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Mutação genética está ligada a duas formas de demência

Pesquisadores identificaram anormalidades relacionadas à esclerose lateral amiotrófica e à demência frontotemporal. Descoberta pode ajudar em tratamento

Uma anormalidade genética pode estar relacionada ao surgimento de duas diferentes doenças neurodegenerativas: esclerose lateral amiotrófica (ELA) e demência frontotemporal. A descoberta foi feita por pesquisadores da Clínica Mayo e publicada na edição online do periódico científico Neuron desta quarta-feira.

Saiba mais

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença devastadora que causa uma perda progressiva dos movimentos e da fala devido à morte dos neurônios motores. Na grande maioria dos casos não há perda da capacidade cognitiva. É o caso do físico inglês Stephen Hawking. Estima-se que há 350.000 pessoas afetadas em todo o mundo.

DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL

A demência frontotemporal é a segunda forma mais comum de doenças neurogenerativas – atrás apenas do Alzheimer. Entre as principais características da doença estão mudanças de personalidade e de linguagem, que ocorre por conta da perda de massa cinzenta no lobo frontal do cérebro.

De acordo com os pesquisadores, uma mutação anormal – uma sequência curta de DNA repetida milhares de vezes – foi encontrada em 22% de pacientes com a forma hereditária da esclerose lateral amiotrófica e 12% da forma hereditária da demência frontotemporal.

Além disso, os pesquisadores encontraram esse defeito genético presente nas formas mais comuns e não hereditárias dessas doenças. Segundo os pesquisadores, a anormalidade foi encontrada em 3% das amostras de demência frontotemporal e 4% das amostras de ELA, ambas não familiares.

“Essa descoberta pode levar à maior compreensão sobre como estas duas doenças neurodegenerativas se desenvolvem. Além de poder nos indicar novas maneiras de tratar nossos pacientes”, diz a pesquisadora Rosa Rademakers, neurocientista da Clínica Mayo.