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síndrome de Down

11/03/2011

às 19:52 \ dna

Novo teste pré-natal para síndrome de Down

Na semana passada falei dos novos testes que laboratórios britânicos prometem lançar em breve para casais que pretendem ter filhos. Esses testes lhes permitirão saber de antemão se têm um risco aumentado para cerca de 600 doenças genéticas e prevenir o nascimento de crianças afetadas por doenças graves. Mas esses exames não poderão prever se o casal tem risco de vir a ter uma criança com uma alteração cromossômica porque a grande maioria dos casos surgem por mutação nova e não são herdados.

Temos 46 cromossomos
Todos nós temos 46 cromossomos ou 23 pares: 23 herdados da mãe e 23 de origem paterna. Desses, 22 são iguais no homem e na mulher (os autossomos) e o 23º par é o que vai determinar o nosso sexo: XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. A mãe transmite sempre o cromossomo X para seus descendentes e portanto quem vai determinar o sexo é o cromossomo que vem do pai. Se o espermatozoide que ganhou a corrida tiver um X, será mulher. Se for Y, será homem. Nesses 46 cromossomos estão os 20 mil e poucos genes que vão determinar nossas características hereditárias.

Alterações nos números de cromossomos geralmente são letais
Um embrião com alterações no número ou na estrutura dos cromossomos dificilmente sobrevive. De fato cerca de 50% dos embriões abortados espontaneamente no primeiro trimestre da gestação têm alterações cromossômicas. Isso quando conseguem viver algumas semanas porque muitas vezes a sobrevida é tão curta que a mulher nem se dá conta de que ficou grávida. Mas existem exceções: dentre os 23 pares de cromossomos, três permitem que uma gestação vá a termo mesmo quando estão em dose tripla – denominada trissomia. São os cromossomos 13, 18 e 21. O bebê então nascerá com 47 cromossomos. Trissomias dos cromossomos 13 e 18 são responsáveis por síndromes graves letais geralmente na primeira infância. Mas a trissomia do cromossomo 21, responsável pela síndrome de Down, é compatível com uma sobrevida longa.

A síndrome de Down
A síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, tem uma incidência de cerca de 1 em 600 na população jovem mas o risco aumenta com a idade materna, podendo ser de 1 a 4% em mulheres de mais de 40 anos. Por isso mulheres que engravidam nessa faixa etária recorrem frequentemente ao diagnóstico pré-natal (DPN)  para saber se seu feto tem uma alteração cromossômica, não só do cromossomo 21 mas de outros também. O exame é feito comumente em amostra de vilosidades coriônicas (ou anexos embrionários retirados via vaginal) – que têm a mesma constituição do feto – entre 10 e 12 semanas de gestação. Embora o risco de aborto seja pequeno ele existe e o DPN não deixa de ser um exame invasivo.

Novo exame poderá ser feito no sangue materno
Um grupo de cientistas da Universidade de Chipre acaba de publicar um trabalho mostrando 100% de acerto no diagnóstico de síndrome de Down em amostra do sangue materno. O exame foi feito entre 11 e 14 semanas de gestação. Os pesquisadores receberam 40 amostras em teste cego: 26 eram de fetos normais e 14 de fetos com trissomia do 21. Acertaram em todos os casos. A técnica baseia-se no fato de que nos fetos algumas regiões cromossômicas estão silenciadas, isto é, os genes daquela região não se expressam. Os pesquisadores conseguiram identificar quais eram essas regiões no cromossomo 21 e isso lhes permitiu descobrir, se estavam em quantidade normal ou em excesso no sangue da gestante. Se estivesse em excesso, significaria que havia um cromossomo a mais e portanto que o feto tinha síndrome de Down.

É só um começo
A técnica precisa ser validada em outras amostras, mas ela parece promissora. Segundo os autores, essa mesma estratégia poderá ser usada para descobrir se o feto tem outras alterações cromossômicas sem que se tenha de recorrer a um exame invasivo que é cada vez mais comum em mulheres de mais de 40 anos. Embora a síndrome de Down seja compatível com a vida e com uma inserção social cada vez maior, o mesmo não se pode dizer de outras alterações cromossômicas. Portanto, poder garantir com uma simples coleta de sangue que o feto não possui uma alteração cromossômica trará certamente um grande alívio para inúmeras gestantes.

Por Mayana Zatz

13/08/2009

às 21:00 \ Sem categoria

Síndrome de Down

sindrome-down

Sou estudante de Biologia na UNEB, tenho uma matéria que trata de genética e evolução, e uma questão de aula me intrigou. A síndrome de Down é considerada um “acidente genético”. Mas o que explica esse acidente acontecer com tanta freqüência? E isso ocorre não só na síndrome de Down, mas com outras doenças de alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
(Angélica de Jesus)

Muito interessante a aua observação. Na realidade erros genéticos ocorrem o tempo todo na formação dos gametas ou logo no início da embriogênese. Mas na maioria as vezes esses erros são incompatíveis com a vida e não ficamos nem sabendo que eles aconteceram. Sempre que penso na complexidade de inúmeros fatores e mecanismos que precisam ocorrer de modo absolutamente sincrônico para que tudo dê certo, acho um milagre um bebê que nasce sem defeitos.

Como ocorre a síndrome de Down?

Todo mundo já viu crianças e adultos com síndrome de Down (SD). O rostinho, com olhos puxados é muito característico. Quando adultos em geral são gordinhos e têm baixa estatura, mas costumam ter um sorriso cativante. A dificuldade de aprendizado varia, mas o estímulo precoce é fundamental para que a criança atinja seu potencial máximo. A SD ocorre porque a criança nasce com um cromossomo a mais. Ela tem três cromossomos 21, ao invés de dois. Na grande maioria dos casos esse cromossomo 21 a mais é visível no exame do cariótipo (análise  dos cromossomos) e a pessoa tem no total 47 cromossomos e não 46 ou 23 pares como todos nós.

Em alguns pacientes esse cromossomo 21 a mais pode estar translocado – ou colado – em outro cromossomo (geralmente um cromossomo acrocêntrico, o que se chama de translocação Robertsoniana). Nesse caso a pessoa com SD tem aparentemente 46 cromossomos, mas um deles é maior do que o normal porque está com o cromossomo 21 “grudado” nele. Existem ainda casos raros, onde a pessoa tem um mosaico de células: algumas células normais com 46 cromossomos e outras com 47.

O risco de repetição em geral é baixo

O mecanismo mais comum, nos casos onde a criança tem 3 cromossomos 21 soltos, é uma não disjunção. Isto é, em geral na formação do óvulo os cromossomos não se separaram direito e forma-se um óvulo com 24 cromossomos ao invés de 23 (e dois cromossomos 21 ao invés de um). Ao se juntar com o espermatozóide normal do pai, forma-se um embrião com 47 cromossomos. O risco aumenta com a idade materna, provavelmente devido ao envelhecimento do óvulo. Mas mesmo assim o risco de que uma mãe tenha duas crianças com síndrome de Down por esse mecanismo é baixo. O risco de repetição só passa a ser maior quando existe a translocação e nesses casos pode ter sido herdado.

Por que a coincidência do cromossomo 21?

Porque é o único cromossomo, que mesmo em dose tripla permite uma sobrevida mais longa. Existem crianças que chegam a nascer com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou do 13 (síndrome de Patau). Mas são quadros gravíssimos que levam a um  óbito precoce. Qualquer outro cromossomo em dose tripla causa a morte embrionária. Cerca da metade dos fetos abortados espontaneamente tem alterações cromossômicas. E mais recentemente, com o diagnóstico pré-implantação verificou-se que essa ocorrência é muito mais frequente.

A seleção natural é muito alta

Em resumo, a maioria das alterações cromossômicas é tão grave que não permite a sobrevida nem na fase embrionária. E elas ocorrem o tempo todo. Às vezes a perda é tão precoce que a mulher nem percebe que estava grávida. Cerca de 85% dos embriões que se formam com a trissomia do cromossomo 21 não são viáveis. As crianças que nascem com a síndrome de Down estão entre os poucos que conseguiram sobreviver à seleção natural.

Por Mayana Zatz

 

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