Mutações genéticas não herdadas causam 10% dos casos de cardiopatia congênita
Novo estudo concluiu que parte dos bebês com a doença sofreu mutações em genes fundamentais para o desenvolvimento do coração. Essas variações genéticas, porém, não vieram dos pais, mas sim ocorreram no útero materno
Mutações genéticas que ocorrem em um bebê enquanto ele está no útero materno – ou seja, que não são herdadas dos pais – são responsáveis por 10% dos casos de cardiopatia congênita, doença que atinge 130 milhões de crianças nascidas no mundo todos os anos. Essa é a conclusão de um estudo feito no Instituto Nacional de Coração, Pulmão e Sangue dos Estados Unidos junto ao Consórcio de Genoma em Cardiologia Pediátrica, e publicado neste domingo na revista Nature.
A cardiopatia congênita ocorre quando uma pessoa nasce com algum defeito no coração, mas isso não significa que o problema é necessariamente herdado. Os médicos ainda não conhecem completamente as causas dessa doença e como é possível prevenir o seu surgimento. Por isso, essa nova pesquisa pode ajudar a compreender melhor o problema.
CONHEÇA A PESQUISA
Título original: De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease
Onde foi divulgada: revista Nature
Quem fez: Samir Zaidi, Murim Choi, Hiroko Wakimoto, Lijiang Ma, Jianming Jiang, John D. Overton, Angela Romano-Adesman, Robert D. Bjornson, Roger E. Breitbart, Kerry K. Brown, Nicholas J. Carriero e equipe
Instituição: Instituto Nacional de Coração, Pulmão e Sangue dos Estados Unidos e onsórcio de Genoma em Cardiologia Pediátrica
Dados de amostragem: 586 trios de pais e filho
Resultado: A genética é responsável por cerca de 10% do surgimento da cardiopatia congênita. O fator genético associado a essa doença consiste em mutações espontâneas (não herdadas) em genes que são muito ativos durante do desenvolvimento do coração.
Os especialistas já sabiam que, de alguma maneira, a genética contribui com a cardiopatia congênita. Porém, muitas crianças que nascem com a doença têm pais e irmãos saudáveis, sugerindo que as mutações genéticas ligadas ao problema não são herdadas, mas sim espontâneas – conhecidas como “mutações de novo”. Os pesquisadores, no entanto, nunca haviam sido capazes de provar essa possibilidade pois não existia nenhuma tecnologia para que isso fosse feito.
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Agora, esses pesquisadores foram capazes de comparar o material genético das crianças com o de seus pais por meio de tecnologias desenvolvidas nos últimos anos. Ao todo, foram analisados 322 trios formados por pai e mãe saudáveis e um filho com cardiopatia congênita; e 264 trios de pais e filho saudáveis. Com base nesses dados, os cientistas observaram que crianças com cardiopatia congênita apresentam mais mutações espontâneas em genes que são muito ativos durante o desenvolvimento do coração. A análise também concluiu que cerca de 10% dos casos de malformação que levam à cardiopatia congênita se devem a fatores genéticos.
Para os autores, essas informações podem ser úteis em pesquisas futuras que ajudem e encontrar outras causas para a cardiopatia congênita.
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