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Pacientes com doença genética grave esperam, em média, 2,5 anos até receberem diagnóstico correto

Pesquisa ainda indicou que 20% dos portadores de mucopolissacaridose passam por ao menos dez médicos até saber que têm a doença

A mucopolissacaridose (MPS), doença genética crônica e progressiva que atinge 510 brasileiros, além de ser potencialmente fatal, tem o diagnóstico tardio e impreciso como outro agravante. De acordo uma pesquisa feita pelo Ibope e divulgada nesta quinta-feira pela Aliança Brasil Mucopolissacaridose (ABRAMPS), entre o surgimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico correto, os doentes e seus cuidadores esperam, em média, dois anos e meio. O estudo indicou que um em cada cinco pessoas visita ao menos dez médicos antes do diagnóstico correto ser dado.

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MUCOPOLISSACARIDOSES (MPSs)

São doenças genéticas crônicas e progressivas provocadas por erros inatos do metabolismo. Elas são caracterizadas pela deficiência ou pela ausência de uma determinada enzima no corpo. Essas enzimas estão dentro do lisossomo, uma estrutura da célula responsável por ‘reciclar’ todo o material que entra nela: quebrando, reutilizando e/ou desprezando grandes moléculas.No Brasil, há 510 pessoas diagnosticadas com o problema. Os sintomas surgem nos primeiros meses ou anos de vida, e podem ser: saliência na coluna toraco-lombar, hérnias inguinal e/ou umbilical, infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa e ronco durante o sono, por exemplo. Com o tempo, esses pacientes passam a apresentar mudanças na face, que parece ficar cada vez mais inchada, rigidez das articulações, tamanho da cabeça aumentado, acúmulo de secreções em vias aéreas, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento do coração e obstrução das vias respiratórias. As complicações evoluem progressivamente para complicações no cérebro e, por isso, a doença deve ser tratada o quanto antes. A terapia para o problema inclui abordagens diferentes, como fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia e terapia ocupacional.

O estudo Mães guerreiras: o que é ter um filho com doença genética no Brasil, é o primeiro a levantar dados sobre a trajetória das famílias que possuem um integrante com MPS. Os resultados deixam claro que os pacientes no Brasil têm de conviver com o desconhecimento da doença e encontram dificuldades em receber um diagnostico correto. A pesquisa entrevistou 80 pessoas de 11 estados brasileiros diferentes que relataram a rotina de pacientes com a doença e de seus familiares.

Difícil diagnóstico – De acordo com a pesquisa os primeiros sintomas da MPS são notados, em média, aos 2,5 anos de idade. Os sinais mais comuns são problemas na articulação e dificuldades de locomoção -problema que foi considerado o mais difícil de lidar pelos cuidadores-, alterações da face (aumento do tamanho do nariz, dos lábios e da língua), problemas respiratórios, distúrbio do sono e deficiência mental. No entanto, o diagnóstico é feito, de maneira geral, entre o segundo e o quinto ano de vida do paciente, e a média de espera entre os primeiros sinais e a identificação da doença é de 2,5 anos. Segundo o levantamento, somente 21% das pessoas entrevistadas que procuraram um especialista após a manifestação dos primeiros sinais da doença receberam algum tipo de diagnóstico. Mesmo assim, eles são inconclusivos ou parciais, e nenhum foi preciso ao identificar a MPS.

O estudo ainda indicou que a maioria (54%) dos diagnósticos da doença é feita por geneticistas. Padiatras (20%), neurologistas (10%) e ortopedistas (8%), são as outras especialidades que mais frequentemente identificam o problema, embora, na maioria das vezes, não consigam constatar a MPS e encaminhem o paciente a um geneticista.

Pacientes e cuidadores – A maioria dos pacientes diagnosticados com mucopolissacaridose no Brasil têm de 5 a 15 anos (60%), seguidos por jovens com idades entre 15 e 20 anos (18%), adultos com mais de 20 anos (13%) e crianças menores do que 5 anos (10%). A pesquisa também mostrou que a maioria das pessoas que cuidam dos doentes são as próprias mães dos pacientes (88%), tem de 30 a 49 anos (81%), pertence à classe C, são pessoas casadas (74%) e não trabalham ou o fazem em casa (73%).