Pacientes com doenças genéticas raras passam anos sem tratamento

Por AE

São Paulo – Passar anos até descobrir qual é a doença que o filho tem, depois de peregrinar de médico em médico atrás de tratamento. Uma pista sobre como vivem as famílias com crianças acometidas por doenças genéticas raras, que somadas afetam milhões de brasileiros, veio à tona ontem, com a divulgação de uma pesquisa feita pelo Instituto Brasileiro de Opinião Pública e Estatística (Ibope) sobre uma dessas patologias, a mucopolissacaridose (MPS).

Metade dos pacientes com MPS tem de passar, no mínimo, por seis médicos para obter o diagnóstico. Para 21% deles, são necessárias mais de 10 consultas com diferentes especialistas. Essas famílias lutam contra o tempo: se detectada no início e tratada, a doença não chega a provocar deformações faciais e outras complicações graves. Por outro lado, sem tratamento, a maioria dos portadores morre na infância.

O Ministério da Saúde, na portaria nº 81 de 20 de janeiro de 2009, reconheceu que �as anomalias congênitas passaram da 5ª para a 2ª causa de mortalidade infantil no Brasil nos últimos 25 anos�. O documento diz ainda que cerca de 5% das gestações originam uma criança com alguma anomalia congênita ou doença genética que comprometerá seu desenvolvimento – o que representa milhões de brasileiros. Hoje, são conhecidas cerca de 6 mil doenças genéticas. Além da MPS, estão essa lista males mais conhecidos, como doença de Gaucher e doença de Fabry.

A MPS, caracterizada pela deficiência na produção de uma enzima, pode atingir os sistemas respiratório, cardiovascular e neurológico, além de alterar a formação dos ossos. As informações são do Jornal da Tarde.

AE