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DPI

23/12/2010

às 6:07 \ pesquisas

Diagnóstico pré-implantação: como ele pode ajudar a prevenir, entender e, no futuro, tratar doenças genéticas

Na semana passada, fiz uma enquete sobre qual seria a preferência da população brasileira caso só pudessem ter um filho. Se você ainda não respondeu, participe clicando aqui. Hoje, com a técnica de diagnóstico pré-implantação (DPI) ou PGD (do inglês “diagnóstico pré-implantacional”) é possível saber o sexo do futuro bebê antes de implantá-lo no útero. Se isso é ético ou não, é uma longa história. Mas muito mais relevante é a possibilidade de usar o DPI para casais com alto risco de doenças genéticas, que já tem ou tiveram parentes com doenças graves e que recorrem a essa tecnologia para evitar o nascimento de mais um bebê afetado. Para nós, geneticistas e pesquisadores de células-tronco, é uma situação que pode ser mutuamente benéfica. Por um lado, garantir ao casal “em risco” a possibilidade de gerar filhos livres daquela doença. Por outro lado, os embriões com mutações genéticas – que nunca serão implantados – constituem um material precioso paras pesquisas. Para falar mais sobre isso, entrevistei o doutor Pericles Hassun, que, junto com a equipe da Genesis Genetics Brasil, colaboram conosco nessas pesquisas no Centro do Genoma Humano.

Doutor Pericles, o senhor pode explicar melhor como o DPI pode ajudar os casais “em risco”?
Trata-se de um diagnóstico avançado usado no tratamento de reprodução assistida que é capaz de detectar embriões livres de algumas alterações genéticas antes de serem transferidos para o útero materno, ou seja, antes da gravidez. O DPI pode ajudar tanto os casais com problemas de fertilidade quanto a famílias que queiram evitar a transmissão de uma doença hereditária. No primeiro grupo, o DPI possibilita elevar o sucesso gestacional, o que significa aumentar a taxa de implantação embrionária e diminuir os riscos de abortos, favorecendo o nascimento de um bebê saudável. Em casos de doenças genéticas, o DPI impede que esta alteração seja transmitida, já que apenas os embriões saudáveis são transferidos para o útero materno para seguirem seu desenvolvimento. No caso de doenças genéticas, ele é indicado para: casais que já tenham filho com alguma anomalia cromossômica, casais portadores de alguma alteração cromossômica e casais com história familiar de doenças genéticas.

Quais são as alterações genéticas que o DPI pode detectar?
Até pouco tempo atrás, apenas as alterações de alguns cromossomos podiam ser analisadas. Atualmente, com a aplicação de uma nova técnica chamada CGH (Hibridação Genômica Comparativa), o PGD passou a identificar ganho ou perda de todos os cromossomos em um único exame. No caso de doenças causadas por um único gene – por exemplo, distrofias musculares, atrofia espinhal, fibrose cística -, o diagnóstico só é possível se a mutação que causou aquela doença na família já for conhecida. É importante lembrar que ninguém pode garantir a um casal uma criança normal. O que podemos é excluir algumas doenças genéticas.

O seu grupo foi pioneiro na técnica de DPI em embriões com cinco dias (blastocisto) quando eles já têm cerca de 100 células. Quais foram os resultados observados até o momento?
É importante lembrar que o DPI só pode ser realizado após o ciclo de reprodução assistida, que consiste na coleta e posterior fertilização do óvulo pelo espermatozóide fora do corpo da mulher. Depois que o óvulo é fertilizado pelo espermatozóide o embrião inicia seu desenvolvimento e vai ganhando células dia-a-dia. Para se fazer o diagnóstico no embrião, é necessário que uma ou algumas células sejam removidas, por meio de um técnica microcirúrgica denominada biópsia embrionária, para análise em um laboratório especializado em genética. Quando feita no terceiro dia, apenas uma célula pode ser biopsiada. Fazer uma análise genética contando com uma única célula não é fácil. Já no quinto dia, mais células podem ser retiradas aumentando a eficácia do diagnóstico. De fato conseguimos agora diagnosticar mais de 300 doenças genéticas. Com esta tecnologia, atualmente nós conseguimos diagnosticar num único exame alterações maiores em todos os 23 pares cromossômicos como também a mutação genética em um casal “em risco”, desde que essa já seja conhecida.

O que é feito com os embriões portadores de mutação genética?
Como apenas os embriões geneticamente viáveis são transferidos para o útero materno, aqueles com alteração podem seguir dois destinos, dependendo sempre da decisão do casal: ou permanecem congelados ou podem ser doados para a pesquisa. Graças à Lei de Biossegurança, que permite pesquisas com embriões inviáveis, é possivel a partir daqueles que têm mutações genéticas gerar qualquer linhagem celular. Isso nos dá uma possibilidade única de estudar o efeito de uma mutação em qualquer tipo de célula: ósseas, sanguíneas, pele, músculo, neurônios, etc. Com isso, podemos entender melhor os mecanismos patológicos responsáveis por aquele erro genético, como os genes se expressam nos diferentes tecidos, porque nem todos os tecidos são afetados e principalmente tentar diferentes abordagens terapêuticas para corrigir aquele defeito. É por isso que a colaboração entre centros de reprodução assistida e de pesquisas genéticas é tão importante.

Por Mayana Zatz

06/05/2010

às 11:16 \ Sem categoria

Os 20 anos do diagnóstico pré-implantação, o DPI

O especialista em reprodução assistida Alan Handyside assina um artigo recente na revista Nature fazendo um balanço dos 20 anos desde o primeiro diagnóstico pré-implantação (DPI). Ele conta como começou, o que é possível hoje e as perspectivas futuras. No artigo, intitulado Let parents decide (“Deixem que os pais decidam”), Handyside defende que os genitores – quando bem informados – são geralmente bons juízes para decidir se devem ou não recorrer ao uso dessa tecnologia. No caso de doenças genéticas, concordo que quem convive com elas sabe melhor do que ninguém se quer ou não que elas sejam transmitidas. Mas e quando um casal quer selecionar um embrião não para evitar uma doença mas sim para garantir filhos semelhantes a eles? O que fazer em casos como o da surdez ou do nanismo?

Como é realizado o DPI?
Para quem não conhece a técnica, vale explicar que o DPI é um procedimento difícil, que nunca poderá ser utilizado em larga escala. Ela requer primeiro uma fertilização in vitro. Quando o embrião tem de 8 a 16 células é possível, antes de implantá-lo no útero, retirar uma ou duas células e verificar se existe alguma alteração no número ou estrutura dos cromossomos (ou se é do sexo masculino ou feminino). Porém, só é possível descobrir se há alguma mutação específica responsável por uma doença genética se a mutação já for conhecida. Caso contrário, seria como procurar uma agulha num palheiro. Portanto, o DPI só é indicado para famílias de alto risco, ou seja, que já tiveram um filho ou parente próximo afetado e não querem ter um filho com o mesmo problema. Essa técnica permite que o casal selecione somente os embriões sem a mutação para serem implantados, permitindo-lhes assim gerar um descendente livre daquela doença.

Como começou e o que é possível hoje?
Quando a técnica surgiu, vinte anos atrás, o objetivo era prevenir o nascimento de meninos afetados por doenças que só atingem o sexo masculino, como a distrofia de Duchenne ou a hemofilia. Os casais em risco se submetiam a fertilização assistida e só eram implantados embriões do sexo feminino. Com o avanço da tecnologia, tornou-se possível selecionar embriões para outras características, o que tem gerado grandes discussões éticas. Uma delas, que é permitida nos Estados Unidos e que foi aprovada na Grã-Bretanha com limitações, é o caso dos chamados embriões “salvadores”. Esses embriões são selecionados para que sejam compatíveis no caso de doação do sangue do cordão umbilical (ou da medula óssea) para um irmão ou irmã afetado por uma doença tratável com células-tronco de cordão ou medula. É ético ou não ético conceber uma criança para ajudar a salvar um filho que está morrendo? Isso já foi tema de novela e de um filme recente, Uma Prova de Amor.

Evitar doenças ou satisfazer a vontade dos pais?
E se no futuro os casais quiserem escolher embriões de acordo com a cor dos olhos, estatura, habilidade para esportes ou outras características que gostariam de ter ou julgam vantajosas? E o que dizer daqueles que recorrem ao DPI porque querem selecionar embriões que sejam semelhantes a eles, como no caso da surdez, só para citar um exemplo? De acordo com um livro recente de Dena Davies (Genetic Dilemmas), embora a maioria seja contra, algumas clínicas oferecem essa opção nos Estados Unidos. O argumento dos pais é que a surdez não é um defeito mas uma cultura linguística a ser preservada. Ou defendem que seus filhos têm o direito ao silêncio. Por um lado, é muito reconfortante saber que pessoas sem audição estão tão bem adaptadas que não achem que passar essa característica a seus filhos possa prejudicá-los. Outra coisa é usar o DPI para ter certeza que não irão gerar descendentes com audição normal. O direito ao silêncio? Concordo que todos nós gostaríamos de ser surdos às vezes. Na época das campanhas políticas, então, nem se fala. Mas isso tem que acontecer por opção nossa, e não por uma imposição irreversível. Não há dúvidas de que, por mais bem adaptada que seja, uma pessoa que não ouve tem mais dificuldades em várias situações, como falar ao telefone, precaver-se de alguns perigos, aprender uma outra língua ou viver em outro pais. Além disso, é justo privar uma pessoa deliberadamente do prazer e da emoção que sentimos ao ouvir música?

Será que esquecemos que eles não são nossos?
Como diria Khalil Gibran, o célebre pensador libanês: “Seus filhos não são seus filhos. São os filhos e filhas da Vida desejando a si mesma. Eles vêm através de vocês, mas não de vocês. E embora estejam com vocês, não lhes pertencem. Vocês podem lhes dar amor, mas não seus pensamentos, pois eles têm seus próprios pensamentos. Vocês podem abrigar seus corpos mas não suas almas, pois suas almas vivem na casa do amanhã, que vocês não podem visitar, nem mesmo em seus sonhos. Vocês podem lutar para ser como eles, mas não procurem torná-los iguais a vocês. Vocês são o arco de onde seus filhos são lançados como flechas vivas.”
E você, caro leitor, o que acha? Na sua opinião, quais são os limites para o uso do diagnóstico pré-implantação?
Por Mayana Zatz

 

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