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Edição 1994, 7 de fevereiro de 2007

Ciências da Natureza, Matemática e suas Tecnologias - Biologia

Trissomia do cromossomo 21

Esse é o nome técnico da síndrome de Down, uma anomalia que seus alunos precisam conhecer bem


Down na Terceira Idade

Duas aulas de 50 minutos


Síndrome de Down e outras trissomias


Compreender as causas da síndrome de Down e de outros tipos de trissomia

Joana Mocarzel, destaque da novela Páginas da Vida no papel de Clarinha, tem razões de sobra para exibir o sorriso largo da foto ao lado. VEJA anuncia que a expectativa de vida das pessoas portadoras de Down, como ela, vem aumentando “e já não causam surpresa aquelas que ultrapassam os 60 ou mesmo 70 anos”. A boa notícia merece ser comemorada, claro. Mas essa nova realidade também implica desafios para os quais a sociedade tem de se preparar. O primeiro passo é conhecer as causas e características da síndrome. O exame da reportagem e a execução das atividades sugeridas neste roteiro vão ajudar os alunos nesse sentido.

Fernanda Sá
Joana, a Clarinha de Páginas da Vida: portadores de Down
têm boas razões para comemorar


Atividades

1ª aula
- Comece perguntando por que a síndrome de Down pode afetar descendentes de indivíduos normais e sem histórico familiar que a justifique. Por que os casais podem ter filhos com essa anomalia e outros saudáveis? Peça que a turma levante hipóteses e as registre para uma posterior comparação entre seu saber intuitivo e o escolar.
Após a leitura da revista, chame a atenção para o fato de que os laboratórios e hospitais estão bem preparados para diagnosticar e tratar adequadamente os pacientes afetados pela trissomia do cromossomo 21. Mas o mais importante é a inserção social e profissional dessas pessoas. Há até uma legislação específica que as ampara e protege. No entanto, vale lembrar, isso também se dá com crianças, adolescentes e idosos - e os resultados nem sempre são satisfatórios. Até que ponto os programas mantidos pela iniciativa privada, a exemplo daqueles mencionados no texto de VEJA, dão conta da demanda?
Revise o processo de meiose e as causas e conseqüências de alterações cromossômicas relacionadas a problemas ocorridos durante esse tipo de reprodução celular.
Diga que a palavra síndrome significa alteração de um fator, mas com conseqüências em diversas partes do corpo. Então, coordene uma pesquisa sobre várias formas de trissomia: Klinefelter, Patau e Edwards, por exemplo. O que as provoca? Quais são seus efeitos? Os adolescentes devem obter as seguintes informações:

  • A síndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomos sexuais XXY) afeta indivíduos do sexo masculino, atribuindo a eles uma série de características secundárias femininas, além de testículos pequenos, altos níveis de gonadotropina - comparáveis aos das mulheres grávidas -, seios desenvolvidos, varizes nas pernas, retardamento mental (em alguns casos) e esterilidade.


  • As crianças que nascem com síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) não vivem mais do que dois anos. Têm cabeça muito pequena, testa avantajada, cérebro diminuto, olhos reduzidos ou ausentes, seis dedos nas mãos e nos pés, ausência de palato, lábio leporino e testículos no interior do abdômen (no caso dos garotos), além de alterações nos órgãos internos.


  • Mais da metade dos indivíduos com síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é gerada por mães com mais de 35 anos de idade. Eles geralmente não vivem mais que seis anos. Apresentam pouco peso, baixo desenvolvimento físico e neurológico, hipertonia muscular, crânio excessivamente alongado na região occipital, boca pequena, palato em forma de ogiva, cardiopatias severas, quadril muito pequeno e um traço diferencial: dedos indicadores bem maiores que os outros.
  • 2ª aula – Compare os fenômenos que ocorrem durante a mitose e meiose, salientando a anáfase, estágio em que se dá a separação dos cromossomos. Uma vez concluída essa elucidação, organize os alunos em duplas e entregue a cada par uma cópia do quadro abaixo e massa de modelar de duas cores - uma representando o material genético do pai e outra, o da mãe. Sugira, então, que façam o exercício pedido. Promova, logo após, um debate sobre as hipóteses levantadas.

    Avalie a performance das duplas e depois ensine que quase toda forma de trissomia acontece por falha no processo de disjunção (separação) dos cromossomos homólogos, que permanecem unidos pelo centrômero até a anáfase da segunda divisão da meiose. Isso explica por que não há necessidade de histórico familiar para que uma criança seja concebida com alguma trissomia. Sabemos que a meiose é o processo de reprodução celular responsável pela formação de óvulos e espermatozóides e que a incidência de erros é comum nessa avalanche de células.

    No caso do homem, basta citar que cada ejaculação libera aproximadamente 200 milhões de espermatozóides. É muito freqüente que pelo menos 30% deles apresentem alguma anomalia. Tal porcentagem despenca no caso feminino, já que há o descarte de três em cada quatro células reprodutoras (corpúsculos polares) surgidas na meiose.
    E há o fator da idade, apontado na reportagem. Células antigas têm mais chance de sofrer meioses erradas. Células antigas? Sim: a gamatogênese feminina começa quando a menina ainda está no ventre materno. Conte que a não-disjunção faz com que um espermatozóide ou óvulo carregue em seu núcleo dois cromossomos homólogos em vez de um. Quando esse gameta se junta ao outro, com apenas um dos homólogos desse par, ocorre o aparecimento de três cromossomos homólogos, gerando trissomia. Como o problema se dá na fecundação, todas as células formadas a partir dessa união contêm três unidades desse cromossomo.

     
    CNRI / SPL / LatinStock

    Representação da síndrome de Down:
    na anáfase da segunda meiose, a trissomia
    se dá no cromossomo 21

     

    Para seus alunos

    Com a mão na massa

    Você e seu colega de dupla vão usar a massa de modelar para simbolizar todas as fases e os fenômenos da meiose, incluindo o crossing-over. Tomem a figura ao lado como referência. Uma vez terminado o processo inteiro, vocês devem usar outros pedaços de massa para moldar figuras que representem situações nas quais a anáfase pode ocorrer de forma anômala. Contemplem todas as hipóteses que puderem e procurem explicação para cada anomalia cromossômica.


    Veja também

    Bibliografia

  • Genética Médica, Bernardo Beiguelman, Edart (edição esgotada)


  • Roteiro criado por Miguel Castilho Junior, professor de Biologia da Escola Lourenço Castanho e do Colégio Santa Cruz, ambos de São Paulo

     
     
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