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Autistas não recebem nenhum tipo de assistência da sociedade, diz estudo

Pesquisas genéticas e comportamentais ajudam o diagnóstico e inclusão dessas pessoas e suas famílias, que ainda sofrem com altos custos financeiros

Por Simone Blanes Atualizado em 15 out 2021, 13h51 - Publicado em 15 out 2021, 13h47

Um estudo realizado pela Rede Latino-Americana pelo Autismo identificou que indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e suas famílias não recebem nenhum tipo de assistência. “Das 3 mil famílias pesquisadas – sendo mil do Brasil –, 37% não recebiam nenhum tipo de atenção. Isso é bastante preocupante, pois essa população merece e requer assistência abrangente nos diferentes setores do seu desenvolvimento, que vão além de saúde e educação”, disse Cristiane Silvestre de Paula, professora da pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie e pesquisadora do Departamento de Psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), durante um seminário on-line realizado em setembro.

O estudo revelou ainda que essas famílias precisam arcar com altos custos sociais e financeiros, algo que além de refletir na sociedade, gera a exclusão dessa população. Sob o tema “A Ciência e o Autismo”, a discussão fez parte da programação do Ciclo ILP-FAPESP de Ciência e Inovação, que teve como objetivo mostrar avanços na pesquisa genética e comportamental, além de discutir as principais necessidades dessas pessoas que precisam de ações de inclusão.

Entre as descobertas apresentadas estão três genes possivelmente relacionados com o desenvolvimento de TEA – TRPC6, RBM14 e PRPF8 – identificados por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP). “Hoje já está bem estabelecida a importância da predisposição genética em relação ao autismo, contudo, ainda temos muitas questões em aberto”, afirma Maria Rita Passos Bueno, professora do IB-USP e pesquisadora do CEGH-CEL. “Existem múltiplos fatores genéticos e ambientais envolvidos. Além disso, a integração desses componentes genéticos e ambientais também é importante como fator de risco”, acrescentou a cientista.

De acordo com Maria Rita, até agora existem mais de 800 genes candidatos para o autismo. No entanto, as formas que dependem de um único gene são as menos comuns. “Geralmente, os casos de autismo se encaixam em um modelo em que os pais têm fatores de risco que se acumulam nas crianças e, quando é ultrapassado o que os pesquisadores chamam de limiar, manifesta-se o quadro de autismo.” O laboratório liderado pela pesquisadora atende mais de 1.500 famílias de pessoas com TEA, sendo algumas inseridas nos estudos de genética. A partir da análise de 33 trios – pai, mãe e um descendente com autismo – que os pesquisadores encontraram dois novos genes candidatos, PPRF8 e RBM14, e assim chegaram a um diagnóstico de autismo para as crianças participantes do estudo.

Em outra pesquisa, foram analisados os cromossomos de 200 indivíduos com autismo. “Decidimos investigar mais a fundo o gene TRPC6, que é importante para a entrada de cálcio nos neurônios, fator essencial para o funcionamento dessas células”, explicou. Após um levantamento em banco de dados, os pesquisadores observaram que nos indivíduos com TEA havia uma frequência maior de mutação nesse gene do que a encontrada na população em geral, ou seja, provavelmente essas variantes do TRPC6 podem contribuir para o risco de autismo.

Estudos in vitro feitos com neurônios derivados de células de polpa dentária também revelaram diferenças no funcionamento dos neurônios analisados. “Observamos que quando utilizamos hiperforina, substância que ativa especificamente esse canal de cálcio formado pelo TRPC6, ocorre o resgate da morfologia e do funcionamento normal dos neurônios derivados desses pacientes”, contou Passos Bueno. Para ela, além de propiciar descobertas cientificamente relevantes, a importância dos estudos genômicos está em dar um retorno para as famílias. “São de extrema importância os investimentos para que se continuem os estudos de caracterização da arquitetura genética do autismo. Com eles esperamos aprimorar o diagnóstico” comentou. “Atualmente, conseguimos concluir diagnósticos genéticos em pelo menos 10% dos casos. Outras perspectivas desses estudos estão em entender melhor a patofisiologia do transtorno para um dia poder desenvolver estratégias terapêuticas.”

 

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