Recentemente, o Dr. João Ricardo de Oliveira me chamou a atenção sobre um texto publicado na revista Nature (4 de agosto de 2011)  intitulado: “Growth of genome screening needs debate” (a expansão dos testes genéticos precisa ser debatida). João Ricardo é psiquiatra com doutoramento em genética e professor da Universidade Federal de Pernambuco. Ele se preocupa tanto quanto eu com questões éticas relacionadas a pesquisas genômicas.

O artigo, assinado por David Goldstein, diretor do Centro de Variação do Genoma Humano da Duke University, questiona quais seriam as possíveis conseqüências se houver uma maior compreensão e possibilidade de escolha das características que os pais querem transmitir a seus filhos.

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Parabéns, Dra. Mayana, pela ótima coluna na revista Veja; ciência da melhor qualidade e exposta de maneira clara, fácil e interessante. O que me traz  aqui é seu artigo sobre “Teste Genético”.  Sou fumante, e hoje em dia isso significa ser tratado como um pária.  Não consigo sequer um bar onde possa sentar, tomar uma bebida qualquer e ler um livro em paz.  Numa cidade como o Rio de Janeiro, só pra citar um exemplo, não se pode sequer tomar um chopp acompanhado de um cigarrinho em um quiosque à beira da lagoa.

Ora, não incorrerei no erro de fazer apologia ao tabagismo, é claro; mas, dado o altíssimo volume de recursos financeiros dispendidos em campanhas, leis e etc, não seria, talvez, mais eficaz o desenvolvimento de um teste genético que nos indicasse a prédisposição à doença em função do fumo?  Eu juro que eu mesmo pararia de fumar se me soubesse predisposto a transformar a nicotina, ou qualquer outra coisa, em uma substãncia que viesse a propiciar o câncer.

Em suma, existe ou é possível o desenvolvimento viável de tal exame?

Obrigado, desde já, pela atenção

(Rubens Rafael Câmara de Mello)

Prezado Rubens, pode parar de fumar já. Um trabalho publicado em janeiro na revista Nature mostrou que existem milhares de mutações induzidas pelo tabaco. Aliás, de acordo com esse artigo não seria necessário um teste genético para indicar se temos predisposição à doença em função do fumo. Todos nós temos.

Além disso, um outro trabalho recente mostrou que variantes em dois genes, CYP1A1 e  GSTM1 , relacionados com o metabolismo de substâncias carcinogênicas derivadas do tabaco podem aumentar o risco  para outras formas  de câncer: de cabeça e pescoço, não só de pulmão. Ou seja, esses estão entre os inúmeros genes que podem aumentar o risco de desenvolvimento de câncer e a má noticia é que não conhecemos todos.

Além do câncer o tabaco pode causar outras doenças pulmonares graves como o enfizema pulmonar

Todos nós conhecemos pessoas que fumam desbragadamente a vida toda e morrem idosos sem apresentar nenhum problema respiratório como asma, enfisema pulmonar ou doença crônica obstrutiva do pulmão (DCOP). O que as protege? Um trabalho internacional publicado recentemente na prestigiosa revista New England Journal of Medicine sugere que pessoas portadoras de uma variante do gene responsável por uma proteína chamada MMP-12 teriam menos risco de desenvolver doenças pulmonares  como asma , enfisema pulmonar ou  doença crônica obstrutiva do pulmão (DCOP).  Mesmo quando são fumantes ou expostos a condições ambientais negativas (como poluição ou exposição a agentes tóxicos).  A má noticia é que somente cerca de 10% das pessoas são portadoras desse gene. Ou seja, para a grande maioria, além do câncer, fumar aumenta muito o risco de outras doenças pulmonares. Escrevi sobre isso em uma coluna anterior.
Porque não fumar em lugares públicos?

Entendo a frustração dos fumantes de não poder fumar em público, em um quiosque  tomando um  chopp– como lembra você-  em edifícios ou lugares fechados.A restrição se deve aos fumantes passivos.  Se você for diabético e resolver se entupir de açúcar na sua casa ou em qualquer lugar público, você será o único prejudicado.  Mas não é o caso do cigarro. Mesmo que se descubram todos os genes de susceptibilidade ao câncer ou doenças pulmonares  e que se possa garantir a uma pessoa que o cigarro não é um fator de risco para ela, sabemos que o fumante passivo corre praticamente o mesmo risco que o que inala a nicotina. Talvez no futuro seja possível fazer uma triagem de todos os genes e somente  aqueles que passassem no teste estariam livres para freqüentar ambientes com fumaça. Mas enquanto isso não acontecer caro leitor, temo que você tenha que  fumar em lugares restritos. Se há uma lei que eu aprovo é essa da restrição ao fumo.

É interessante pensar como a tecnologia mais moderna – no caso, o uso de testes genéticos sofisticados – poderia influenciar uma decisão tão primitiva: enterrar vivo ou não um recém-nascido afetado por uma doença genética. Alguns antropologistas defendem que não devemos nos intrometer no costume dos índios, mesmo em situações como essas. Não penso assim. Nesse caso eu estava diretamente envolvida. A responsabilidade era minha e da nossa equipe no Centro do Genoma Humano.

Qual era a probabilidade desse bebê ser afetado?

O risco de que esse bebê fosse portador da mutação que causa esse tipo de distrofia era de 25%, ou seja, um em quatro. Para você imaginar o que significa um risco desses, imagine que você tem quatro maçãs na sua frente. Todas são aparentemente iguais, mas em uma delas há um veneno letal que o mataria na primeira mordida. Vocë se arriscaria a comer uma dessas maçãs?

Não testamos crianças assintomáticas

Fiquei surpresa porque muitos leitores sugeriram fazer o teste genético. É óbvio que a torcida seria para um resultado negativo. Entretanto, uma regra de ouro em relação ao uso de testes genéticos no Centro do Genoma Humano (e em inúmeros serviços de genética ao redor do mundo) é o de NÃO TESTAR crianças assintomáticas para doenças de início mais tardio para as quais ainda não há tratamento. Não há por que antecipar um sofrimento. Era o caso desse bebê prestes a nascer.

Como explicar aos interessados que o teste não seria feito?

Teria de usar um argumento para convencer a comunidade indígena a não fazer esse teste. Como a mãe já havia tido duas crianças afetadas, eles deveriam estar imaginando que a probabilidade desse nascituro também ser portador da distrofia deveria ser muito alta. Expliquei à assistente social que, ao invés de ressaltar que o risco para esse bebê era de 25%, ela deveria enfatizar exatamente o contrário. Ou seja, havia uma probabilidade de 75% de ele ser normal. Era 3 vezes mais provável que o bebê fosse normal do que afetado. Era isso que ela teria de dizer à comunidade indígena.

O teste não foi feito

O exame genético não foi realizado, respeitando as normas éticas de não testarmos crianças assintomáticas para doenças de início mais tardio sem tratamento. Não sei se o recém-nascido herdou ou não o gene da distrofia. Mas mesmo que tenha herdado, tenho esperança de que, até a idade de manifestação, exista um tratamento para as distrofias. O tempo, nesse caso, é nosso aliado.

E retorno a pergunta para você, caro leitor. Será que a verdade deve sempre ser dita?