Para doenças raras

A explosão de conhecimentos trazidos pelo projeto Genoma Humano e os avanços que ocorreram desde então, permitiram o uso de testes genéticos para o diagnóstico de milhares de doenças genéticas raras. Essas doenças têm bases genéticas relativamente simples, com poucos ou às vezes um único gene envolvido e com pequena influência do meio ambiente.

Para doenças complexas

Há também os testes genéticos chamados de preditivos, que tornaram possível predizer com segurança qual o risco de alguém da família sofrer de uma dessas doenças raras e desenvolvê-la ao longo da vida. Eles estimam o risco de uma pessoa tem de desenvolver determinada doença muito antes de os primeiros sinais e sintomas aparecerem.

Um dos testes preditivos mais conhecidos foi o realizado recentemente pela atriz americana Angelina Jolie. Saudável, ela decidiu saber se tinha herdado da mãe uma rara predisposição ao desenvolvimento dos cânceres de mama e ovário. Mesmo em situações assim, ter a variante genética apenas predispõe a um risco, e não dá a certeza de que a pessoa terá aquele problema.

Os testes preditivos, no entanto, levantam questões éticas e carregam uma série de implicações que precisam ser cuidadosamente discutidas entre pacientes e aconselhadores genéticos, em especial quando se referem a doenças que só se manifestam muito tarde na vida e àquelas para as quais atualmente ainda não existem tratamentos ou atos médicos que possam mudar o seu curso.

Há um segundo grupo de doenças que são geneticamente bem mais complexas, as causadas por interação entre variantes genéticas e aspectos ambientais.

A contribuição genética nessas doenças é variável e ainda pouco conhecida. Por exemplo: dificilmente alguém terá diabetes na fase adulta se não estiver acima do peso. Além disso, essas doenças costumam ter um grande número de genes envolvidos, os quais podem atingir centenas ou até milhares de outros.

No grupo de afecções estão as que mais causam a mortalidade humana — diabetes, problemas cardiovasculares, psiquiátricos, hipertensão, obesidade, osteoporose, azheimer, doença celíaca e grande parte dos casos de câncer.

Para um teste preditivo ter utilidade clínica e social relevante, uma premissa fundamental é que a ciência já tenha esclarecido uma parcela significativa de seu componente genético. Apesar do avanço no conhecimento sobre as doenças complexas, o que sabemos sobre elas ainda é pouco. Falta-nos conhecer mais profundamente qual é o tamanho do componente genético na causa dessas doenças, quantos e quais genes estão envolvidos, se existem características genéticas frequentes ou apenas múltiplas características genéticas raras, e falta conhecer a prevalência dessas variantes genéticas em diferentes populações.

Para uso recreativo

Mais recentemente, os testes genéticos passaram a ser usados em situações chamadas recreativas. Eles são feitos por correspondência ou em clínicas. São aqueles que prometem identificar o desempenho nos esportes, determinar uma dieta personalizada, intolerâncias alimentares, tendência ao alcoolismo, à calvície e até a longevidade. Atenção: nesses casos, os testes não têm a capacidade de entregar a informação que prometem.

Esse tipo de teste não tem base cientifica comprovada. Além disso, os altos índices de resultados falso-positivos e falso-negativos podem trazer prejuízos à qualidade de vida de uma pessoa. Como seria o caso da indicação de uma dieta desnecessária ou o desestímulo para realizar determinado tipo de prática esportiva.