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Descoberto gene que pode ser a causa da infertilidade masculina

Uma alteração genética poderia esclarecer alguns casos inexplicáveis de infertilidade masculina , segundo revela uma pesquisa do Instituto Pasteur, da França, e da University College, de Londres.

Mutações no gene NR5A1 foram encontradas numa pequena porcentagem de homens estéreis, informa a revista American Journal of Human Genetics. Os cientistas asseguram que o descobrimento poderia ajudar os médicos a tratar dos homens com a enfermidade.

Na maioria dos casos, os médicos não conseguem encontrar nenhuma causa para a infertilidade masculina, apesar de isso representar 50% das situações em que casais têm dificuldade para a concepção. A infertilidade masculina parece ser mais comum em certas famílias e isso leva os cientistas a crer que pode haver uma base genética em alguns casos, mas só foram encontradas pequenas mutações genéticas que poderiam ser responsáveis pela enfermidade.

Na pesquisa mais recente se observou o gene que se sabe estar envolvido no desenvolvimento sexual, tanto em homens quanto em mulheres – defeitos no NR5A1 foram relacionados com defeitos físicos no desenvolvimento de testículos e ovários.

As descobertas sugerem que, inclusive sem haver evidência física do problema, os defeitos no gene poderiam afetar a capacidade de produção de esperma.

Na pesquisa, se estudou o gene em 315 homens aparentemente sadios, que têm uma inexplicável incapacidade de produzir esperma. Foram encontradas mutações no gene em apenas sete homens do grupo.

Um exame mais detalhado revelou que os homens tinham níveis alterados de hormônios sexuais. Um dos casos apresentava anomalias leves na estrutura celular dos testículos.

“Chegamos a conclusão de que aproximadamente 4% dos homens com uma inexplicável falha na produção de espermatozóides são portadores de mutações no gene NR5A1”, disseram os autores da pesquisa.

Ainda que a descoberta possa definir uma pequena proporção de homens estéreis, outros especialistas crêem que pesquisas similares poderiam ajudar a construir uma imagem mais clara da origem da enfermidade.

Allan Pacey, professor de andrologia da Universidade de Sheffield, disse que ainda se sabe “vergonhosamente pouco” sobre a genética por trás da infertilidade masculina. “Devido a complexidade do processo de produção de espermatozóides, é provável que muitos genes estejam envolvidos e portanto que se possa encontrar defeitos genéticos vinculados à infertilidade.”

“Apesar de que este defeito genético afete apenas a um pequeno número de homens, precisamos de mais estudos para que possamos preencher as lacunas de nosso conhecimento e possivelmente um dia construir uma prova sólida de diagnóstico da infertilidade masculina baseado na genética”, disse Pacey.