Apesar da baixa incidência isoladamente, em conjunto as doenças raras são um problema de saúde pública

O dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. A quantidade dessas doenças ainda é incerta, mas estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras distintas, sendo que 80% delas têm causas genéticas. De acordo com os critérios do Ministério da Saúde, pode ser classificada como rara uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos.

Apesar da baixa incidência individualmente, essas doenças não deixam de ser um problema significativo. “Somando todas as doenças raras metabólicas, que representam a maior parte das doenças raras, obtém-se uma incidência média de uma a cada 500 pessoas. Cada doença é rara isoladamente, mas em conjunto elas são um problema de saúde pública”, afirma Carlos Ruchaud, especialista no tratamento de pacientes com doenças genéticas raras e consultor clínico da Associação Brasileira de Enfermidades Raras (Feber).

No entanto, quando se fala em doenças raras é difícil estabelecer estimativas precisas, porque cada tipo de população é mais ou menos propensa a herdar variações genéticas que causam a maior parte dessas doenças, além da legislação de cada país para definir o que é considerado uma doença rara de maneira diferente. A Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), por exemplo, afirma que essas doenças atingem de 6 a 8% da população da União Européia.

Uma das maiores dificuldades relacionadas a essas doenças é o diagnóstico: muitas delas apresentam sintomas comuns a diversas outras enfermidades mais frequentes. Além disso, os sintomas variam muito de acordo com o paciente. “Justamente por serem raras, essas doenças não costumam ser enfatizadas na faculdade de medicina, tampouco na literatura médica”, afirma Ruchaud. O fato de que a maior parte dos médicos pode passar por toda sua carreira sem se deparar com um caso dessas doenças torna ainda mais difícil a difusão de conhecimentos na área.

Exames raros – A partir do momento em que o paciente chega a um médico que suspeita de uma doença rara, a próxima dificuldade é fazer o diagnóstico. Os exames específicos para doenças raras não costumam estar disponíveis em laboratórios comerciais, devido à baixa procura. “É preciso mandar o exame para o laboratório de uma universidade ou para fora do Brasil, o que, neste último caso, gera uma papelada enorme e alto custo”, diz Ruchaud.

Para o especialista, porém, não se trata de uma questão de apontar culpados: “Fica difícil saber quem culpar. Esses fatos são inerentes à própria raridade da doença”. Ruchaud explica que uma solução possível, que vem acontecendo nos últimos anos, é que as próprias empresas que produzem medicamentos para essas doenças têm patrocinado eventos que tratam do assunto, promovendo a educação médica. Algumas empresas fornecem subsídios para que as universidades realizem os exames, sem custos para os médicos e pacientes.

“Isso muitas vezes é mal visto. As pessoas acham que o laboratório está ‘fabricando pacientes’, mas eles já existem. Essas pessoas estão sofrendo com doenças que têm tratamento, então eu não acho que facilitar o diagnóstico seja antiético”, afirma Ruchaud.