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Saúde

Melanoma familiar: o papel dos genes na predisposição ao câncer de pele

Variedade mais letal do câncer de pele, o melanoma pode ser causado por diversos fatores, mas é fundamental investigar a herança genética

Por Carlos Barcaui*
29 jun 2025, 08h00

Uso de protetor solar é fundamental para evitar o câncer de pele (Dougal Waters/Getty Images)

Embora fatores ambientais como a radiação ultravioleta sejam determinantes no desenvolvimento do melanoma cutâneo, aproximadamente 10% dos casos apresentam caráter familiar, refletindo padrões de herança genética complexa. Isso significa que algumas pessoas podem nascer com alterações em certos genes que aumentam a chance de desenvolver melanoma ao longo da vida, mesmo que se protejam do sol.

Famílias que têm dois ou mais parentes próximos com melanoma devem ficar atentas, já que o risco de novos casos aumenta bastante nesses grupos, especialmente entre portadores de nevos displásicos (pintas com características diferentes, como bordas irregulares e cores variadas). Nesses casos, é um desafio para os médicos diferenciar se a doença está acontecendo predisposição genética ou são casos esporádicos associados a exposição solar intensa e tipo de pele suscetível.

Alguns genes estão diretamente relacionados a esse risco aumentado. Um deles é o CDKN2A, que tem a função de controlar o crescimento das células. Quando elesofre uma mutação, perde essa função e pode facilitar o aparecimento do câncer. Esse gene costuma estar alterado em famílias com vários casos de melanoma, especialmente quando o diagnóstico acontece em pessoas mais jovens ou quando também há casos de câncer de pâncreas.

Outro gene importante é o MC1R, conhecido por estar ligado à cor da pele e dos cabelos. Embora ele seja mais comum em pessoas com pele clara e cabelos ruivos, suas variações também podem aumentar o risco de melanoma mesmo em pessoas sem essas características. Já o gene BAP1, quando alterado, pode causar uma síndrome hereditária que aumenta o risco de diversos tipos de câncer, incluindo melanoma na pele e nos olhos, além de tumores internos. Pessoas com essa mutação costumam ter pintas com aparência incomum e melanomas com características específicas.

A compreensão dos fatores genéticos associados ao melanoma familiar redefine o modelo tradicional de avaliação de risco e reforça a necessidade de abordagens personalizadas em vigilância dermatológica e estratégias de detecção precoce. A identificação de mutações em genes é crucial para orientar aconselhamento genético, monitoramento clínico e intervenções preventivas em famílias de alto risco, portanto, é muito importante buscar orientação médica e, se necessário, fazer testes genéticos. Dessa forma, é possível identificar precocemente quem tem maior risco, acompanhar essas pessoas mais de perto e tomar medidas preventivas, como proteger-se rigorosamente do sol e fazer exames dermatológicos regulares.

*Carlos Barcaui é presidente da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD).