Cientistas mapeiam genoma do espermatozoide humano

Pesquisadores da Universidade Stanford, nos Estados Unidos, concluíram o mapeamento do genoma de 91 espermatozoides a partir de amostras retiradas de um único homem. Essa é a primeira vez que o sequenciamento completo de um gameta humano é feito. O estudo vai ajudar a compreender as possíveis variações genéticas a partir de um só indivíduo, além de aspectos relacionados à hereditariedade, infertilidade e mudanças na qualidade do esperma. Os resultados serão publicados nesta quinta-feira no periódico científico Cell.

Opinião do especialista

Mayana Zatz

Geneticista da USP e colunista de VEJA

A pesquisa é um começo para mostrar a imensa variabilidade genética que pode ocorrer a partir de um único indivíduo.

Ainda é uma pequena amostra porque a cada ejaculação são liberados milhões de gametas, e o estudo mapeou apenas 91 deles. Ainda assim, os resultados nos trazem informações interessantes como a taxa de recombinação e as mutações em cada gameta. Isso ajuda a entender melhor as razões da infertilidade, a origem de doenças hereditárias e abre portas para muitos outros estudos, além do debate sobre a manipulação genética.

Atualmente os gametas sequenciados não podem ser usados na fertilização, porque são destruídos durante o processo, mas o genoma já está começando a ser feito em fetos no início da gestação, o que leva ao debate sobre a interrupção da gravidez.

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A maioria das células no corpo humano tem duas cópias de cada um dos 23 cromossomos, chamados de células diploides. Mas os gametas, como o óvulo e o espermatozoide, têm somente uma cópia com 23 cromossomos. Quando essas células se alinham, o óvulo fertilizado tem, novamente, um DNA completo – mas diferente daqueles provenientes dos pais.

Até agora, cientistas tiveram que confiar em estudos de genética da população para estimar a frequência com que a herança genética é recombinada. Com o sequenciamento completo de espermatozoides, é possível traçar quantas combinações diferentes em cada indivíduo são possíveis em uma escala muito mais refinada.

A pesquisa da Stanford mostrou que cada espermatozoide variava tanto na herança genética quanto no número de mutações. Dois espermas, por exemplo, não apresentaram cromossomos inteiros. “Os locais de troca, a frequência e o nível dessa mistura genética é única em cada esperma e em cada óvulo”, disse Stephen Quake, PhD, professor de bioengenharia e física aplicada e autor da pesquisa.

“Pela primeira vez nós fomos capazes de gerar um mapa de recombinações individual e uma taxa de mutação para cada um dos espermas de uma única pessoa”, disse o coautor do estudo Barry Behr, PhD, professor de obstetrícia e ginecologia e diretor do laboratório de fertilização in vitro da Stanford.

O estudo terá implicações no trabalho médicos e pesquisadores que trabalham com a infertilidade. Isso porque problemas durante a recombinação podem fazer com que espermatozoides percam partes inteiras de cromossomos ou até cromossomos inteiros, tornando-os incapazes de fertilizar um óvulo.

Metodologia – Para conduzir a pesquisa, os especialistas isolaram e sequenciaram 91 espermatozoides de um homem de 40 anos de idade, com filhos saudáveis e amostras de sêmen de aparência normal. Além disso, fizeram o sequenciamento genético completo desse homem, obtido por meio de células diploides, a fim de compará-lo com os gametas e ver onde cada recombinação cromossômica ocorreu.

Os pesquisadores identificaram de 25 a 36 novas mutações nos nucleotídeos de cada célula do espermatozoide que não estavam presentes na amostra diploide. Essas mutações aleatórias são outra maneira de gerar variabilidade genética, mas se ocorrerem em pontos específicos podem ter efeitos prejudiciais.

Manipulação genética – Mas para fazer o sequenciamento, os espermatozoides são destruídos, o que significa que eles não podem ser reaproveitados para a fertilização. No entanto, o genoma das células individuais descrito no artigo poderá ser usado para diagnosticar desordens reprodutivas masculinas e ajudar casais inférteis a avaliar as opções de tratamento disponíveis.

“Num futuro próximo, o genoma poderá ajudar a selecionar espermatozoides para a fertilização in vitro. O DNA é a matéria-prima que, em última análise, define o potencial do gameta. Se entendermos melhor esse processo, poderemos entender melhor a fertilidade humana”, disse Behr.