Claudio Lottenberg

Mestre e doutor em Oftalmologia pela Escola Paulista de Medicina (Unifesp), é presidente institucional do Instituto Coalizão Saúde e do conselho do Hospital Albert Einstein

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Saúde

Dupla dinâmica da medicina personalizada

Estudo genético e proteômica, ramos da biologia dos organismos, apoiam o desenvolvimento das terapias de precisão

Por Claudio Lottenberg
22 out 2024, 09h36

Uma jovem cientista trabalhando em laboratório - terapia genética — Uma jovem cientista trabalhando em laboratório (seksan Mongkhonkhamsao/Getty Images)

Em setembro, a conceituada revista The Lancet publicou um estudo mostrando como a terapia genética melhorou significativamente a visão de pacientes acometidos por uma rara condição hereditária que provoca perda severa da capacidade de enxergar ainda na infância. Quinze portadores de amaurose congênita de Leber (LCA) receberam dosagens diretamente na retina de um composto modificado geneticamente, o ATSN-101, derivado do vírus AAV5. Os resultados mostraram um rápido e acentuado incremento da visão, observado, sobretudo, no primeiro mês depois das aplicações. Alguns pacientes tiveram a acuidade visual melhorada em até 10 mil vezes ao receberem a dose mais alta do tratamento.

O estudo é um bom exemplo de como as chamadas tecnologias de medicina personalizada, como a terapia genética, desempenham um papel cada vez mais crucial no tratamento e cura de males que pareciam sem solução. Joga luz também na crescente importância de ramos específicos da biologia dos organismos para uma abordagem diagnóstica e terapêutica inovadora: a carga genética e a proteômica.

A carga genética refere-se ao conjunto de genes de um organismo, ou seja, o seu genoma. A análise genética foca nas sequências de DNA, que armazenam os códigos necessários para a construção e funcionamento de qualquer organismo. A carga genética determina o potencial biológico, o que inclui características hereditárias e, entre outras coisas, predisposições para doenças. Nesse último caso, não estamos falando de certeza, mas de tendência, de algo que pode vir a se manifestar ou não.

A proteômica é o estudo do proteoma, o que inclui todas as proteínas expressas por um organismo, tecido ou célula, em determinado momento. Enquanto o DNA contém as instruções para fazer proteínas, esse ramo da biologia animal examina as proteínas em si, que são as moléculas funcionais responsáveis pelas atividades celulares. A proteômica estuda mudanças dinâmicas nas proteínas, ou seja, como são afetadas por interações entre si e em resposta a estímulos externos.

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Assim, enquanto a genética revela o que é possível acontecer, a proteômica mostra o que realmente está acontecendo em um dado momento com as células. A distinção é crucial. O mesmo gene pode resultar em diferentes proteínas dependendo das condições a que está submetido. Dessa forma, proteômica permite uma visão prática do funcionamento dos processos biológicos.

Se o objetivo, portanto, é identificar predisposições hereditárias ou compreender as bases genéticas de uma doença, o estudo genético é mais relevante. Se a intenção, por outro lado, é entender como as células estão respondendo a um estímulo ou identificar alterações que estão ocorrendo no organismo, a proteômica é fundamental. Por exemplo: uma mutação genética pode predispor ao câncer, mas são as mudanças proteicas que efetivamente indicam se o câncer está se desenvolvendo ou não.

A genética ajuda a prever o risco. A proteômica avalia a situação atual e a resposta ao tratamento. É no encontro e na complementariedade desses dois campos que a medicina personalizada avança para entender as doenças e combatê-las de forma inovadora e eficaz.