Cientistas descobrem segunda doença genética mais antiga
A Síndrome de Imerslund-Gräsbeck impede a absorção de vitamina B12 pelo corpo. Sua origem remonta ao Oriente Médio, 13 mil anos atrás
No ano 11.600 a.C., um habitante do Oriente Médio desenvolveu uma mutação genética que deu origem a uma doença caracterizada pela deficiência de vitamina B12. Seus descendentes herdaram os genes com defeito e os passaram para as gerações seguintes, em um processo que chegou aos dias de hoje.
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VITAMINA B12
Também conhecida como cobalamina, ajuda na formação do sangue, previne problemas cardíacos e age na manutenção do sistema nervoso e ajudando no metabolismo de aminoácidos e ácidos nucleicos.
Algumas de suas principais fontes são a carne bovina, principalmente fígado, ostras, ovos e derivados, peixes e leite. Como a maioria das fontes é de origem animal, vegetarianos devem tomar complementos com a vitamina.
Rara, a Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS, na sigla em inglês) aparece na infância, facilitando infecções, gerando fadiga, déficit de atenção, paralisia e uma forma de anemia potencialmente fatal. Estima-se entre 400 e 500 casos da doença descritos até hoje, mas o número pode ser bem maior, já que o diagnóstico é difícil. A doença não tem cura e é tratada com injeções de vitamina B12 durante toda a vida.
Cientistas da Universidade do Estado de Ohio, nos EUA, rastrearam a origem da mutação por meio de testes genéticos com pacientes que desenvolveram a doença. Foram examinados 20 doentes, 24 pais, oito irmãos imunes e quatro avós de 16 famílias com casos registrados. Os resultados da pesquisa, publicados no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases, a colocam como a segunda mutação genética causadora de doença mais antiga já identificada. O primeiro lugar é ocupado por uma mutação na fibrose cística que surgiu entre 11.000 e 52.000 anos atrás.
Apesar de ser encontrada em diversos grupos étnicos, como judeus, turcos e árabes, a mutação que gera a IGS foi originada por um único indivíduo, segundo os pesquisadores. O fato é incomum. Normalmente, esse tipo de mutação fica restrita a um grupo isolado.
Para desenvolver a doença, o paciente precisa nascer com duas cópias de dois tipos de genes, o amnionless (AMN) ou o cubilin (CUBN), com mutações. Se isso acontece, a criança não consegue absorver vitamina B12 no intestino delgado. Cada cópia dos genes é proveniente de um dos pais. A mutação é recessiva, portanto não aparece quando só há uma cópia do gene modificado.
A doença foi identificada há 50 anos. “Diagnosticá-la é difícil e demorado, pois as deficiências de vitamina B12 têm muitas causas”, diz Stephan M. Tanner, pesquisador em virologia molecular, imunologia e genética médica. “Nossas descobertas permitem um diagnóstico genético confiável em casos suspeitos”, completou ele.
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