Conheça os brasileiros que vivem com doenças raras

No Brasil, em cada 100.000 nascidos vivos, 65 são portadores de doenças raras. Conheça a história de quatro deles

Estima-se que 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras só no Brasil. Isso representa até 65 casos a cada 100.000 nascidos vivos. Essas doenças, que geralmente são crônicas e degenerativas, podem levar à morte precoce. No entanto, pela falta de informação e dificuldade de acesso a profissionais especializados, pacientes que antes sofriam na busca do diagnóstico, hoje com a presença da internet e das redes sociais conseguem encontrar ajuda e até mesmo estudar e trabalhar, segundo informações da BBC Brasil.

Independência

Luis Eduardo Próspero, de 26 anos, é uma dessas pessoas. Ele tem um tipo raro de mucopolissacaridose, doença genética que impede a formação de enzimas que processam moléculas de açúcar, causando danos a órgãos e tecidos. Essa condição atinge, em média, uma em cada 25.000 pessoas.

Aos dez anos, Eduardo perdeu a visão. Aos seis anos, um irmão dele acabou morrendo por conta da doença. Hoje, ele tem 1,32 metros de altura e certa dificuldade de se locomover. “Procuro ter o máximo possível de independência, viver feliz e levando alegria aos outros. Sempre tomo as coisas que acontecem comigo como aprendizado, e tudo me faz crescer”, disse à BBC Brasil. Os médicos diziam que talvez Eduardo não chegasse à adolescência, mas, aos 13 anos de idade, passou a integrar o estudo de um novo medicamento e a doença parou de avançar.

Reviravolta

“Sofri bastante preconceito na vida, mas sempre tive amigos que me defenderam. Meus pais me criaram como uma pessoa normal, mesmo tendo certos limites”, confessou Roberto Guedes, de 30 anos, portador da lipodistrofia generalizada congênita, também conhecida como “doença dos magros“, que desregula os níveis de gordura do corpo e altera seu acúmulo.

Quando Roberto nasceu, sua família não tinha conhecimento da doença, mas sabia que pelo seu elevado nível de triglicérides no sangue – 810, sendo que o normal em adultos gira em torno de 170 – ele não passaria dos seis meses de vida. O diagnóstico só foi concluído quando completou dois anos. Ainda assim, sua expectativa de vida, segundo os médicos, era baixa. 

“Tivemos de fazer uma reviravolta, com medicamentos e novos hábitos alimentares”, contou Márcia, mãe de Roberto. “Isso fez com que ele pudesse ter uma melhor qualidade de vida, podendo frequentar a escola e, posteriormente, a faculdade.” Hoje, ele é formado em administração financeira, trabalha no Sebrae e, em fevereiro deste ano, no dia mais emocionante de sua vida, se casou. “A vida de casal está sendo uma experiência valiosa. Cuido da alimentação e penso em viver mais uns 60 anos”, disse.

Grupos de ajuda

Marianna Gomes, de 23 anos, utilizou as redes sociais para se informar, criar uma ponte e trocar experiências entre os portadores de sua doença, a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Esse distúrbio transforma tecidos conjuntivos em ossos. Estima-se que a doença atinja uma pessoa a cada 2 milhões de nascimentos no mundo e apenas 83 casos são conhecidos no país. Não tem tratamento nem cura para a doença, apenas cuidados paliativos.

Em uma fase mais aguda da doença, Marianna perdeu o movimento dos braços e já não consegue andar. Porém, isso não foi um empecilho em sua vida. Ela é formada em psicologia e cursa à distância administração e inglês. Há um tempo, até trabalhou como atendente de farmácia.

Em grupos de apoio, Marianna escreve, publica vídeos e troca informações sobre a doença, inclusive por meio do blog FOP Brasil, rede de apoio para portadores da doença, fundado em 2004. “Procuramos sempre ajudar os pacientes de alguma forma, com campanhas na internet ou contato direto. Nossa rede se fortalece a cada dia.”

Esperança

Bárbara Nascimento, de 14 anos, é portadora da doença de Niemann-Pick tipo B, doença genética que afeta apenas um em cada 500.000 nascidos vivos no mundo e ataca os pulmões. Este ano, ela conseguiu realizar o sonho de ir ao show de seu artista favorito, Justin Bieber, em São Paulo. “O show foi lindo”, contou. Além da mãe, Bárbara contou com uma presença: o cilindro de oxigênio, que a adolescente enfeitou com imagens do cantor.

Depois de quatro cirurgias e mais de 40 internações, a adolescente está no nono ano do colégio e pensa em ser médica pediatra. Sua meta é crescer sem precisar tomar tantos remédios, usar o cilindro e sem sentir dores nas pernas e braços. “Sonho que vou ser curada um dia.”

Informação

Uma iniciativa que busca minimizar o desconhecimento dessas enfermidades é a Linha Rara, o primeiro canal sobre doenças raras do Brasil – tratamento, novidades, procedimentos e grupos de apoio – criado recentemente em parceria com ONGs de Portugal, o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo e o Instituto Vidas Raras. Desde fevereiro, foram mais de 1.000 atendimentos.

Muitas vezes, famílias com portadores de doenças raras se deparam com o desconhecimentos dos próprios médicos. “Um problema que toda mãe de filho com doença rara passa: chegar ao hospital e se deparar com o médico acessando o Google para entender sobre doenças e procedimentos”, disse Rosângela Nascimento, mãe da adolescente Bárbara. Além dos tratamentos caros, muitas vezes os pacientes precisam recorrer à Justiça para conseguir atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Para a assessora do Instituto Vidas Raras, Rosely Maria, quanto mais se circulam informações sobre doenças raras, melhor será o cotidiano dos doentes. “Hoje, sabe-se que as informações disponíveis e a conscientização sobre as doenças, mostrando os cuidados adequados a tomar, têm levado estes pacientes a ter mais tempo de vida”, afirmou.

O serviço pode ser realizado por telefone 0800 006 7868 e e-mail linharara@rarissimas.org.br.