Na semana passada contei um dilema ético envolvendo Susana, uma moça de 35 anos que tinha um risco de 50% de ser portadora de uma mutação responsável por uma ataxia de herança dominante – uma doença ainda sem tratamento que causa uma paralisia progressiva e que havia afetado sua mãe e vários familiares.

Susana, aos 25 anos, veio testar-se porque queria saber se era ou não portadora da mutação que causa a ataxia mas na época o exame não era conclusivo. Dez anos depois ela voltou. As técnicas evoluíram muito mas ela tinha perdido a coragem de testar-se. Ainda assim, queria ter filhos que não corressem o risco de ter essa doença. Optou então por uma fertilização assistida onde seria utilizado o óvulo de uma doadora.

Houve uma discussão interessante entre os leitores. Alguns defenderam que não seria errado testá-la sem o seu conhecimento se isso pudesse beneficiá-la enquanto outros defendem que sua vontade deve ser respeitada.

O que é relevante no caso de Susana?

Temos situações em que consulentes optam por não se submeter ao teste genético mas também não desistem de ter filhos. “Que seja o que Deus quiser.” Outros optam por não se testar mas também não querem arriscar ter filhos. É o caso de Nancy Wexler, uma pesquisadora americana cuja mãe e avó materna morreram com Coreia de Huntington- uma doença também de herança dominante, de início tardio que afeta os movimentos e a parte cognitiva.

Susana, porém, quer ter filhos desde que estejam livres da ataxia. E para isso é necessário que ela se submeta a um tratamento de reprodução assistida de alto custo emocional e financeiro e com chances consideráveis de não ter sucesso porque, para a doação de óvulos, há uma longa fila de espera.

O que preferem os jovens adultos?

Ao ler a opinião dos leitores lembrei-me da Carla, um outro dilema ético. Carla também pertencia a uma família com vários casos de ataxia. Quando começamos a estudar essas doenças, na década de 90, testávamos todos os familiares em risco. Os pais traziam seus filhos e nos pediam para fazer o exame. Era uma prática realizada nos laboratórios de genética do mundo todo. Entretanto logo nos demos conta de que analisar crianças para doenças de início tardio, ainda sem tratamento, poderia ser altamente prejudicial e decidimos que elas não seriam mais testadas. Não daríamos mais essa informação mesmo a pedido dos pais.

Isso porque, ao testar crianças, estávamos tirando-lhes o direito de decidir, quando adultas, se queriam ou não saber. E de fato, a nossa experiência tem mostrado que a maioria dos jovens prefere não saber.

Carla era uma aparente exceção

E então apareceu Carla, com 18 anos na época. Veio nos procurar porque queria se submeter ao teste. Por que? perguntei-lhe para tentar entender como isso poderia lhe ser benéfico. “Para me preparar se o teste for positivo”, respondeu ela emocionada e caiu em um pranto convulsivo desculpando-se por não conseguir segurar o choro. “Não há porque pedir desculpas. Vendo você chorar me questiono se você está realmente preparada para ser testada. Não vou coletar nenhum sangue hoje. Quero que você pense melhor. Mas você pode voltar quando quiser para conversar mais a respeito”, retruquei. Ela se levantou e se despediu com um forte abraço, ainda com a voz embargada.

Já tínhamos o resultado do exame de DNA

Ela mal tinha descido as escadas do prédio quando a técnica do laboratório me chamou com o registro dos exames antigos nas mãos, dizendo: Carla não sabe mas ela foi testada quando criança, na época em que analisávamos todos os familiares. Ela não tem a mutação. Meu ímpeto foi de correr atrás dela e lhe contar imediatamente. Mas me contive. Esperei um tempo e marquei uma nova consulta. Queria lhe contar a novidade mas ela parecia não ter muita pressa em retornar. Até que um dia Carla voltou. Entrou na minha sala e antes que eu tivesse a chance de dizer qualquer coisa ela me olhou e disse. “Você tem razão. Eu não estou pronta para ser testada. Não estou preparada pra saber”.

E aí pergunto, querido leitor: Você contaria ou não? Que vontade devemos respeitar? A primeira ou a segunda?

Assista ao nosso debate

Questões como essa estarão cada vez mais presentes na nossa vida. A vida reinventada. Como o conhecimento do genoma irá transformar a sua vida? Será o tema que irei debater juntamente com Jorge Forbes, na próxima segunda, dia 20, no Colégio santa Cruz. Aguardamos vocês.

É interessante pensar como a tecnologia mais moderna – no caso, o uso de testes genéticos sofisticados – poderia influenciar uma decisão tão primitiva: enterrar vivo ou não um recém-nascido afetado por uma doença genética. Alguns antropologistas defendem que não devemos nos intrometer no costume dos índios, mesmo em situações como essas. Não penso assim. Nesse caso eu estava diretamente envolvida. A responsabilidade era minha e da nossa equipe no Centro do Genoma Humano.

Qual era a probabilidade desse bebê ser afetado?

O risco de que esse bebê fosse portador da mutação que causa esse tipo de distrofia era de 25%, ou seja, um em quatro. Para você imaginar o que significa um risco desses, imagine que você tem quatro maçãs na sua frente. Todas são aparentemente iguais, mas em uma delas há um veneno letal que o mataria na primeira mordida. Vocë se arriscaria a comer uma dessas maçãs?

Não testamos crianças assintomáticas

Fiquei surpresa porque muitos leitores sugeriram fazer o teste genético. É óbvio que a torcida seria para um resultado negativo. Entretanto, uma regra de ouro em relação ao uso de testes genéticos no Centro do Genoma Humano (e em inúmeros serviços de genética ao redor do mundo) é o de NÃO TESTAR crianças assintomáticas para doenças de início mais tardio para as quais ainda não há tratamento. Não há por que antecipar um sofrimento. Era o caso desse bebê prestes a nascer.

Como explicar aos interessados que o teste não seria feito?

Teria de usar um argumento para convencer a comunidade indígena a não fazer esse teste. Como a mãe já havia tido duas crianças afetadas, eles deveriam estar imaginando que a probabilidade desse nascituro também ser portador da distrofia deveria ser muito alta. Expliquei à assistente social que, ao invés de ressaltar que o risco para esse bebê era de 25%, ela deveria enfatizar exatamente o contrário. Ou seja, havia uma probabilidade de 75% de ele ser normal. Era 3 vezes mais provável que o bebê fosse normal do que afetado. Era isso que ela teria de dizer à comunidade indígena.

O teste não foi feito

O exame genético não foi realizado, respeitando as normas éticas de não testarmos crianças assintomáticas para doenças de início mais tardio sem tratamento. Não sei se o recém-nascido herdou ou não o gene da distrofia. Mas mesmo que tenha herdado, tenho esperança de que, até a idade de manifestação, exista um tratamento para as distrofias. O tempo, nesse caso, é nosso aliado.

E retorno a pergunta para você, caro leitor. Será que a verdade deve sempre ser dita?