300 mil crianças com a condição anualmente – só no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 3,5 mil pessoas vêm ao mundo com a enfermidade, que é a patologia hereditária causada por um único gene mais prevalente no mundo.
Também conhecida como anemia falciforme, a doença compreende um grupo de distúrbios que afetam os glóbulos vermelhos do sangue, levando a hemácia a adquirir formato de foice (daí o nome) e causando anemia crônica de intensidade variável. Calcula-se que aproximadamente 7% da população seja acometida pelos transtornos das hemoglobinas, representados, em sua maioria, pelas talassemias e pela doença falciforme.
O quadro clínico pode variar de leve a grave e o reconhecimento tardio é capaz de levar à morte nos primeiros anos de vida. A doença falciforme não tem cura e pode provocar o comprometimento das principais funções do organismo, caso o paciente não receba a assistência adequada.
Entre as principais alterações provocadas pela condição, podemos citar anemia crônica, crises dolorosas, retardo do crescimento, infecções e infartos pulmonares, acidente vascular cerebral, priapismo e úlceras de membros inferiores.
No Brasil, a expectativa de vida dos pacientes é bem menor quando comparada com a população geral. Um estudo sobre a mortalidade no país identificou que dos 6.553.132 óbitos registrados entre 2015 e 2019, 3.320 foram em indivíduos com doença falciforme. A mediana da idade no momento do óbito foi de 32 anos para pessoas com a condição, enquanto na população geral a mediana foi de 69 anos.
Para o tratamento adequado, o diagnóstico precoce é essencial. A doença pode ser identificada nos primeiros dias de vida através da triagem neonatal – o teste do pezinho -, permitindo a confirmação do quadro e o encaminhamento para centros de referência. Neles, o paciente passa por acompanhamento regular, realiza exames laboratoriais e de imagem de rotina e recebe atenção multidisciplinar.
Apesar de não ter cura, o tratamento assertivo pode amenizar os impactos causados pela doença, possibilitando melhora na qualidade de vida e aumentando a sobrevida dos pacientes. Os tratamentos vão desde o uso de antibioticoterapia profilática, vacinas especiais e autocuidado até o uso de medicamentos específicos, terapia transfusional e quelantes de ferro. Em alguns casos, está indicado o transplante de medula óssea.
O Dia Mundial de Conscientização da Doença Falciforme é uma oportunidade para sensibilizar a sociedade sobre os desafios enfrentados pelas pessoas e famílias que vivem com a doença e para reforçar a importância da pesquisa científica, da educação e da mobilização social a fim de assistir integralmente pacientes e cuidadores.
* Patrícia Moura é hematologista pediátrica e médica do Instituto Estadual de Hematologia do Rio de Janeiro
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