Genoma de africanos caçadores-coletores tem traços de hominídeo desconhecido

Embora situada no berço da humanidade, a população africana ainda não está devidamente mapeada em estudos genéticos. Em busca de respostas sobre a evolução humana, um grupo de cientistas dos Estados Unidos, da França, do Camarões e da Tanzânia concluiu o mapeamento genético de uma amostra de indivíduos de três populações africanas, conhecidas pelos hábitos de caçadoras-coletoras: os Pigmeus, de Camarões, os Hadza e os Sandawe, ambos da Tanzânia. Os resultados mostram elevadas taxas de mutações genéticas em genes ligados à imunidade, reprodução, metabolismo – além da presença de genes de um grupo de hominídeos ainda desconhecidos.

As conclusões do estudo foram publicadas hoje no periódico científico Cell.

A diversidade humana na África é maior do que qualquer outro lugar da Terra, por causa das condições mais adversas que em outros continentes. Fontes de alimentação escassas e as diversidades climáticas e geográficas fizeram com que a população daquele continente passasse por muitas mudanças para sobreviver, não somente nos hábitos, mas também – e principalmente – nos genes. Assim, aqueles que melhor se adaptaram ao local, não foram vítimas de doenças e conseguiram se reproduzir passaram esses genes já “preparados” para aquele ambiente para diversas gerações que se seguiram – processo denominado seleção natural.

No mapeamento, os pesquisadores identificaram 13,4 milhões de mutações genéticas que diferem da base de dados já existente – e mais de cinco milhões delas nunca haviam sido observadas. A descoberta da “entrada” de novos genes, chamada na genética de introgressão ou hidridização introgressiva, revelou que essa mistura ocorreu antes da migração dos africanos por outros continentes, o que aconteceu há cerca de 100 mil anos, disse Joseph Lachance, pós-doutor em genética da Universidade da Pensilvânia. Além disso, foram encontradas mutações genéticas sobre a estatura dos Pigmeus, revelando que isso pode ter sido uma adaptação ao meio de vida local.

Os três grupos de africanos que descendem dos caçadores-coletores possuem grandes diferenças entre si, tanto em estatura, aparência, linguagem, cultura e no ambiente que ocupam. Segundo os pesquisadores, os mapeamentos genéticos anteriores, que focavam a variedade de toda a população do continente, não puderam captar os detalhes desse grupo da população.

População – Atualmente, a população Sandawe tem cerca de 30 mil indivíduos, e com a expansão dos Bantos, muitos passaram a praticar a agricultura em vez da caça e coleta de subsistência. Os Pigmeus também sofreram influência dos Bantos e têm uma população variada, que se subdivide em três grupos: Baka, Bakola e Bedzan. O número total de indivíduos não foi divulgado. Já os Hadza possuem menos de mil indivíduos, e a maior parte ainda sobrevive do que extrai da natureza.

Metodologia – Os pesquisadores sequenciaram o genoma de cinco homens adultos de cada grupo, totalizando uma amostra de quinze genomas. Cada indivíduo teve os pares de cromossomos sequenciados 60 vezes. Isso garantiu um nível de confiança de 95% nos resultados.

Foram encontrados 13.407.517 mutações, com elevado número de pares de cromossomos deletados e outros inseridos – a maneira genética de fazer a seleção natural. Comparando com a base de dados do Projeto 1.000 genomas, base de dados dos genes da humanidade, os pesquisadores encontraram 3.062.541 mutações que nunca haviam sido descritas, aumentando assim o conhecimento sobre a evolução humana.

“Encontramos milhares de mutações genéticas e evidências de hominídeos desconhecidos”

Joseph Lachance

Pós-doutor em genética da Universidade da Pensilvânia, principal autor do estudo ‘Evolutionary History and Adaption from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers’

Qual a maior descoberta dessa pesquisa?

Encontramos evidencias ancestrais de que houve uma mistura genética na África com hominídeos ainda desconhecidos. Também contabilizamos uma imensa variação genética nos grupos analisados. Cada população apresentou traços diferentes para a adaptação ao ambiente local. Os pigmeus apresentaram uma mutação genética na estatura. Isso ampliou substancialmente nossos conhecimentos sobre a genética africana, o que é especialmente importante porque a África é o berço da humanidade.

Vocês sequenciaram o genoma complete de cinco indivíduos de três populações diferentes. Por que essa amostra é suficiente para essas conclusões?

Cada genoma humano contém mais de três bilhões de pares de cromossomos. Mesmo uma amostra pequena contém muita informação genética. Já sequenciando o genoma de apenas cinco indivíduos de uma população podemos ter ainda mais informações daquele grupo pela variabilidade genética de cada um. No futuro, outros estudos serão feitos e nossa pesquisa é um vislumbre da variação que pode ser encontrada nessa população tão interessante.

Vocês encontraram evidências de introgressão genética arcaica em todos os quinze indivíduos das três populações estudadas. Por que é importante?

Porque mostra que, em algum momento da evolução, os ancestrais desse grupo se relacionou com hominídeos ainda desconhecidos – não são neandertais, por exemplo. São grupos de ancestrais humanos que habitaram a África antes da expansão para outros continentes, o que ocorreu há cem mil anos.

É a primeira vez que grupos africanos de caçadores-coletores têm o genoma mapeado?

Em 2010, um grupo de cientistas sequenciou o genoma de indivíduos de outro grupo, conhecidos como San. O que fizemos foi mapear os genes de cinco indivíduos de três populações de caçadores-coletores, acrescentando informações ao que a comunidade científica já conhecia. Com isso, podemos fazer inferências sobre a história demográfica e ver onde ocorrem as mutações das adaptações locais. Além disso, eles são interessantes do ponto de vista antropológico: dois dos três grupos falam com cliques (os Hadza e os Sandawe – o outro grupo que fala assim é o San, que já teve o genoma sequenciado em 2010). O vínculo entre si desses grupos de caçadores-coletores que falam com cliques e entre a população de Pigmeus ainda é um mistério.

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