A ideia de escrever esse livro começou há muitos anos. Toda vez que eu vivia uma história complexa no Aconselhamento Genético de famílias com pacientes afetados por doenças genéticas eu pensava, algum dia eu preciso escrever a respeito, registrar isso, compartilhar com não geneticistas o nosso mundo de incertezas, de questionamentos, de emoções. Mostrar-lhes que ao contrário do que muitos pensam, nem todos os cientistas são aqueles seres frios, imersos nos seus laboratórios, distantes do mundo real, alheios ao sofrimento. E talvez mais do que isso mostrar que se por um lado a ciência tem que ser objetiva e reproduzível a sua aplicação, principalmente na área médica e biológica é recoberta de dúvidas e questionamentos.

Mas é aquela coisa que todos conhecem. Algum dia eu escrevo…. e o dia vai sendo a-dia-do.

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Na semana passada contei um dilema ético envolvendo Susana, uma moça de 35 anos que tinha um risco de 50% de ser portadora de uma mutação responsável por uma ataxia de herança dominante – uma doença ainda sem tratamento que causa uma paralisia progressiva e que havia afetado sua mãe e vários familiares.

Susana, aos 25 anos, veio testar-se porque queria saber se era ou não portadora da mutação que causa a ataxia mas na época o exame não era conclusivo. Dez anos depois ela voltou. As técnicas evoluíram muito mas ela tinha perdido a coragem de testar-se. Ainda assim, queria ter filhos que não corressem o risco de ter essa doença. Optou então por uma fertilização assistida onde seria utilizado o óvulo de uma doadora.

Houve uma discussão interessante entre os leitores. Alguns defenderam que não seria errado testá-la sem o seu conhecimento se isso pudesse beneficiá-la enquanto outros defendem que sua vontade deve ser respeitada.

O que é relevante no caso de Susana?

Temos situações em que consulentes optam por não se submeter ao teste genético mas também não desistem de ter filhos. “Que seja o que Deus quiser.” Outros optam por não se testar mas também não querem arriscar ter filhos. É o caso de Nancy Wexler, uma pesquisadora americana cuja mãe e avó materna morreram com Coreia de Huntington- uma doença também de herança dominante, de início tardio que afeta os movimentos e a parte cognitiva.

Susana, porém, quer ter filhos desde que estejam livres da ataxia. E para isso é necessário que ela se submeta a um tratamento de reprodução assistida de alto custo emocional e financeiro e com chances consideráveis de não ter sucesso porque, para a doação de óvulos, há uma longa fila de espera.

O que preferem os jovens adultos?

Ao ler a opinião dos leitores lembrei-me da Carla, um outro dilema ético. Carla também pertencia a uma família com vários casos de ataxia. Quando começamos a estudar essas doenças, na década de 90, testávamos todos os familiares em risco. Os pais traziam seus filhos e nos pediam para fazer o exame. Era uma prática realizada nos laboratórios de genética do mundo todo. Entretanto logo nos demos conta de que analisar crianças para doenças de início tardio, ainda sem tratamento, poderia ser altamente prejudicial e decidimos que elas não seriam mais testadas. Não daríamos mais essa informação mesmo a pedido dos pais.

Isso porque, ao testar crianças, estávamos tirando-lhes o direito de decidir, quando adultas, se queriam ou não saber. E de fato, a nossa experiência tem mostrado que a maioria dos jovens prefere não saber.

Carla era uma aparente exceção

E então apareceu Carla, com 18 anos na época. Veio nos procurar porque queria se submeter ao teste. Por que? perguntei-lhe para tentar entender como isso poderia lhe ser benéfico. “Para me preparar se o teste for positivo”, respondeu ela emocionada e caiu em um pranto convulsivo desculpando-se por não conseguir segurar o choro. “Não há porque pedir desculpas. Vendo você chorar me questiono se você está realmente preparada para ser testada. Não vou coletar nenhum sangue hoje. Quero que você pense melhor. Mas você pode voltar quando quiser para conversar mais a respeito”, retruquei. Ela se levantou e se despediu com um forte abraço, ainda com a voz embargada.

Já tínhamos o resultado do exame de DNA

Ela mal tinha descido as escadas do prédio quando a técnica do laboratório me chamou com o registro dos exames antigos nas mãos, dizendo: Carla não sabe mas ela foi testada quando criança, na época em que analisávamos todos os familiares. Ela não tem a mutação. Meu ímpeto foi de correr atrás dela e lhe contar imediatamente. Mas me contive. Esperei um tempo e marquei uma nova consulta. Queria lhe contar a novidade mas ela parecia não ter muita pressa em retornar. Até que um dia Carla voltou. Entrou na minha sala e antes que eu tivesse a chance de dizer qualquer coisa ela me olhou e disse. “Você tem razão. Eu não estou pronta para ser testada. Não estou preparada pra saber”.

E aí pergunto, querido leitor: Você contaria ou não? Que vontade devemos respeitar? A primeira ou a segunda?

Assista ao nosso debate

Questões como essa estarão cada vez mais presentes na nossa vida. A vida reinventada. Como o conhecimento do genoma irá transformar a sua vida? Será o tema que irei debater juntamente com Jorge Forbes, na próxima segunda, dia 20, no Colégio santa Cruz. Aguardamos vocês.

Dois casos recentes de recusa em fornecer DNA para testes têm reacendido na mídia questões éticas acerca das informações contidas no nosso DNA. No primeiro deles, o goleiro Bruno, acusado de assassinato, se recusa a fornecer material para testes que podem elucidar sua participação na morte de Eliza Samudio. O segundo caso é o do vice-presidente José Alencar, que se recusa a fazer o teste para comprovar uma suspeita de paternidade.

No primeiro caso, segundo a legislação, uma pessoa suspeita de ter cometido crime não precisa fornecer provas contra si mesmo. Já nos casos de acusação de paternidade, a recusa em se submeter aos testes implicaria que o “suspeito” é presumivelmente o pai da criança. Tivemos um debate muito interessante sobre esse assunto em VEJA.com (que irá ao ar nos próximos dias).

Existem, porém, outras situações nas quais o DNA de uma pessoa pode ser fundamental para determinar se um parente tem risco de vir a ter filhos com uma doença genética cujo nascimento poderia ser prevenido. É possível negar-se a fornecer essa informação?

Como alertar familiares em risco? – O aconselhamento genético (AG) envolve uma série de procedimentos complexos. Por exemplo, quando um casal tem uma criança com uma doença genética, o primeiro passo é confirmar o diagnóstico e determinar se há risco de que futuras crianças também venham a ser afetadas. Dependendo da situação, esse risco pode se estender a outros familiares. Nesses casos pedimos aos consulentes para alertar as pessoas interessadas de que elas podem se submeter a testes genéticos para determinar se elas têm ou não um risco aumentado, desde que queiram, é claro. O fundamental é que sejam informadas. A decisão de se submeter ou não ao teste genético é única e exclusivamente da pessoa interessada. Na prática, essa conduta tem se mostrado eficiente na maioria dos casos. Mas existem exceções…

E se houver recusa em fornecer DNA? Como proceder nesses casos? – Maria veio nos procurar porque vai casar e quer saber se tem risco de vir a ter filhos com distrofia de Duchenne (DMD), uma doença degenerativa dos músculos que só afeta meninos. A sua preocupação procede. Seu primo Paulo, filho de sua tia materna, Joana, faleceu afetado por essa doença. Existem duas possibilidades. A doença de Paulo pode ter se originado de uma mutação nova e nesse caso não há risco de que nasçam outras crianças com o mesmo problema naquela família. Ninguém tem o risco genético aumentado. A segunda possibilidade é de que o gene alterado já esteja presente na família. Nesse caso, Maria pode também ser portadora da mutação. Se isso for verdade existe o risco de que metade de seus filhos também venham a ser afetados pela DMD. Para tirar isso a limpo precisamos comparar seu DNA com o do primo afetado e o de Joana, a tia materna. É o procedimento padrão.

Qual é a dificuldade? – Acontece que logo depois do falecimento de Paulo, sua mãe sofreu um acidente e também não resistiu. Quando contatado, o pai afirmou que não quer fornecer qualquer dado ou material genético de Paulo ou de sua esposa falecida – que estão armazenados em um hospital – já que isto não vai beneficiá-lo em nada. Mesmo sabendo que esse DNA poderá ajudar muito a sobrinha, inclusive prevenindo o nascimento de novos afetados, ele permanece irredutível.

Como proceder em situações como essas? É possível solicitar o DNA contra a vontade do pai? Existe uma jurisprudência a respeito? Gostaria de saber a opinião de vocês.

A quebra do sigilo da prova do Enem tem ocupado todos os espaços da mídia. Concordo totalmente com Jorge Forbes quando ele diz: “Não há segurança possível se, por segurança, for entendido o direito de cada um manter indevassado todos os aspectos de sua vida.” (caderno Aliás do jornal Estado de S.Paulo, 11 de outubro). Infelizmente. Isso nos remete a outro assunto, muito polêmico: a quebra de sigilo do nosso genoma, dos segredos contidos no nosso DNA. A quem pertencem essas informações?

Bancos de DNA

Os bancos de DNA armazenados em institutos de pesquisas são controlados por um esquema muito rígido de sigilo. Para ter acesso a essas amostras é necessário passar por rigorosos comitês de ética e justificar muito bem qual será o seu uso. E é claro, sempre com o consentimento dos doadores das amostras. Mas, ao contrário do caso do Enem, de escutas telefônicas ou da quebra de sigilo na internet não é necessário realizar nenhum crime para obter o DNA de alguém.

Nosso DNA está em toda parte

Nós o deixamos em toda  parte: na xícara onde bebemos nossos cafés, nos talheres que usamos nos restaurantes, no lenço de papel onde espirramos, nas cutículas que retiramos ao fazer as unhas nos salões de beleza, nos modess com nosso sangue menstrual (cuidadosamente embalados em invólucros higiênicos e prontos para serem levados) ou na ponta do cigarro que fumamos. Vocês devem se lembrar do caso da Roberta – irmã do Pedrinho que havia sido sequestrado ao nascer – e que teve seu DNA analisado em uma ponta de cigarro descartada, sem o seu consentimento.

Que informações poderão ser obtidas no nosso DNA?

A análise do nosso DNA nunca permitirá descobrir o que pensamos, o que sabemos ou o que sentimos. Mas informações como falsa paternidade ou o risco aumentado para algumas doenças estarão lá, disponíveis para todos. O sequenciamento do DNA vem permitindo obter um número cada vez maior de informações. E quem sabe, no futuro será possível saber se temos mais propensão para alguns traços de personalidade ou comportamento como agressividade, bom humor, otimismo.

A quem interessa?

Para os paparazzi seria um prato cheio. Além de seguir os famosos para obter fotos reveladoras, eles poderiam coletar também seus DNAs.  Já imagino as manchetes sobre os filhos de Michael Jackson, por exemplo. Mas o mais preocupante são as companhias de seguro saúde que certamente gostariam de saber se temos um risco aumentado de termos algumas doenças de alto custo para elas. Nossos empregadores também poderiam querer usar essas informações antes de nos aceitar.

Ético ou não ético?

Talvez você não tenha sido prejudicado pelo exame do Enem e não esteja interessado nas aventuras extra conjugais ou nas intimidades genômicas dos colunáveis. Mas quebrar o sigilo na internet  ou revelar segredos contidos em DNA é um assunto que diz respeito a todos nós. Para alguns juristas o DNA descartado não nos pertence mais. Portanto não é crime ou algo antiético usar ou revelar as informações obtidas nele. E você o que acha?