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Especialista tira dúvidas sobre distrofia muscular

Quais são as causas da distrofia muscular? Por que ela ocorre quase sempre em meninos? Beny Schmidt, especialista em patologia neuromuscular, ajuda a entender a doença

Por Juliana Santos 2 jan 2013, 13h18

A forma mais correta de se referir a esta condição genética é no plural. Isso porque existem mais de trinta tipos de distrofias musculares já identificados, com diferentes complexidades e tendo em comum o fato de afetarem a musculatura do paciente. Uma das formas mais comuns da doença, e também uma das mais severas, é a Distrofia Muscular de Duchenne, que afeta uma criança a cada 3.500 nascimentos, de acordo com dados da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM).

Esta variação ocorre 99% das vezes em meninos, pois é causada por uma mutação no cromossomo sexual X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, se um deles é afetado pela mutação, o outro pode anular o efeito, de modo que a doença não se manifesta. Já os meninos, que possuem um cromossomo X e um Y, são mais suscetíveis, pois caso o X apresente a mutação, não há outro para contrabalancear e normalizar o funcionamento do músculo.

Os sintomas começam a aparecer por volta dos três anos de idade, em forma de quedas e dificuldades de locomoção, e as crianças com Distrofia Muscular de Duchenne costumam perder a capacidade de andar perto dos 12 anos de idade. Já a Distrofia Muscular de Becker é uma variação mais branda do que a de Duchenne, com início mais tardio e evolução lenta, que tem incidência de um a cada 30.000 nascimentos.

Outros tipos acometem mais adultos e idosos, como a Distrofia Muscular do tipo Cinturas, que afeta os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando à fraqueza progressiva. Beny Schmidt, chefe do laboratório de patologia neuromuscular da Unifesp, explica no vídeo abaixo as causas e os sintomas dessas doenças.

*O conteúdo destes vídeos é um serviço de informação e não pode substituir uma consulta médica. Em caso de problemas de saúde, procure um médico.

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