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“Super-heróis” com genética resistente existem – e podem ajudar a ciência

Pesquisa identificou 13 indivíduos resistentes a graves doenças hereditárias; descoberta pode auxiliar na criação de novos tratamentos

Uma pesquisa americana com mais de meio milhão de pessoas identificou 13 indivíduos que são resistentes a graves doenças, lembrando os super-heróis com genética “milagrosa”: sem saber, eles carregam genes de enfermidades normalmente fatais, mas não apresentam sintoma algum e são completamente saudáveis. A pesquisa, publicada na revista científica Nature Biotechnology nesta semana, afirma que o estudo da genética, hábitos alimentares e estilo de vida dessas pessoas poderia auxiliar na criação de novos tratamentos capazes de salvar vidas.

Os especialistas, liderados por Stephen Friend, da Icahn School of Medicine at Mount Sinai, nos Estados Unidos, resolveram não procurar indivíduos doentes – como geralmente são feitas as pesquisas – mas aqueles que são saudáveis. Assim, seria possíveis analisar curas de doenças mendelianas (disfunções hereditárias que são produzidas pela mutação no DNA de apenas um gene e não possuem tratamento) em pessoas que, tendo o gene dessas enfermidades, desenvolveram mecanismos para burlar seu “agressor”.

Triagens – Pensando nisso, os pesquisadores iniciaram um projeto chamado Resilience Project, que analisou o genoma de 589.306 pessoas cadastradas em bancos genéticos. O que os pesquisadores buscavam eram mutações em 874 genes possíveis, relacionados a 584 doenças mendelianas (como a fibrose cística), categorizadas como “completamente penetrantes” – o que significa que, caso a mutação exista, o desenvolvimento da doença é inevitável.

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Após a primeira triagem, os especialistas identificaram 15.597 bons candidatos a “super-heróis”, com aproximadamente 300 mutações distintas entre eles. A segunda triagem, que usou como critério de exclusão as mutações mais comuns na população, identificou apenas 303 casos que valeriam o estudo. Uma equipe de especialistas analisou esse montante e, na última exclusão, identificaram os pacientes que desenvolveriam a doença tardiamente ou que apresentavam sintomas tão leves que não eram facilmente rastreados e relacionados à doença: o resultado da triagem foi um seleto grupo de 13 indivíduos resistentes a oito doenças, os “super-heróis”.

Anônimos – Contudo, esses 13 super-humanos cadastrados nos bancos genéticos são anônimos – e nem eles sabem que possuem um genoma tão peculiar. Sem o contato pós-pesquisa, será impossível afirmar quais mecanismos o organismo dessas pessoas utiliza para ser tão bem-sucedido no combate às doenças. Para solucionar essa questão, o segundo passo da pesquisa será replicar o estudo com o dobro de voluntários – desta vez, eles não vão analisar apenas doenças hereditárias severas, mas também incluir Alzheimer e Parkinson.

“Há uma lição importante aqui para cientistas de genomas em todo o mundo: o valor de qualquer projeto torna-se exponencialmente maior quando as políticas de consentimento permitem que os cientistas cheguem aos participantes finais dos estudos”, disse Friend, em comunicado.

Em comentário que acompanha a publicação da Nature Biotechnology, o geneticista Daniel McArthur, da Massachusetts General Hospital, nos Estados Unidos, afirma que encontrar apenas 13 pessoas resistentes a essas doenças em uma amostragem de mais de meio milhão de pessoas é preocupante: ao replicar o estudo, os pesquisadores devem precisar de esforços muito maiores que devem incluir toda a comunidade científica do globo.

“Dados como esses podem não apenas possibilitar a busca por indivíduos resistentes, mas também devem completar o catálogo das causas genéticas das doenças graves e acelerar a descoberta das ‘barreiras humanas’ e outros tipos de DNA que nos ajudem a compreender as funções de genes ainda desconhecidos”, afirmou.

(Da redação)