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Edição
1994, 7 de fevereiro de 2007
Ciências
da Natureza, Matemática e suas Tecnologias -
Biologia
Trissomia
do cromossomo 21
Esse
é o nome técnico da síndrome de Down,
uma anomalia que seus alunos precisam conhecer bem

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Síndrome
de Down e outras trissomias


Compreender
as causas da síndrome de Down e de
outros tipos de trissomia |
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Joana
Mocarzel, destaque da novela Páginas da Vida no papel
de Clarinha, tem razões de sobra para exibir o sorriso
largo da foto ao lado. VEJA anuncia que a expectativa de vida
das pessoas portadoras de Down, como ela, vem aumentando “e
já não causam surpresa aquelas que ultrapassam
os 60 ou mesmo 70 anos”. A boa notícia merece
ser comemorada, claro. Mas essa nova realidade também
implica desafios para os quais a sociedade tem de se preparar.
O primeiro passo é conhecer as causas e características
da síndrome. O exame da reportagem e a execução
das atividades sugeridas neste roteiro vão ajudar os
alunos nesse sentido.
| Fernanda
Sá |
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| Joana,
a Clarinha de Páginas da Vida: portadores
de Down
têm boas razões para comemorar |
Atividades
1ª aula - Comece perguntando por que a síndrome
de Down pode afetar descendentes de indivíduos normais
e sem histórico familiar que a justifique. Por que
os casais podem ter filhos com essa anomalia e outros saudáveis?
Peça que a turma levante hipóteses e as registre
para uma posterior comparação entre seu saber
intuitivo e o escolar.
Após a leitura da revista, chame a atenção
para o fato de que os laboratórios e hospitais estão
bem preparados para diagnosticar e tratar adequadamente os
pacientes afetados pela trissomia do cromossomo 21. Mas o
mais importante é a inserção social e
profissional dessas pessoas. Há até uma legislação
específica que as ampara e protege. No entanto, vale
lembrar, isso também se dá com crianças,
adolescentes e idosos - e os resultados nem sempre são
satisfatórios. Até que ponto os programas mantidos
pela iniciativa privada, a exemplo daqueles mencionados no
texto de VEJA, dão conta da demanda?
Revise o processo de meiose e as causas e conseqüências
de alterações cromossômicas relacionadas
a problemas ocorridos durante esse tipo de reprodução
celular.
Diga que a palavra síndrome significa alteração
de um fator, mas com conseqüências em diversas
partes do corpo. Então, coordene uma pesquisa sobre
várias formas de trissomia: Klinefelter, Patau e Edwards,
por exemplo. O que as provoca? Quais são seus efeitos?
Os adolescentes devem obter as seguintes informações:
A síndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomos
sexuais XXY) afeta indivíduos do sexo masculino, atribuindo
a eles uma série de características secundárias
femininas, além de testículos pequenos, altos
níveis de gonadotropina - comparáveis aos das
mulheres grávidas -, seios desenvolvidos, varizes nas
pernas, retardamento mental (em alguns casos) e esterilidade.
As crianças que nascem com síndrome de Patau
(trissomia do cromossomo 13) não vivem mais do que
dois anos. Têm cabeça muito pequena, testa avantajada,
cérebro diminuto, olhos reduzidos ou ausentes, seis
dedos nas mãos e nos pés, ausência de
palato, lábio leporino e testículos no interior
do abdômen (no caso dos garotos), além de alterações
nos órgãos internos.
Mais da metade dos indivíduos com síndrome
de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é gerada por
mães com mais de 35 anos de idade. Eles geralmente
não vivem mais que seis anos. Apresentam pouco peso,
baixo desenvolvimento físico e neurológico,
hipertonia muscular, crânio excessivamente alongado
na região occipital, boca pequena, palato em forma
de ogiva, cardiopatias severas, quadril muito pequeno e um
traço diferencial: dedos indicadores bem maiores que
os outros.
2ª
aula – Compare os fenômenos que ocorrem
durante a mitose e meiose, salientando a anáfase, estágio
em que se dá a separação dos cromossomos.
Uma vez concluída essa elucidação, organize
os alunos em duplas e entregue a cada par uma cópia
do quadro abaixo e massa de modelar de duas cores - uma representando
o material genético do pai e outra, o da mãe.
Sugira, então, que façam o exercício
pedido. Promova, logo após, um debate sobre as hipóteses
levantadas.
Avalie a performance das duplas e depois ensine que quase
toda forma de trissomia acontece por falha no processo de
disjunção (separação) dos cromossomos
homólogos, que permanecem unidos pelo centrômero
até a anáfase da segunda divisão da meiose.
Isso explica por que não há necessidade de histórico
familiar para que uma criança seja concebida com alguma
trissomia. Sabemos que a meiose é o processo de reprodução
celular responsável pela formação de
óvulos e espermatozóides e que a incidência
de erros é comum nessa avalanche de células.
No caso do homem, basta citar que cada ejaculação
libera aproximadamente 200 milhões de espermatozóides.
É muito freqüente que pelo menos 30% deles apresentem
alguma anomalia. Tal porcentagem despenca no caso feminino,
já que há o descarte de três em cada quatro
células reprodutoras (corpúsculos polares) surgidas
na meiose.
E há o fator da idade, apontado na reportagem. Células
antigas têm mais chance de sofrer meioses erradas. Células
antigas? Sim: a gamatogênese feminina começa
quando a menina ainda está no ventre materno. Conte
que a não-disjunção faz com que um espermatozóide
ou óvulo carregue em seu núcleo dois cromossomos
homólogos em vez de um. Quando esse gameta se junta
ao outro, com apenas um dos homólogos desse par, ocorre
o aparecimento de três cromossomos homólogos,
gerando trissomia. Como o problema se dá na fecundação,
todas as células formadas a partir dessa união
contêm três unidades desse cromossomo.
| CNRI
/ SPL / LatinStock |
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Representação da síndrome de Down:
na anáfase da segunda meiose, a trissomia
se dá no cromossomo 21
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Com
a mão na massa
Você e seu colega de dupla
vão usar a massa de modelar para simbolizar todas
as fases e os fenômenos da meiose, incluindo o crossing-over.
Tomem a figura ao lado como referência. Uma vez
terminado o processo inteiro, vocês devem usar outros
pedaços de massa para moldar figuras que representem
situações nas quais a anáfase pode
ocorrer de forma anômala. Contemplem todas as hipóteses
que puderem e procurem explicação para cada
anomalia cromossômica.
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Veja
também
Bibliografia
Genética Médica, Bernardo
Beiguelman, Edart (edição esgotada)

Roteiro criado por Miguel Castilho Junior,
professor de Biologia da Escola Lourenço Castanho e
do Colégio Santa Cruz, ambos de São Paulo
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