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terapia gênica

15/12/2011

às 13:28 \ doenças

Hemofilia B é tratada com terapia gênica

Após 20 anos de expectativa e tentativas fracassadas, a primeira experiência clínica bem sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B . Trata-se de  uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30.000 indivíduos do sexo masculino. A pesquisa realizada por um grupo grande de pesquisadores do Reino Unido e Estados Unidos, envolvendo 6 pacientes,  foi publicada na mais importante revista médica internacional, New England Journal of Medicine. Sem dúvida, um passo muito importante.

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Por Mayana Zatz

11/02/2010

às 19:37 \ Sem categoria

Células-tronco e terapia gênica

A senhora poderia escrever um pouco sobre esse novo trabalho de cientistas japoneses com o cromossomo humano artificial (HAC)? Quais os prós e os contras? Qual o tempo estimado para os testes com humanos?
(Rosana)

Li recentemente uma notícia sobre um trabalho de pesquisadores japoneses utilizando células-tronco multipotentes induzidas e os HAC para, segundo a pesquisa, alcançar a marca de 90% de expressão de distrofina em camundongos mdx. Seria possível nos falar mais sobre a experiência, e dar uma ideia das dificuldades que a técnica enfrentará?
(Marcelo D. Padilha de Oliveira)

Na semana passada contamos a história de Julio Rocha, hoje artista da TV Globo, que teve um irmão, José, com distrofia de Duchenne (DMD). Só recordando: a DMD é uma doença genética que só afeta o sexo masculino. Os meninos nascem com uma mutação em um gene que causa ausência de uma proteína muscular chamada distrofina, fundamental para o músculo. Sem a distrofina, o músculo degenera e há uma fraqueza progressiva.

Existem milhares de cientistas ao redor do mundo trabalhando em pesquisas com o objetivo de achar uma cura para a DMD. Sabe-se que, quanto maior a quantidade de distrofina no músculo, mais leve é o quadro clínico. Portanto o objetivo é aumentar a quantidade dessa proteína no músculo dos pacientes afetados.

Pesquisadores japoneses acabam de publicar um trabalho inovador mostrando que é possível corrigir o defeito genético associando células-tronco e terapia gênica. A pesquisa foi feita com a distrofia de Duchenne, mas a boa notícia é que essa tecnologia poderia ser aplicada a muitas doenças genéticas.

Como usar células-tronco de pessoas com doenças genéticas?

Um dos objetivos das células-tronco é a regeneração ou substituição de tecidos, o futuro da medicina regenerativa. Do mesmo modo que se “troca” um coração que não está funcionando bem por um saudável, estamos trabalhando para substituir células defeituosas por outras normais. O problema é que, no caso de doenças genéticas, não é possível usar as células da própria pessoa, porque todas possuem o gene com a mutação (ou erro genético) que causou aquela doença. Como contornar isso?

Células-tronco de pacientes podem ser usadas associadas à terapia gênica

As células-tronco de pessoas afetadas por doenças genéticas são um verdadeiro laboratório de pesquisas, abrindo novos caminhos para futuros tratamentos. E o que é melhor: elas permitem testar inúmeras estratégias para tentar corrigir o defeito genético e acompanhar o efeito diretamente na célula . Foi o que fizeram os pesquisadores japoneses com a distrofia muscular de Duchenne (DMD). A pesquisa foi feita primeiro com camundongos que têm uma distrofia semelhante à humana (mdx) e com um paciente afetado. Para não complicar, vou falar só do que foi feito com o paciente.

O primeiro passo foi obter linhagens com mutações que causam distrofia tipo Duchenne (DMD)

O paciente, um menino com DMD, tinha uma deleção (perda de um pedaço) grande no gene da distrofina. Foram retiradas células da sua pele (fibroblastos) que foram reprogramadas para se diferenciarem em diversas linhagens celulares, inclusive células musculares – as chamadas células IPS, do inglês induced pluripotent stem-cells. O próximo passo foi introduzir um gene normal da distrofina nessas células, contido em um chamado cromossomo artificial humano (HAC- human artificial chromosome).

As células reprogramadas formaram vários tecidos

O passo seguinte foi verificar se as células conseguiam formar diferentes tecidos e se estes expressavam a proteína de tamanho normal. O experimento mostrou-se um sucesso: células musculares derivadas tinham a distrofina saudável. Embora todo o experimento tenha sido feito no laboratório, e precise ser comprovado em vivo, trata-se de mais uma estratégia visando o tratamento das distrofias e de outras doenças genéticas.

O centro de estudos do genoma humano está obtendo linhagens de pacientes com doenças genéticas

Um dos nossos objetivos no centro de estudos do Genoma Humano é o de derivar linhagens celulares de pacientes com doenças genéticas e testar diferentes terapias nessas células. Acompanhar o sucesso de experimentos como esse é animador. Ainda não podemos saber quanto tempo teremos de esperar para poder usar essa estratégia na clínica. Mas é mais um tijolinho que se acrescenta na direção da cura.

Por Mayana Zatz

 

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