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AME AGOSTO: Atrofia Muscular Espinhal é a maior causa genética de mortalidade infantil no mundo

Mês marca conscientização à doença e a importância do diagnóstico precoce através de testes genéticos 

 

Dificuldades para respirar e engolir, cansaço excessivo ao mamar, incapacidade de sentar sem apoio, perda de controle da cabeça1. Estes são alguns dos sintomas de Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença que pode levar recém-nascidos a óbito até o sexto mês de vida2 ou condená-las a conviver com respiração artificial ou limitações motoras. Para alertar a população, familiares, profissionais e órgãos competentes sobre a gravidade da doença e a importância do diagnóstico precoce, inicia-se a campanha AME AGOSTO. Agosto foi escolhido internacionalmente por meio da associação de pacientes Cure SMA como o mês da conscientização à doença.

A apresentadora Rafa Brites emprestou a sua imagem para a campanha nacional e, junto com associações de pacientes de AME, trouxe a conscientização em pauta com um recado especial para os pais: fiquem atento aos sintomas e siga seu instinto maternal ou paternal. Nas redes sociais da atriz e destas associações será possível conferir um bate papo, com histórias reais de famílias que passam pela situação de terem um filho com a doença.

As associações ABRAME e INAME se uniram para uma ação conjunta. Um dos objetivos é, além de propagar o assunto para conscientização, contribuir com a inclusão da triagem neonatal  por meio de testes genéticos estendidos.

Apesar de rara, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil¹-² e está presente em 1 a cada 10 mil nascimentos no mundo3_4. Os primeiros sintomas começam a aparecer logo no nascimento e progridem rapidamente, levando a mais de 95% de perda motora nos primeiros meses de vida2. Por este motivo, o tempo é primordial para garantir uma melhor qualidade de vida a estes pacientes, que já contam com tratamentos disponíveis.

Como quase 60% dos casos de AME são do tipo 15, o mais grave da doença, o diagnóstico precoce é de extrema importância. Especialistas no assunto recomendam uma triagem neonatal universal para facilitar a identificação da doença6,7,8. Detectada antes do início dos sintomas, é possível a realização de uma intervenção terapêutica precoce. Por se tratar de uma doença grave e agressiva, quanto antes detectada é maior a possibilidade de realizar intervenções que ajudem a manter ou melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Saiba mais sobre os tipos de AME

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética que atinge os neurônios motores da medula espinhal e leva ao mau funcionamento de todos os músculos da criança, o que dificulta andar, falar, engolir e até respirar1.Rara e hereditária, a doença é causada pela falta ou deficiência do gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN2. Sem ela, os neurônios motores morrem, levando a fraqueza muscular progressiva e paralisia. Segundo especialistas, uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que terá durante toda a vida. Quando esses morrem, eles não se desenvolvem novamente9.

A AME pode ser detectada em três diferentes tipos: no tipo 1, mais grave, a criança não tratada nunca será capaz de alcançar progressos de desenvolvimento normais como sentar sem apoio1, por exemplo. Além disso, ela pode apresentar dificuldade em respirar e engolir1,10, ter pouco controle da cabeça14, piora da fraqueza muscular e hipotonia (baixo tônus muscular)1,11. Com este tipo da doença, 90% dos bebes sem tratamento necessitam de suporte e ventilação permanente ou morrem até o seu segundo aniversário12.

Os sintomas do tipo 2 costumam aparecer entre o sexto e 18 meses de idade1. Nesta categoria, a criança não consegue andar sem apoio, necessitando de cadeira de rodas1, não consegue levantar sem apoio2, perdem a capacidade de sentar sozinha, apresenta tremor nos dedos, anomalias esqueléticas como escoliose e deslocamento do quadril13,14 e possui dificuldade ao se alimentar e respirar13,14. Mais de 30% destes pacientes morrerão até os 25 anos. Já no tipo 3, os sintomas podem aparecem em qualquer fase da vida1. Nesta categoria o indivíduo possui dificuldade para andar, correr, subir e descer escadas15, pode perder a capacidade de levantar ou andar sem apoio1 ao longo do tempo.

Mais informações #ameagosto

 @rafabrites

https://www.abramebrasil.com.br/ https://www.facebook.com/unidospelacuradaame/ https://www.sympla.com.br/iname https://atrofiaespinhal.org/

*Material aprovado em Agosto/2019 – BR-06475

Referências bibliográficas: 

  1. Farrar MA, Park SB, Vucic S, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81(3):355368
  2. Anderton RS and Mastaglia FL. Advances and challenges in developing a therapy for spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.
  3. Glascock J, et al. J Neuromusc. Dis. 2018;5:145-58.
  4. Farrar MA and Kieran MC. Neurotherapeutics2015;12:290-302.
  5. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;4;12(1):124
  6. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.
  7. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158.
  8. Administration HRaS. Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). 2018; https://www.hrsa.gov/advisory-committees/ heritable-disorders/rusp/index.html. Acessado em 30 de outubro de 2018, 2018.
  9. Govoni A,Gagliardi D, Comi GP Corti S, et al. Time is motor neuron: therapeutic window and its correlation with pathogenetic mechanisms in spinal muscular atrophy. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307-6318.
  10. Spinal muscular atrophy 1. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7883/spinal-muscular-atrophy-1. Acessado em 13 de julho de 2018.
  11. . Arnold WD, et al. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
  12. Finkel RS, McDermott MP Kaufmann P et al. Observational study of spinal muscular atrophy type I and implications for clinical trials. Neurology. 2014;83(9):810-7.
  13. Darras BT, Finkel RS Spinal Muscular Atrophy. Chapter 25 – Natural History of Spinal Muscular Atrophy. Outubro de 2016.
  14. Spinal muscular atrophy 2. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4945/spinal-muscular-atrophy-type-2 Acessado em 13 de julho de 2018.
  15. Spinal muscular atrophy 3. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/198/spinal-muscular-atrophy-type-3 Acessado em julho de 2018.