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Conheça o “Google” das doenças raras

Cientista italiano desenvolveu no Brasil ferramenta de busca inédita para localizar gene de enfermidades hereditárias

Por Valéria França Materia seguir SEGUIR Materia seguir SEGUINDO Atualizado em 15 ago 2024, 20h19 - Publicado em 15 ago 2024, 17h20

Uma boa notícia para médicos e pacientes de doenças raras: saiu uma nova ferramenta que ajuda na localização do gene responsável pela enfermidade. Trata-se de um site de busca, como se fosse um Google específico de doenças hereditárias, mas com capacidade de dar match entre elas pela similaridade. O desenvolvimento do programa demorou quatro anos para ficar pronto e recentemente foi publicado European Journal of Human Genetics, que é a publicação oficial da Sociedade Europeia de Genética Humana. A maior parte das enfermidades raras, 80% delas, é hereditária, crônica, progressiva e pode levar o paciente ao óbito. Como a incidência na população é baixa em comparação as disfunções de alta incidência, como as cardiovasculares ou mesmo respiratórias, os médicos têm dificuldade no diagnóstico e no tratamento, consequentemente. Por isso, a importância dessa ferramenta, a primeira que se tem notícia feita para esse fim, segundo médicos e especialistas.

Conhecido pelo trabalho em ciência da computação, o italiano Alberto Paccanaro, um dos autores do estudoestá a frente do laboratório inteligência artificial da Fundação Getulio Vargas, no Rio de Janeiro, onde aposta nos avanços que ela pode trazer principalmente para a saúde. Antes de se transferir para o Brasil, em 2020,  Paccanaro era professor do Departamento de Ciência da Computação da Royal Holloway, da Universidade de Londres. “Foram quatro anos de trabalho com minha equipe para colocar o projeto de pé, funcionando”, disse ele à VEJA.

Como funciona a ferramenta

Foi com seu grupo, batizado de PaccanaroLab, que o cientista desenvolveu o LanDis, a ferramenta que permite à população científica a ter uma visualização gráfica das distâncias entre 44 milhões de pares de doenças hereditárias fenotipicamente similares. No campo da ciência, a doença é uma perturbação de um conjunto de interações moleculares que acontecem em uma determinada área, chamada de módulos. Quando as enfermidades são fenotipicamente parecidas, essas alterações acontecem em regiões próximas.

A régua de medição da proximidade entre elas foi calculada a partir de um conjunto de palavras chaves retiradas de artigos científicos sobre as enfermidades, como drogas medicamentosas e principais sintomas, entre outros.  Quanto maior o número de palavras comuns entre o par de doenças comparadas, menor a distância apontada nos diagramas. Essa análise é apresentada em uma interface, na forma de um mapa, com linhas representativas das distâncias, acompanhadas de evidências científicas. Toda doença no LanDis tem um link para a OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man), que cataloga todas as doenças humanas com componente genético, e para o Uniprot, um site gratuito de alta qualidade que concentra sequência de proteínas e suas funções.

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O site (https://paccanarolab.org/landis) também é aberto e sem custo para se pesquisar. Segundo Paccanaro, “essa foi a forma de devolver para a sociedade o investimento realizado para as minhas pesquisas”. 

Página reproduzida do LanDis, ferramenta de pesquisa de doenças hereditárias
MAPA – Página reproduzida do LanDis, diagrama de doença hereditária: linhas representam as distâncias (LanDis/Divulgação)
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