Estudo identifica 13 alterações genéticas envolvidas na esquizofrenia

Um novo estudo identificou 13 novas regiões do DNA nas quais variações genéticas podem levar à esquizofrenia, um transtorno psiquiátrico cuja causa exata ainda é desconhecida. Somadas às partes do genoma humano que já haviam sido relacionadas anteriormente ao transtorno, os pesquisadores estimam que existam 22 regiões genéticas envolvidas na doença.

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ESQUIZOFRENIA

O distúrbio mental é caracterizado por perda de contato com a realidade, alucinações (audição de vozes), delírios, pensamentos desordenados, índice reduzido de emoções e alterações nos desempenhos sociais e de trabalho. A esquizofrenia afeta cerca de 1% da população mundial. O tratamento é feito com uso de remédios antipsicóticos, reabilitação e psicoterapia. A causa exata do transtorno ainda não é conhecida, mas estudos sugerem que ele seja uma combinação entre fatores hereditários e ambientais.

O DNA humano é composto por duas fitas que carregam uma sequência de nucleotídeos, representados pelas letras A, C, G e T. Os genes, a parte do DNA que carregam informações, são formados por uma sequência especial dessas letras. O que os cientistas descobriram nesse novo estudo foi que, quando há uma variação genética (ou seja, na ordem dos nucleotídeos) em alguma das 22 partes específicas dessa fita, o risco de esquizofrenia se torna maior.

Os autores dessa pesquisa chegaram a esse resultado após estudar casos de esquizofrenia e compará-los a pessoas livres da doença. A equipe também analisou estudos anteriores que avaliaram o genoma de indivíduos com o transtorno. Depois, os pesquisadores aplicaram as conclusões em amostras de DNA humano. Ao todo, quase 60.000 indivíduos foram envolvidos no trabalho.

Mecanismos – Patrick Sullivan, coordenador do estudo, explicou em um comunicado que duas dessas regiões do DNA associadas à esquizofrenia carregam genes que influenciam a manutenção das células nervosas, e outra inclui um gene envolvido na regulação do desenvolvimento do sistema nervoso. Além disso, uma parte do DNA relacionada à esquizofrenia já havia sido associada anteriormente ao transtorno bipolar.

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“Se descobrir as causas de esquizofrenia é como montar um quebra-cabeça, então esses novos resultados nos dão as bordas dele e mais algumas peças para resolvê-lo. O que é muito animador é que uma tecnologia padrão de estudo do genoma poderá nos ajudar a preencher as informações que faltam sobre o transtorno”, diz Sullivan. “Nós agora temos um caminho muito claro para pesquisas que nos forneçam mais dados sobre a doença. Isso não teria sido possível há cinco anos”.

O trabalho foi feito no Centro de Psiquiatria Genômica da Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos, e publicado neste final de semana na revista Nature Genetics.

Diagnóstico – O estudo recebeu subsídios do Instituto Nacional de Saúde Mental dos Estados Unidos (NIMH, sigla em inglês). Em 2009, o órgão criou o Projeto de Pesquisa em Domínio de Critérios, o RDoc, com o objetivo de investir em trabalhos que desvendem os circuitos cerebrais e os fatores genéticos que estão por trás dos principais distúrbios psiquiátricos.

Atualmente, o diagnóstico de transtornos mentais é feito apenas com base nos sintomas clínicos apresentados pelo paciente. Esse método pode levar a diagnósticos imprecisos e equivocados de doenças psiquiátricas, já que não explica o que, de fato, está acontecendo no organismo e no cérebro de um paciente que apresenta algum distúrbio.