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O que é medicina de precisão?
A medicina de precisão é uma abordagem emergente para o tratamento e a prevenção de doenças que leva em consideração a variabilidade dos genes, meio ambiente e estilo de vida de cada pessoa.
O conceito não é novo. Os sistemas de saúde sempre buscaram soluções que permitissem diagnósticos mais precisos e tratamentos específicos e uma das mais populares, usada desde 1940, é a tipagem sanguínea ABO Rh, que possibilita adequar as transfusões em grupos sanguíneos específicos. A medicina de precisão está do lado oposto ao conceito de “one size fits all”, em que um tipo de tratamento da doença é desenvolvido para atender de maneira geral pacientes com o mesmo quadro clínico, sem levar em consideração diferenças individuais.
A oncologia está entre as primeiras especialidades médicas a aplicar a medicina de precisão. Um dos objetivos no tratamento dos tumores de mama é adaptar a terapêutica à composição genética específica do paciente e às alterações genéticas específicas das células cancerígenas. Existem vários tipos de testes genéticos e não genéticos para o câncer de mama que podem ajudar a personalizar a terapia. Alguns testes analisam o perfil genético (ou painel hereditário) do paciente para determinar seu risco pessoal de desenvolver a neoplasia de mama ou outros tipos de tumores ao longo da vida. O risco herdado é responsável por cerca de 10% de todos os casos diagnosticados, tendo a Síndrome Hereditária de Ovário e Mama, com mutação nos genes BRCA 1/2 como a alteração mais significativa.
Os indivíduos que apresentarem mutações patogênicas nos genes BRCA1, BRCA2 ou outros genes conhecidos e de alto risco para o desenvolvimento de câncer de mama ou ovário podem se beneficiar de estratégias de vigilância e redução de risco de câncer, como: mastectomia profilática (redução do risco de câncer de mama em 90%), ooforectomia profilática (redução do risco de câncer de ovário de até 96% e do risco de câncer de mama em até 50%) e quimioprevenção. A presença de mutação também permite aconselhamento genético aos familiares.
Outros testes verificam variantes nas células tumorais do paciente, o que ajuda a determinar a necessidade e benefício de um ou outro tratamento. Neste contexto, a identificação de marcadores que possam predizer o comportamento dos tumores é especialmente importante em câncer de mama devido, sobretudo, à variabilidade clínica da doença. Alguns marcadores tutorais possuem estreitas correlações com o prognóstico e papel fundamental no planejamento do tratamento adjuvante (Quimioterapia e/ou Hormonioterapia) – dando-se ênfase àqueles que utilizam, para sua detecção, o método imuno-histoquímico.
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Há ainda realização de exame de assinatura genética tumoral que pode ser uma ferramenta auxiliar para melhor avalição de benefício do uso da quimioterapia. A utilização dessa ferramenta genética para pacientes com receptor de estrógeno (RE) positivo e Her2 negativo garante uma informação que poderá prever o risco de metástases e o benefício ao uso da quimioterapia. Mais recentemente, houve a aprovação do primeiro tratamento imunoterápico para o tratamento da neoplasia mamária. Trata-se de um tipo de terapia sistêmica que usa medicamentos que estimulam o sistema imunológico a destruir células cancerígenas de forma eficaz, e destina-se às pessoas com tumores do tipo triplo negativo.
Exames genéticos também revelam se o organismo de um paciente metaboliza certos medicamentos anti-tumorais, ajudando assim a determinar qual deles pode ser o mais eficaz, uma vez que os genes podem influenciar a maneira como o corpo processa a droga. O médico pode usar as informações do teste para determinar quais medicamentos e dosagens são mais apropriados para o paciente.
Por fim, exames que utilizam imagem, biópsia líquida e biologia molecular estão evoluindo para permitir identificar importantes estratégias terapêuticas e é realmente promissor saber que, hoje em dia, há maneiras melhores de identificar de qual tratamento cada paciente necessita.
Benefícios da medicina de precisão no tratamento do câncer de mama
O cenário atual aponta para tratamentos do câncer de mama cada vez mais personalizados. As comunidades médica e científica têm a compreensão de que a neoplasia mamária não é uma doença passível de um tratamento geral e único, e reconhecem a importância de identificar o tipo de tumor e os fatores clínico-genéticos de cada paciente.
As drogas para o tratamento dos tumores estão sendo utilizadas de maneira cada vez mais específicas. A radioterapia está mais precisa e as técnicas de cirurgia evoluíram para serem mais seguras e menos invasivas. Tudo isso, aliado ao diagnóstico precoce, aumenta potencialmente as chances de cura.
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Se tratado de início, o câncer de mama, na maioria dos pacientes, é curável. Já os tumores metastáticos, que podem não ser curáveis, estão se tornando cada vez mais tratáveis. Ao identificar pacientes com mutações, terapias direcionadas podem ser usadas para ajudar a melhorar os resultados e a sobrevida em muitos pacientes.
Quando oferecemos um tratamento igual para todos, não sabemos quem realmente vai se beneficiar. O tratamento personalizado potencializa as chances de cura e aumenta a sobrevida. Diante dessa realidade, a medicina de precisão tem sido uma poderosa abordagem na cura do câncer de mama.
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